Ọrịa Li-Fraumeni, ma ọ bụ LFS, bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke na-ebute ndị mmadụ n'otu ụdị ọrịa dị iche iche. Ndị nwere LFS na-emepekarị ọrịa cancer ndị a n'oge gara aga karịa ihe na-ahụkarị n'ozuzu mmadụ. Enwere ike inwe nnukwu ihe ize ndụ nke ọnụọgụ abụọ ma ọ bụ ọrịa ọzọ na LFS.
A nabatara ọrịa ahụ na ọtụtụ ezinụlọ nke mepụtara ụdị ọrịa dị iche iche, karịsịa sarcomas, ná mmalite nke ndụ.
Tụkwasị na nke a, ndị òtù ezinụlọ yiri ka hà ga-enwe ike ịmepụta ọtụtụ ọrịa ọhụrụ, dị iche iche ma dị iche iche n'oge ọ bụla. Frederick Li na Joseph Fraumeni, Jr, bụ ndị dọkịta mbụ kọrọ banyere nchọpụta ndị a na 1969, nke ahụ bụ otú LFS si nweta aha ya.
Gini kpatara Ogwu di elu nke oria ojoo?
Ndị na-arịa ọrịa Li-Fraumeni nwere nnukwu ọrịa cancer n'ihi na ha ketara ihe a maara dị ka mmụgharị germline na mkpụrụ ndụ dị mkpa a na-akpọ TP53.
Mgbanwe nke germline bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ nke meworo na nne na nna nke onye ọ bụla emetụtara - ya bụ, nmalite na-amalite na sel n'ime ovaries ma ọ bụ ule nke na-ebute akwa na spam. Mmekọrịta n'ime mkpụrụ ndụ ndị a bụ nanị ụdị ngbanwe nke a ga-enyefe na mkpụrụ ahụ n'oge a tụrụ anya mgbe egg na spam na-ezute iji mepụta zygote. Ya mere, mgbanwe nke germline ga-emetụta sel ọ bụla n'ime ahụ nke mkpụrụ ọhụrụ ahụ; N'ụzọ dị iche, mgbanwe nke somatic na-etolite n'otu ebe n'otu oge mgbe a tụchara ime, ma ọ bụ ọtụtụ ihe, ọtụtụ mgbe, ha na-emetụtakwa ọtụtụ mkpụrụ ndụ dị n'ime ahụ.
Ntughari mgbanwe germline na ezinụlọ ndị nwere LFS bụ ndị na-emetụta ọrụ nke gene generator TP53. Na ụwa nke nnyocha cancer, usoro TP53 dị oké egwu na a na-akpọ ya "onye nlekọta nke genome."
TP53 bụ ụbụrụ na-egbochi ụbụrụ-nke ahụ bụ, ọ bụ mkpụrụ ndụ nke na-echebe cell site na otu nzọụkwụ na ọnya kansa.
Mgbe mkpụrụ ndụ a na-eme ka ọ ghara ịdị na-arụ ọrụ dịka o bu n'obi, ma ọ bụ ka arụ ọrụ ya dị ntakịrị, cell nwere ike ịga n'ihu na ọrịa kansa, mgbe mgbe na mgbakụta mkpụrụ ndụ ndị ọzọ. Nlere maka mgbanwe TP53 germline ka e mepụtara n'afọ 1990 mgbe ejiri njikọ dị n'etiti p53 na LFS. Kemgbe ahụ, a hụla ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ iri abụọ na iri abụọ na ntanetị TP53 .
Ntughari na mkpụrụ ndụ ọzọ, hCHK2, ejikọtala na LFS, Otú ọ dị, ihe ọ pụtara abụghị ihe doro anya. Ngwá HCHK2 bụ ụbụrụ na-egbochi ụbụrụ na-arụ ọrụ iji meghachi omume na mmebi DNA. Ọ bụ naanị ọnụ ọgụgụ dị ole na ole nke ezinụlọ na-ebu ngbanwe a, ndị nwere nsogbu nwere ụdị nkwarụ dịka ndị nwere mgbanwe TP53.
