1 -
Isi nke Spinal Muscular Atrophy - SMAỌrịa mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na atrophy (SMA) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na - emetụta ụkwara akwara na - agbapụta site na ọkpụkpụ akwara na - enwe n'ahụ ụbụrụ. SMA na-ata ụmụaka ahụhụ.
Nwa nke nwere SMA ga - enwe nsogbu nke ọrụ dị oke mkpa dị ka iku ume , ịṅụ na ilo. Ọnọdụ ndị ọzọ nwere ike ịmepụta site na nsogbu ahụ. Dịka ọmụmaatụ, mgbatị ndị na-adịghị ahụkebe nwere ike ịmalite n'ihi akwara azụ na-adịghị ike, na-eme ka usoro iku ume na-agwụ ike site na ịpịnye ngụgụ.
Tupu ọbịbịa nke ịkụzi nri, nkwụsịtụ na-emikpu na-emekarị ka ọnwụ nwụọ n'ọnọdụ SMA ụdị 1 (ụdị kasị njọ). Enwere ọtụtụ ngwaọrụ inye aka iji nyere ụmụaka aka ka SMA dị ndụ (ma ọ dịkarịa ala banyere afọ gara aga). Otú ọ dị, ihe ize ndụ ka dị. Otu na-ama jijiji. Nhọrọ nwere ike ime n'ihi na nwata nwere SMA nwere adịghị ike na-elo ma na-aṅụ ụzụ. Ihe ize ndụ ọzọ bụ ịchọta ma ọ bụ ịṅụ nri. Ebumnuche nwere ike igbochi ụgbọelu na-ebute ọrịa.
SMA na-egosipụta n'ụzọ dị iche iche, nke ga-adịgasị iche iche dịka ụdị. Na ụdị SMA ọ bụla, ị nwere ike ịtụ anya adịghị ike nkwarụ, ịkụfu, na atrophy, yana nsogbu nchịkọta ahụ ike. Ihe kpatara nke a bụ ụdị ọrịa ahụ n'onwe ya: SMA na-emetụta njakịrị ụjọ nke ụbụrụ afọ ofufo.
Enweghị ọgwụgwọ maka SMA. Ihe nchoputa kachasị mma na-abịa site na nchọpụta mmalite. Ọganihu na nkà mmụta ọgwụ nwere ike inyere aka ịchịkwa nsogbu ndị metụtara SMA.
2 -
Genetics nke Spinal Muscular Atrophy - SMA SMA bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Iji ghọta nke a bụ ihe dị mkpirikpi ihe ọmụmụ bụ iji:
E nwere akụkụ nke sel ọ bụla n'ime ahụ mmadụ nke na-enweta ntụziaka site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Akụkụ nke cell na-enweta ntụziaka ahụ, site na okike, protien. Mgbe ntuziaka nwere mmeghe, a na-akpọ nhichapụ. Na SMA, ntụziaka ndị a na-enye na irighiri akwara na-achịkwa ahụ ike nwere nhichapụ nke na-akpata ụkọ protien. A na-akpọ gene nke na-ahụ maka ntụziaka maka eriri igwe a na-akpọ SMN 1, ma ọ bụ nọnye ụkwụ moto.
Onye ọ bụla nwere 2 mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntụziaka ọ bụla enyere: otu nne ketara site na nne na otu site na nna. Ụfọdụ ọrịa ga-egosi ma ọ bụrụ na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ntụziaka ntụziaka. Ọrịa ndị ọzọ, dịka SMA, chọrọ ọgwụ nne na nna nwere ketara ka ha nwee mmeghe tupu ọrịa ahụ apụta. Na SNM 1 (ndụ ndụ neuron) ndụ, nke bụ maka SMA, bụ otu n'ime ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a pụtara na ka nwatakịrị nwee SMA, ma ndị nne na nna aghaghị inyela ihe SMN 1 na ntụziaka na-ezighi ezi (nhichapụ ahụ e kwuru n'elu). Ọbụna mgbe ahụ, ohere dị 1 na 4 kwa ime na nwa ahụ ga-enwe SMA. Otu n'ime mmadụ iri anọ na anọ na-ebu mkpụrụ nke na-akpata SMA.
3 -
Ụdị Spinal Muscular AtrophyMkpụrụ obi na-egbuke egbuke na-emetụta 1 n'ime ụmụ ọhụrụ 6,000. Ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọnwụ n'ime ụmụaka n'okpuru afọ 2. SMA bụ onye na-enweghị ịkpa ókè maka onye ọ na-emetụta. Enwere otutu SMA. Ụfọdụ na-ejikọta na SMN 1 (mkpụrụ ndụ nke neuron moto survival) ma na-atụle ya n'isiokwu a. E nwekwara ụdị SMA ndị ọzọ, dị ka Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMA SMN 1 na-atụle site na oke na afọ nke mmalite nke mgbaàmà; Ogologo ike, ọnụ ọgụgụ protein na ngwongwo moto, na (mmalite) afọ nke mmalite niile na-egosi na ha na ibe ha dị n'otu.
