Ọrịa Joubert bụ mkpụrụ ndụ nwa mmebi nke ebe ụbụrụ nke na-achịkwa nhazi na nhazi na-agbada. Ọ na-eme ma nwoke ma nwanyị, n'ihe dị ka otu n'ime 100,000 ọmụmụ. Ọrịa Joubert na-apụtakarị na nwatakịrị nke na-enweghị akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa ahụ, ma na ụfọdụ ụmụaka, ọrịa ahụ ga-eketa.
Mgbaàmà
Ihe mgbaàmà nke ọrịa Joubert metụtara mmebi nke ebe ụbụrụ a na-akpọ vermislar vermis, nke na-achịkwa nguzozi na njiko nko.
Ihe mgbaàmà ahụ, nke nwere ike ịdị na nke dị nwayọọ ma dị ukwuu dabere n'otú ụbụrụ si etinyere, nwere ike ịgụnye:
- Oge ole na ole na-eku ume ngwa ngwa (episodic hyperpnea), nke nwere ike iyi ka ọ na-agba ume
- arụ ọrụ na-agba agba (nystagmus)
- ọdịdị ọdịdị ihu igwe dị ka eyelids (ptosis), ọnụ na-emeghe ọnụ na ire ndị na-apụta ìhè, ntị ndị dị ala
- nkwụsị uche
- Nsogbu nke ichikota muscle movementments (ataxia)
Ihe mgbapụta ọzọ dịka mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ (polydactyly), obi ntụpọ, ma ọ bụ egbugbere ọnụ ma ọ bụ palate nwere ike ịnọ. E nwere ike ijide mmadụ.
Nchoputa
Ihe mgbaàmà kachasị emetụta n'ime nwa amụrụ ọhụrụ na ọrịa Joubert bụ oge ikuku ume ngwa ngwa, nke nwere ike ịmalite ịnwụ ume (apnea) ruo otu minit. Ọ bụ ezie na mgbaàmà ndị a nwere ike ịda na nsogbu ndị ọzọ, enweghi nsogbu nchịkwa na ọrịa Joubert, nke na-enyere aka chọpụta ya dị ka ihe kpatara ume iku ume.
Ihe ntanetị nke na-eme ka magnetik (MRI) nyochaa nwere ike ịchọ ihe nhụjuanya ụbụrụ nke dị na ọrịa Joubert ma kwado nchoputa.
Ọgwụgwọ
Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Joubert, ya mere ọgwụgwọ na-elekwasị anya n'ihe mgbaàmà ahụ. Ụmụaka nwere ume iku ume nwere ike ịnwe iku ume (apnea) maka iji n'ụlọ, karịsịa n'abalị.
Usoro ọgwụgwọ ahụ, ọrụ, na okwu okwu nwere ike inyere ndị ụfọdụ aka. Ndị na-enwe obi mgbarụ, egbugbere ọnụ ma ọ bụ ngwugwu, nwere ike ịchọ nlekọta ahụike ọzọ.
Isi mmalite:
> Merritt, Linda. "Ịghọta ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà nke ọrịa Joubert." Ọganihu na Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "Ozi Nyocha Ịgba Ọgwụ Joubert NINDS." Nsogbu. 13 Feb 2007. Òtù Mba Na-ahụ Maka Ọrịa Na-ahụ Maka Ọrịa Na-adịghị na Njọ. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.