Olee Nnukwu Owugwu Ahụ?
E mewo atụmatụ na, n'ozuzu, onye nwere LFS nwere ohere 50 nke ịmepụta ọrịa cancer site na afọ iri anọ na ihe ruru 90 percent ohere site na afọ 60. Ọ bụrụ na ị nwere LFS, ihe ize ndụ nke onye ọzọ na-adabere n'akụkụ ma ị bụ nwoke ma ọ bụ nwanyị, na nwanyị na-enwekarị ihe ize ndụ karịa ụmụ nwoke.
Ọ bụrụ na ị na-ele ihe ize ndụ ndụ nke cancer na ụmụ nwoke na ụmụ nwanyị na LFS mgbe ha dị afọ 50, mgbe ahụ, ihe ize ndụ nke ịmalite ịrịa cancer amalitela dị ka ndị a: pasent 93 maka ụmụ nwanyị na pasent 68 maka ụmụ nwoke.
Ọ bụrụ na ha amalite ịrịa ọrịa cancer, ndị inyom na-enwekwa ịzụlite cancer ahụ n'oge mbụ: afọ 29, n'ogologo, dịka afọ 40 na ụmụ nwoke.
Ihe ize ndụ dị elu karịa ụmụ nwanyị na-abụkarị n'ihi mmalite ịmalite ọrịa cancer ara, dị ka ọmụmụ nke Mai na ndị ọrụ ibe ya na-amụ. Ndị nchọpụta a chọpụtakwara na, n'etiti ndị inyom na-anwale ihe ọma maka mmụgharị TP53, ọrịa kansa bụ nke kachasị njọ. Ọnụ ọgụgụ nke ọrịa cancer ara na-enwe ihe dị ka pasent 85 site na afọ 60. N'otu nchọpụta ahụ, ọrịa cancer ara arahụ abawanye elu n'oge 20 nke nwanyị, na-ekwenye na ọrịa ịrịa ara ara na-amalite na afọ 20 bụ ezigbo omume na ụmụ nwanyị nwere LFS.
Ọdịiche nke ihe ize ndụ maka mgbanwe TP53 dị ka nke a hụrụ na ụmụ nwanyị na ngbanwe germline na BRCA1 na BRCA2-mkpụrụ ndụ ndị a malitere ịkwanyere ya na akụkọ ndị a na-ahụ maka nchọpụta mkpụrụ ndụ nke mgbanwe BRCA1 / 2 na mastectomies mgbochi (site na ndị ọkachamara dị ka Angelina Jolie).
Gịnị Bụ Ọrịa Cancer Na-emetụta?
Ọrịa ọ bụla nwere ike ịzụlite na onye ọ bụla n'oge ọ bụla. Otú ọ dị, ndị mmadụ nwere LFS maara na ha nwere ọrịa cancer oge ochie na ihe ize ndụ dị elu nke ndụ ọtụtụ ọrịa "ọrịa", gụnyere ndị na-esonụ:
- Osteosarcoma -ụdị ụdị ọrịa cancer nke na-amalitekarị n'ime ọkpụkpụ
- Sarcomas na-esi ike- ụdị ọrịa kansa nke na-amalite site na ụfọdụ anụ ahụ, dị ka abụba, ahụ ike, irighiri akwara, anụ ahụ fibrous, arịa ọbara, ma ọ bụ akpụkpọ ahụ akpụkpọ anụ
- Ọrịa ara ara na mbido
- Ọkpụkpụ obi
- Ọrịa kansa ọbara -a ọrịa cancer nke mkpụrụ ndụ ọbara
- Ọkpụkpụ cortical cortical -a cancer nke adrenal cortex, nke bụ akwa elu nke grenade adrenal. Ugwu na adrenal na-ada n'elu akụrụ ma na-arụ ọrụ dị mkpa na ọrụ dị iche iche hormonal.