Ịzụlite mmetụta na uche dị nnọọ mma na SMA.
4 -
Ụdị Spinal Muscular Atrophy - SMA Ụdị 1Ụdị SMA 1 kachasị njọ, na - emetụta ụmụaka n'okpuru afọ 2. Nyocha nke ụdị 1 SMA na - emekarị n'ime ọnwa isii nke ndụ. Ụmụaka nwere ụdị SMA 1 adịghị enwe ike ịmepụta mmepe mmepụta ihe dị ka ịṅụ mmiri, ilogharị, ịnọdụ, na ịgba. Ụmụaka SMA ụdị 1 na-achọ ịnwụ tupu ha eruo afọ 2, na-abụkarị n'ihi nsogbu iku ume.
Ụmụaka na SMA ụdị 1 na-agbasi mbọ ike, na-enweghị isi na ọbụna floppy. Ihe ha na-ebugharị na-agagharị na ntangọ-dị ka ejiji na ha apụghị ijide isi ha mgbe a na-etinye ha n'oche. Ha nwere ike nwee nkwarụ ndị dị ịrịba ama dị ka scoliosis, ha ga-enwekwa nkwarụ ahụ ike, karịsịa n'ime uru ahụ dị nso nke dị nso na ọkpụkpụ. 1, 2
5 -
Ụdị Spinal Muscular Atrophy - SMA Ụdị 2SMA ụdị 2, nke ana akpọkwa Intermediate SMA, bụ ụdị SMA kachasị. Ọ na-enye ohere maka ogologo oge karịa SMA Ụdị 1, kama ọ bụ mkpụmkpụ karịa nke nkịtị. Ọdịdị ndụ nwere ike ịga ruo afọ 20 ma ọ bụ 30. Ọrịa respiratory bụ ihe kachasị akpata ọnwụ na ụdị 2. SMA ụdị 2 amalite ma n'agbata ọnwa isii na ọnwa 18 ma ọ bụ mgbe nwatakịrị ahụ gosipụtara na ya maọbụ ya nwere ike ịnọdụ ala n'enweghị nkwado (mgbe etinyechara ya n'ọnọdụ oche).
Mgbaàmà nke ụdị 2 gụnyere nrụrụ, oge igbu oge, na-eme ka ahụ ike nwa ehi na egwu na mkpịsị aka. A na-emetụta uru ahụ dị nso na ọkpụkpụ ahụ na adịghị ike; ụkwụ ga-adị ike n'ihu ogwe aka. Ụmụaka nwere ụdị SMA abụọ agaghị enwe ike ịga ije na-enweghị enyemaka. Ozi ọma ahụ bụ na nwatakịrị nwere SMA ga-enwe ike ịrụ ọrụ na aka ha na aka ha, dị ka keyboarding, nri, wdg. A hụwo na ụmụaka nwere SMA ụdị 2 nwere ọgụgụ isi. Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ, ngwaọrụ ndị na-enye aka na oche oche oche nwere ike ịga ogologo oge iji mee ka ndụ dịrị ndụ maka ụmụaka nwere SMA ụdị 2.
Lezie anya maka nsogbu 2 kachasị na SMA Ụdị 2
- Ọkpụkpụ akwara na-ebute ọrịa nwere ike ịkpata ọrịa
- Scoliosis na / ma ọ bụ kyphosis nwere ike ịzụlite n'ihi akwara na-adịghị ike.
6 -
Ụdị Spinal Muscular Atrophy - SMA Ụdị 3 na 4SMA Ụdị nke atọ, nke a makwaara dị ka Mild SMA, na-amalite mgbe ọnwa 18 gachara, ma ọ bụ mgbe nwatakịrị ahụ were nzọụkwụ ise site na onwe ha. Ndị nwere SMA dị nwayọọ na-ebi ndụ ruo ogologo oge, ha nwere ike ịnweta ọrụ ndị ọkachamara na-arụ. Ndị nwere ụdị SMA ụdị 3 na-adabere na ngwaọrụ ndị na-enye aka, ọ ga-adịkwa mkpa ka ha nọgide na-eleba anya ebe ha nọ na-echebara nsogbu ndị na-eme ka iku ume na ụbụrụ ha pụta . Ha na-akwụsị ịkwụsị oge ụfọdụ ná ndụ ha. Mgbe ha kwụsịrị ịga ije dịgasị iche n'etiti oge uto na afọ 40 ha.
Ọ bụ ezie na ụmụaka nwere ụdị SMA atọ nwere ike ịkwaga ma na-eje ije, enwere ike ịkpụ ahụ na ịkụda uru ahụ dị nso, ya bụ, ndị kacha dịrị na azụ.
E nwere ụdị nke 4 nke SMA - adult-onset SMA. Ụdị 4 n'ogologo na - egosi mgbe mmadụ nọ n'ime ya ma ọ bụ 30s. Dịka ị nwere ike ịkọwa, SMA ụdị 4 bụ ụdị dị nwayọọ na continuousum nke ọrịa a. Mgbaàmà nke ụdị 4 dị nnọọ ka ụdị nke atọ.
