Ọrịa nke e wetara site na-akpata oké mmetụta anyanwụ
Xeroderma pigmentosum (XP) bụ ọrịa a ketara eketa nke na-eme ka ìhè nke ultraviolet (UV) pụta ìhè. Igwe UV na-emebi mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ( DNA ) n'ime mkpụrụ ndụ ma mebie arụmọrụ nkịtị. N'ikpeazụ, DNA mebiri emebi site na ahụ, ma usoro ntinye DNA nke ndị mmadụ na XP adịghị arụ ọrụ nke ọma. Na XP, DNA ahụ mebiri emebi na - ewuli ma na - emerụ ahụ mkpụrụ ahụ, karịsịa na akpụkpọ na anya.
A na-eketa Xeroderma pigmentosum na usoro nkwụsịtụ nke autosomal . Ọ na-emetụta ma ndị ikom ma ndị inyom nke agbụrụ niile. XP na-eme atụmatụ na ọ ga-eme na 1 na 1,000,000 mmadụ na United States. N'ebe ụfọdụ n'ụwa, dị ka North Africa (Tunisia, Algeria, Morocco, Libya, Egypt), Middle East (Turkey, Israel, Syria), na Japan, XP na-emekarị.
Mgbaàmà Skin
Ndị nwere xeroderma pigmentosum na-enweta ahụike na-agbanwe akpụ ma na-agbanwe site na ịbụ anyanwụ. Ndị a nwere ike ịgụnye:
- oké ntachi anya nke siri ike nke nwere ike ịgụnye ọnyá mgbe ọ na-anọ n'anyanwụ n'oge dị mkpirikpi
- ntachu na-adị ogologo oge karịa ka a na-atụ anya ya, mgbe ụfọdụ maka ọtụtụ izu
- ịmepụta ọtụtụ nza mgbe ị ka dị obere
- akpọrọ akpụkpọ anụ (xerosis)
- ike-surfaced anụ growths (anyanwụ keratoses)
- ezigbote oge gbara ọchịchịrị
- mmepe nke ọ bụla n'ime ụdị ọrịa cancer anụ ahụ atọ : basal cell carcinoma, caricoma cell squamous, ma ọ bụ melanoma
Aha "xeroderma pigmentosum" pụtara "kpochapụ akpụkpọ anụ." Igosipụta anyanwụ na-eme ka akpụkpọ ahụ ghọọ ọchịchịrị, nkụ, na akpụkpọ anụ. Ọbụna n'ime ụmụaka, anụ ahụ yiri akpụkpọ anụ ndị ọrụ ugbo na ndị ọrụ ụgbọ mmiri ndị nọ na anyanwụ ruo ọtụtụ afọ.
Ndị nwere xeroderma pigmentosum bụ ndị na-erubeghị afọ 20 nwere ihe karịrị 1,000 ugboro ohere ịkwalite cancer cancer karịa ndị na-enweghị ọrịa ahụ.
Ọrịa cancer mbụ nwere ike ịmalite tupu nwatakịrị nwere XP dị afọ iri, ọtụtụ ọrịa cancer nwere ike ịmalite n'ọdịnihu. Na XP, ọrịa cancer na-etolitekarị na ihu, egbugbere ọnụ, na anya, na n'ọnụ ire.