N'ime nnyocha ọmụmụ nke Kleihues n'afọ 1997, sarcoma a kasị mara na LFS bụ osteosarcoma, nke kwekọrọ na pasent 12.6 nke ikpe, nke etuto ụbụrụ (pasent 12) na sarcomas anụ ahụ dị arọ (pasent 11.6). N'ime sarcomas anụ ahụ dị nro, rhabdomyosarcomas (RMS) bụ ndị a na-ahụkarị. Sarcomas ndị ọzọ na-adịkarịghị ala na-agụnye fibrosarcomas (nke a na-adịghịzi ewere ezi akụkụ), fibroxanthomas, leiomyosarcomas, orbital liposarcomas, sarcomas cell spindle, na sarcomas. Ọrịa hematological, ma ọ bụ ọrịa cancer (dika lymphoblastic leukemia na lymphoma Hodgkin) na carcinomes adrenocortical mere na ugboro 4.2 na 3.6 percent, n'otu n'otu.
Dika enwere uzo di iche iche ndi nwere mkpuru onu ogugu di iche iche nke ajuju nke LFS, enwere otutu ohia ndi ozo.
Ngwakọta ụdị ọrịa cancer nke LFS agbasabawo iji tinye melanoma, eriri afọ, trastrointestinal tract, thyroid, ovarian, na ọrịa ndị ọzọ.
Dabere na nchọpụta ọdịnala, ihe ize ndụ nke ịmepụta sarcoma dị nro na ọrịa cancer ụbụrụ yiri ka ọ kachasị na nwata, ebe osteosarcoma nwere ike ịdị elu n'oge uto, na ihe ize ndụ nke ịrịa ọrịa ara nwa na-amụbawanye ihe dị ka afọ 20 ma nọgide na-eto eto ịghọ okenye. Ihe ndekọ ndị a ga-agbanwe, Otú ọ dị, ebe ọ bụ na omume nke nyocha maka cancer-predisposition genes na-agbanwe.
Kedu ka E si akọwa Ọrịa Li-Fraumeni?
E nwere ọkwa dị iche iche na nkọwa maka ọrịa a. Ụfọdụ na-agụnye karịa ndị ọzọ. Nkwekorita LFS bụ ihe kachasị njọ, dị ka ọ chọrọ nyocha sarcoma tupu ọ dị afọ 45, ebe nkọwa ndị ọzọ dịka nchịkọta Chompret nwara itinye aka na nzụlite ihe ọmụma sayensị banyere ụdị tumor na ihe dịka afọ na nchoputa.
Omuma LFS ibiere:
- A na - achọpụta gị na sarcoma (ụdị ọrịa kansa nke gụnyere sel nke ọkpọ / skeletal / nkwonkwo / abụba) tupu afọ iri anọ na ise
- Onye ikwu nke mbụ (nne ma ọ bụ nna, nwanne ma ọ bụ nwa) nwere ọrịa cancer ọ bụla a chọpụtara tupu ọ dị afọ 45 ma
- Ihe ọzọ dị na nke mbụ ma ọ bụ nke abụọ (gụnyere ndị nne na nna, ndị nne na nna, na ndị ọzọ) na ọrịa kansa ọ bụla a chọpụtara tupu afọ 45 ma ọ bụ sarcoma achọpụtara n'oge ọ bụla.
Li-Fraumeni-dị ka (LFL) njirisi:
- Ntuziaka LFL na-etinye netụba iji tinye ụdị ọrịa cancer ndị ọzọ na-agụnye ụfọdụ ndị ikwu ndị a chọpụtara mgbe ọ dị afọ 45, ma e nwere nkọwa abụọ dị iche iche n'iji:
- Nkọwa Birch: A chọpụtara gị na ọrịa cancer ọ bụla ma ọ bụ sarcoma, ụbụrụ ụbụrụ, ma ọ bụ carcinoma adrenocortical chọpụtara tupu afọ iri anọ na ise ma ọ bụ nke mbụ ma ọ bụ nke abụọ na-arịa ọrịa kansa Li-Fraumeni (sarcoma, cancer ara, ụbụrụ ụbụrụ, adrenocortical carcinoma, ma ọ bụ ọrịa leukemia) n'oge ọ bụla na nke mbụ ma ọ bụ nke abụọ na-arịa ọrịa ọ bụla tupu afọ 60.
