Mgbaàmà, Ọgwụ na Ọgwụgwọ nke Ọrịa Ọrịa
Syndrome Schwartz-Jampel (SJS) bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe, nke ketara eketa nke na-akpata nhụjuanya nke akwara skeletal.
Ụfọdụ n'ime nsogbu ndị ọrịa kpatara kpatara gụnyere ihe ndị a:
- Myoponic myopathy (ike ọgwụgwụ na ike)
- Bone dysplasia (mgbe ọkpụkpụ adịghị etolite)
- Nkwekọrịta nkwekọrịta (nkwonkwo na-edozi ebe, igbochi ije)
- Egwu (obere oge)
A na-elekarị SJS anya dị ka ihe nkwụsịtụ, nke pụtara na onye ọ bụla kwesịrị iketa mkpụrụ ndụ abụọ nwere nkwarụ, otu site na nne na nna ọ bụla, iji zụlite ọrịa ahụ.
Ụdị ọrịa Schwartz-Jampel
E nwere ọtụtụ ntaneti nke ọrịa Schwartz-Jampel. Pịnye m, weere ụdị ahụ a kpochara, nwere ụdị subtypes abụọ ndị e meworo ka ha nwee ntụpọ ntụpọ na chromosome 1:
- Pịnye ya na-apụta ìhè mgbe e mesịrị mgbe ọ bụ nwata nakwa na ọ dịghị njọ.
- Ụdị IB bụ ihe doro anya ozugbo a mụrụ ya ma nwee mgbaàmà ndị ka njọ.
Schwartz-Jampel ọrịa Ụdị nke Abụọ pụtara ozugbo mgbe a mụrụ ya. O nwere ihe mgbagwoju anya di iche karia ma obu IA ma obu IB ma adighi ejiko ya na mmekorita o bula n'ile chromosome.
Ya mere, ọtụtụ ndị ọkachamara kweere na Ụdị II bụ otu ọrịa ahụ dịka ọrịa ọrịa Stuve-Wiedermann-nsogbu nkwonkwo siri ike na nke siri ike na ọnwụ dị elu na ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ, ihe ka ukwuu n'ihi nsogbu iku ume.
Ya mere, ụdị M ga-abụ ihe na-elekwasị anya n'isiokwu a.
Mgbaàmà SJS
Ihe mgbaàmà kachasị nke ọrịa Schwartz-Jampel bụ nkwesi olu ike. Nkwenye a yiri nke ọrịa Stiff-person ma ọ bụ ọrịa Isas , ma ike siri ike nke ọrịa Schwartz-Jampel adịghị enweta ọgwụgwọ ma ọ bụ ụra. Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke SJS nwere ike ịgụnye:
- Obere oge
- Ihu ihu anya, akụkụ dị warara nke anya, na obere obere agba
- Mmekọrịta nkwonkwo dị ka olu mkpụmkpụ, ntụgharị nke mpụta nke kyine (kyphosis), ma ọ bụ chest protruding (pectus carinatum, a na-akpọkwa "kpalakwukwu")
- Ihe ọjọọ nke ọkpụkpụ na nke cartilage (a na - akpọ chondrodystrophy)
- Ọtụtụ ndị nwere SJS nwekwara ọtụtụ anya (ocular), nke na-akpata nhụjuanya anya dị iche iche
Ọ dị mkpa ịghọta na ihe ọ bụla SJS nwere dị iche ma dịgasị iche na oke mgbaàmà ndị metụtara, dabere na ụdị ọrịa ahụ.
Esi Nyocha Achọpụta
A na-ahụkarị SJS n'oge afọ ole na ole nke ndụ, ọtụtụ mgbe mgbe amuchara nwa. Ndị nne na nna nwere ike ịchọta ahụ ike nke nwa ọhụrụ n'oge mgbanwe ntanetị, dịka ọmụmaatụ. Nkwusi ike a na agbakwunye ihu ihu na-emekarị ka ọrịa ahụ na-ezo aka na nchoputa .