Mgbaàmà Anya
Ndị nwere xeroderma pigmentosum na-enwetakwa ihe mgbaàmà anya ma na-agbanwe site na ịnọ na anyanwụ. Ndị a nwere ike ịgụnye:
- anya na-achazi anya anyanwụ
- anya na-ewe iwe ngwa ngwa wee ghọọ ọbara
- ntụgharị, ntụgharị si na nsọtụ nkuchianya
- ọnyá (keratitis) nke cornea, akụkụ doro anya n'ihu anya nke na-enye ìhè
- igwe ojii nke cornea
- darkening nke anụ nke nkuchianya; mgbe ụfọdụ nku anya na-apụ
Ụdị Ahụhụ Ụjọ
Ihe dị ka pasent 20 ruo 30 nke ndị nwere xeroderma pigmentosum nwekwara usoro mgbagwoju anya usoro dịka:
- ụda ntị na-akawanye njọ oge
- arụ ọrụ adịghị mma
- akwara spastic
- onye dị ntakịrị karịa karịa (nke a na-akpọ microcephaly)
- mmerụ ọgụgụ isi nke na-akawanye njọ oge
- ihe mgbawa
Mgbaàmà nke usoro ụjọ nwere ike ịdị na nwata, ma ọ bụ ha agaghị apụta ruo oge nwata ma ọ bụ oge uto. Ụfọdụ ndị na XP ga-azụlite mgbaàmà ahụ dị nro na mbụ, mana mgbaàmà ahụ na-akawanye njọ karịa oge.
Nchoputa
Nchọpụta nke xeroderma pigmentosum dabeere na akpụkpọ ahụ, anya, na mgbagwoju anya usoro (ọ bụrụ na ọ dị ugbu a). Nnwale pụrụ iche a rụrụ na ọbara ma ọ bụ ihe na-acha akpụkpọ anụ nwere ike ịchọ maka ntụpọ DNA nrụrụ na XP. Enwere ike ime nyocha iji kpochapụ nsogbu ndị ọzọ nwere ike ịkpata mgbaàmà yiri nke ahụ, dị ka ọrịa Cockayne, trichothiodystrophy, ọrịa Rothmund-Thomson, ma ọ bụ ọrịa Hartnup.
Ọgwụgwọ
Enweghị ọgwụgwọ maka xeroderma pigmentosum, n'ihi ya, ọgwụgwọ na-elekwasị anya na nsogbu ọ bụla dị ugbu a na igbochi nsogbu n'ọdịnihu na-emepe emepe. Ọ bụla ọkachamara anụ ahụ ( dermatologist ) kwesịrị ịgwọ ma ọ bụ wepụ ọria cancer ọ bụla ma ọ bụ na-enyo enyo.
Onye ọkachamara anya (ọkachamara n'ihe gbasara anya anya) nwere ike ịgwọ nsogbu ọ bụla anya.
Ebe ọ bụ na ìhè UV nke na-akpata mmebi, nnukwu akụkụ nke igbochi nsogbu bụ ichebe anụ na anya site na ìhè anyanwụ. Ọ bụrụ na onye nwere XP ga-apụ n'èzí n'ehihie, ya kwesịrị iyi uwe ogologo, ogologo ogologo ọkpa, uwe, okpu, ugogbe anya maka anwụ na ọta aka, na sunscreen. Mgbe n'ime ụlọ ma ọ bụ n'ime ụgbọ ala, a ga-emechi windo iji gbochie ụzarị UV site na ìhè anyanwụ (ọ bụ ezie na ìhè UVA ka nwere ike ịbanye n'ime ya, n'ihi ya, mmadụ ga-eyi uwe zuru ezu). Ụmụaka na XP ekwesịghị igwu egwu n'èzí n'ehihie.
Ụfọdụ ụdị ọkụ ọkụ n'ime ụlọ (dịka oriọna halogen) nwekwara ike inye ìhè anyanwụ. E kwesịrị ịchọta ma kpochapu ebe ederede nke ìhè UV n'ime ụlọ, ụlọ akwụkwọ, ma ọ bụ ebe obibi ọrụ, ma ọ bụrụ na o kwere omume. Ndị mmadụ na XP nwekwara ike ịme ụlọ nchebe n'ime ụlọ iji chebe megide isi mmalite nke ìhè UV.
Akụkụ ndị ọzọ dị mkpa nke igbochi nsogbu bụ nyocha ugboro ugboro, nchọpụta anya, na nyocha mbụ na ọgwụgwọ maka nsogbu usoro nsogbu ụjọ dịka ụda ntị.
Isi mmalite:
"Ịghọta Xeroderma Pigmentosum." Ozi Ndidi Publications. 2006. Clinical Center, National Institute of Health.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.