- Nkọwa nke Eels: I nwere ndị ikwu nke mbụ ma ọ bụ nke abụọ na ọnụọgụ ọrịa Li-Fraumeni (sarcoma, ọrịa ara ara, ụbụrụ ụbụrụ, leukemia, ọrịa adrenocortical, melanoma, cancer cancer, cancer pancreatic) n'oge ọ bụla.
Nchịkọta nhọrọ:
- Ị nwere tumo nke Li-Fraumeni tumor ụbụrụ (sarcoma na-anụ ahụ, osteosarcoma, cancer cancer, ọrịa ụbụrụ, adọrọ na carcinoma, ọrịa leukemia, ma ọ bụ cancer bronchoalveolar) tupu ọ dị afọ 46 ma ọ dịkarịa ala otu mbụ- ma ọ bụ nke abụọ- Ogo na ogo Li-Fraumeni (ma ọ bụrụ na ị nwere kansa, ọ bụrụ na ị nwere ọrịa ara ara) tupu afọ 56 ma ọ bụ nwere ọtụtụ nsụgharị ma ọ bụ
- Ị nwere ọtụtụ etuto (ma e wezụga ọtụtụ ọrịa ụbụrụ), nke abụọ bụ nke ụbụrụ Li-Fraumeni na ụbụrụ nke mbụ weere tupu afọ 46 ma ọ bụ
- A na-achọpụta gị na carcinoma adrenocortical ma ọ bụ ọgwụ choroid plexus, n'agbanyeghị akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ.
Dị ka nyochaa LFS site na Schneider na ndị ọrụ ibe gị, ọ dịkarịa ala pasent 70 nke ndị mmadụ chọpụtara na ahụike (ya bụ, iji nkọwa dịka ndị ahụ dị n'elu) nwere ngosipụta nke nje germline na-emerụ ahụ na TP53 tumorụ nke na-egbochi ya.
Nchịkwa nke Ọrịa
Ọ bụrụ na onye nwere LFS amalite ịrịa cancer, a na-atụ aro ọgwụgwọ cancer oge ọ bụla, ma e wezụga ọrịa cancer ara, nke mastectomy, kama ịbụ lumpectomy, na-atụ aro iji belata ihe ize ndụ nke ọrịa cancer nke abụọ nakwa iji zere ọgwụgwọ radiation.
A dọrọ ndị nwere LFS ọdụ ka ha zere ọgwụgwọ radiation mgbe ọ bụla o kwere omume iji mee ka ihe ize ndụ maka redio nke abụọ na-adabaghị. Otú ọ dị, mgbe a na-ewere radieshon dịka ihe dị mkpa iji meziwanye ohere nke ịlanarị site na malignancy, enwere ike iji ya na uche nke dibịa na-agwọ ọrịa.
Nyocha na onyunyo
Enwewo oku na-arịwanye elu maka ndị ọkachamara iji mee ka otu nkwekọrịta banyere otu esi echebe ezinụlọ na FLS ma lekọta ha. O di nwute, ebe ndi sayensi na-agbanwe ngwa ngwa, obughi nkwenye dika ndi di na mpaghara.
A maghị ugboro ugboro nke nsụgharị TP53 na-adịghị emerụ ahụ n'ozuzu mmadụ, na amaghị ugboro ugboro nke FLS. Atụmatụ dị iche n'etiti 1 na 5,000 na 1 na 20,000. Dika otutu ezinulo na-anwale ule TP53, ezi okwu nke LFS nwere ike ime ka o doo anya.
Na-ekwu banyere Ọgba Ọrịa Cancer
Na United States, Nọọmenti National Comprehensive Cancer Network (NCCN) na-akwado MRI kwa afọ maka afọ 20-29 na afọ MRI na mammography site na 30 ruo 75 afọ. N'Istrelia, ụkpụrụ nduzi nke mba na-akwado na a ga-enye ya na mastectomy bilateral, ma ọ bụ afọ MRI kwa afọ ka akwadoro site n'afọ 20 ruo 50. Schon na ndị ọrụ ibe ya kwadoro na a ga-atụle nhọrọ maka mbelata ma ọ bụ ịchọta arama na ndị inyom na-enweghị cancer na ngbanwe na gene TP53 .