Achọpụta ihe ọmụmụ dịka ụzarị ọkụ, ụbụrụ na-egbuke egbuke, nyocha enzyme nke muscle, na nkwonkwo nkwonkwo na nkwonkwo akwara na nwa ahụ ga-eme iji gosipụta ihe arụkọghị na SJS. Nnyocha mkpụrụ ndụ nke mkpụrụ ndụ ntụpọ na chromosome 1 (oghere HSPG2) nwekwara ike ikwenye nchoputa.
N'ọnọdụ ndị na-adịghị adịkarị, nchọpụta nwa oge (tupu ịmụ nwa) nke SJS nwere ike ikwe omume site na iji ultrasound chọpụta ma nwa ebu n'afọ nwere àgwà ndị na-ezo aka na SJS ma ọ bụ mmejọ ọzọ mmepe.
Ihe kpatara ọrịa Schwartz-Jampel
Ebe ọ bụ na SJS na-akasị ketara ya n'ụzọ na-ezighi ezi, ọ bụrụ na a mụrụ mmadụ na ọrịa nne na nna ya abụọ na-ebute mkpụrụ ndụ ntụpọ. Nwa ọ bụla ọ ga-abịa n'ọdịnihu nke nne na nna a ga-enwe 1 n'ime oge anọ na-arịa ọrịa ahụ. N'ụzọ dị mfe, a na-ekwere SJS na a ga-eketa ya na usoro kachasị mma. N'ọnọdụ ndị a, ọ bụ naanị otu ntụ nwere ntụpọ kwesịrị iketa ka ọrịa ahụ pụta ìhè.
N'ozuzu ya, SJS bụ ọgba aghara na nanị ihe 129 edere ederede, dịka otu akụkọ dị na Advanced Biomedical Research . SJS adịghị eme ka mkpụrụ ndụ ahụ dị mkpirikpi, ọrịa ahụ na-emetụtakwa ụmụ nwoke na nwanyị.
SJS ụdị II (nke a na-akpọ ọrịa Strọ-Wiedermann) yiri ka ọ na-adịkarị na ndị nke United Arab Emirates.
Ọgwụgwọ nke ọrịa Schwartz-Jampel
Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Schwartz-Jampel, n'ihi ya ọgwụgwọ na-elekwasị anya na mbenata ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ. Ọgwụ ndị na-aba uru na ọrịa mgbu ndị ọzọ, dịka ọgwụ ọgwụ ntụtụ Tegretol (carbamazepine) na ọgwụ mejiletine ọgwụ-arrhythmic pụrụ inye aka.
Otú ọ dị, nkwonkwo nkwonkwo na ọrịa Schwartz-Jampel nwere ike ịmalite nwayọọ nwayọọ na oge, ya mere, iji ihe ọzọ karịa ọgwụ nwere ike ịka mma. Ndị a na-agụnye ịhịa aka n'ahụ, ikpo ọkụ, ịgbatị, ma na-ekpo ọkụ tupu emega ahụ.
Ịwa ahụ iji nyere aka na-edozi ma ọ bụ dozie ihe mgbochi nkwonkwo ahụ, dịka nsọrịtamnta aka, kyphoscoliosis (ebe ọkpụkpụ azụ na-adịghị mma) na mgbarụ nwa nwere ike ịbụ nhọrọ maka ụfọdụ ndị ọrịa SJS. Maka ụfọdụ, ịwa ahụ jikọtara ya na ọgwụgwọ anụ ahụ nwere ike inye aka mee ka ikike ịmegharị ma rụọ mmegharị ndị ọzọ na-enweghị onwe ha.
Maka anya anya na anya anya, ịwa ahụ, iko edozizi, anya mberede, Botox (maka spasm nke nkuchianaya), ma ọ bụ usoro nkwado ndị ọzọ nwere ike inye aka meziwanye ọhụụ.
Isi mmalite:
Ault J. (2014). eMedicine: ọrịa Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Nsogbu Schwartz-Jampel: Akụkọ gbasara akụkọ na nyochaa akwụkwọ. Ọganihu A Na-agwọ Ọganihu. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Ọrịa Wiedemann na-akpata ọrịa: ọrịa dichplasia skeletal nke na-ehulata ọkpụkpụ. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Ọchịchị; 38 (5): 553-8.
Òtù Mba Na-ahụ maka Ọrịa Dị Nso. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.