7 -
Nyocha na Ule maka Spinal Muscular Atrophy - SMANzọụkwụ mbụ ị nweta nchoputa bụ maka ndị nne na nna ma ọ bụ ndị nlekọta ịchọta ihe mgbaàmà SMA na nwa ha. A kọwara mgbaàmà ndị a na peeji ndị gara aga nke isiokwu a. Dọkịta ahụ kwesịrị ịkọ akụkọ banyere ahụike nke nwatakịrị, gụnyere akụkọ ntụrụndụ ezinụlọ na ule anụ ahụ.
Enwere ule dịgasị iche iche iji chọpụta SMA:
- Nyocha ọbara
- Ọkụ na-egbuke egbuke
- Nnyocha nke ndụ
- EMG
A na - eme ọtụtụ nsogbu gbasara ule nke SMA na ụmụaka, yana ịnwale ndị nne na nna maka ọnọdụ ụgbọelu. N'afọ 1997, nyocha DNA, nke a na-akpọ nyocha PCR quantitative maka gene SMN1, bịara n'ahịa iji nyere ndị nne na nna aka ịchọpụta ma ọ bụrụ na ha na-eburu mkpụrụ ndụ mutant na-akpata SMA. A na-anwale ule site na iji nyocha ọbara. Ule n'ozuzu ndi mmadu di oke ike, ya mere edere ya maka ndi ha nwere SMA n'ime uzo ha.
A na-anwale nyocha site na amniocenteses ma ọ bụ chorionic villus samples.
Akụkụ Resources nke isiokwu a nwere ihe ọmụma banyere ebe ị ga-aga maka ule
.
8 -
Ọgwụgwọ maka Spinal Muscular Atrophy - SMAỌgwụ maka SMA na-elekwasị anya na nkwado ndụ, na-agba ume na nnwere onwe na / ma ọ bụ meziwanye ndụ onye ọrịa ahụ. Ihe nlekọta nlekọta na usoro ọgwụgwọ gụnyere:
- ọgwụgwọ anụ ahụ
- eji ihe eji enyere mmadu aka dika oche oche, igwe iku ume na ikpu nri. Enwere ọtụtụ ngwaọrụ inyeaka maka SMA. Ọ kachasị mma ka ị kwurịta ya na ndị otu ọkachamara gị.
- ịwa ahụ maka nkwarụ akwara
Ndị dọkịta na-atụ aro na ezinụlọ na-arụ ọrụ na otu ndị nlekọta ahụ ike na njedebe dị iche iche. Onye ọrịa SMA kwesịrị iji ahụ ike nyochaa oge ọ bụla ma ọ bụ n'oge ndụ ya. Ndụ ndụmọdụ ndụ maka ndị òtù ezinụlọ dị ezigbo mkpa.
Agaghị izere ọrụ, mana eji ya n'ụzọ dịka iji gbochie nrụrụ, nkwekọrịta, na ịdọ aka ike na iji chekwaa ọtụtụ nrụgharị na mgbanwe; ya mere, a gaghị eme ya ruo n'ókè nke ike ọgwụgwụ. Ezi nri ga-enyere onye ahụ aka iji ahụ ike ya.
9 -
Akwukwo maka Spinal Muscular Atrophy - SMANnyocha nke mkpụrụ ndụ maka SMA
- Ọmụmụ Ihe Nyocha Ọgụgụ Na-ahụ Maka Ọgwụ na Ohio State University
- Ọmụmụ Nkà Ọgwụ Na-ahụ Maka Ọgwụ na Mahadum Pennsylvania
Maka Ozi zuru ezu - weebụsaịtị & Articles
- Ezinụlọ nke Spinal Muscular Atrophy
- Òtù Dystrophy nke Muscular
- N'ihe banyere usoro nkwụsị
- ADAM Ụlọ Ọrụ Ahụike na Spinal Muscular Atrophy
10 -
Spinal Muscular Atrophy - SMA - Bibliography 1 Nduzi Nduzi nke Dọkịta. Nnyocha ugbo dị ugbu a maka Spinal Muscular Atrophy. 6.2.97 E wepụtara August 1, 2006.
2 Ụlọ Ọgwụ Ụmụaka nke Philadelphia. Ahụ Ike Nwa Gị - Atrophy Ọkpụkpụ Spinal. Ewepụtara August 1, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. Ewepụtara August 1, 2006.
3 Njikọ Dystrophy nke Muscular. Eziokwu Banyere Spinal Muscular Atrophy Ewepụtara na August 1, 2006.
3 Ezinụlọ nke Spinal Muscular Atrophy Okwu Ahụhụ Wepụtara n'Agọst 1, 2006.
4 Ngwurugwu Spinal Muscular Atrophy Page 6.26.06. Ewepụtara August 1, 2006.