NCC nkwenye
Dabere na ịchọpụta na ọrịa cancer nke ara na-arịwanye elu mgbe afọ iri abụọ gasịrị, ndụmọdụ dị iche iche gụnyere na mastectomy bilateral kwesịrị ịtụle ya site na afọ 20. Ọrịa ara ehi afọ ọ bụla na-ebute ọnụ n'elu ebe dị afọ iri anọ na anọ ruo afọ ise wee belata, dịka nke ahụ bụ na mastectomy bilateral O yikarịrị ka ọ ga-enye ụmụ nwanyị aka karịa afọ 60.
- Ọmụma ara, malite mgbe ọ dị afọ iri na asatọ, site na oge oge, nyocha nke onwe gị.
- Nyocha ọkpụkpụ nwa oge, ọnwa 6-12 ọ bụla, malite mgbe ọ dị afọ 20
- Afọ 20-29, afọ MRI kwa afọ na-enyocha ma dị iche
- Afọ 30-75 kwa afọ, MRI kwa afọ na-enyocha ihe dị iche na mammogram na-atụle Tomosynthesis
- Afọ> afọ 75, a ghaghị ịtụle njikwa na onye ọ bụla.
- Maka ndị inyom nwere ngbanwe TP53 bụ ndị a na-agwọ maka ọrịa ara ara, na ndị na-enwebeghị mastectomy, ha na-eme ka MRI na mammogram kwa afọ ga-anọgide na-akọwa dị n'elu.
- Mgbe a na-atụle nhọrọ nke ihe ize ndụ nke na-ebelata ihe ize ndụ, a ga-enye ndụmọdụ banyere ogo nke nchebe, ogo nke ihe gbasara ọrịa cancer, usoro nwughari, na ịsọ asọ nke ọrịa cancer ndị ọzọ. Akparịta ụka, mmekọrịta mmadụ na ibe ya, na ihe ndị dị mma nke na-etinye aka na mbelata ihe ize ndụ ga-esonye n'ime mkparịta ụka dị otú ahụ.
Na-agwa Ndị Ọzọ Ọrịa Cancer
NCC nkwenye
- Nnyocha nke anụ ahụ zuru oke gụnyere nnyocha nyocha nke na-adịghị na nyocha na mkpịsị aka dị elu maka ntanye maka ọrịa cancer na ọrịa abụọ na-arịa ọrịa cancer na ọnwa 6-12.
- Colonoscopy na elu endoscopy kwa afọ 2-5 malite na afọ 25 ma ọ bụ afọ 5 tupu enweghi ọrịa cancer nke mbụ n'ime ezinụlọ (nke ọ bụla na-abata).
- Nnyocha nnyocha dermatologues nke afọ na-amalite na afọ 18.
- Kwa afọ dum MRI
- Ụbụrụ nke ụbụrụ MRI nwere ike ịrụ ọrụ dịka akụkụ nke ahụ MRI dum ma ọ bụ dịka ule dị iche.
Ụdị Nlekọta na Nyocha
Enwere ule pilot nke na-emepụta ihe na-emetụta ihe ndị na-emetụta ikuku (FDG-PET) / CT na ndị okenye na LFS bụ ndị chọpụtara ụbụrụ na mmadụ 15 n'ime mmadụ 15. Ndị a PET-CT na-enyocha, ọ bụ ezie na ọ dị ukwuu maka ịchọta ụbụrụ ụfọdụ, na-emekwa ka ikuku redio na-apụta mgbe ọ bụla ha mere, ya mere a kwụsịrị usoro ịgụ akwụkwọ a ma gbanwee ya na MRI dum maka ndị okenye na ụdị TP53 .
Otutu ndi oru nyocha amalitela iji usoro ihe nyocha nke kpochapu nke oma bu MRI, MRI bu ihe omimi, ihe omimi nke omuma, na ule nyocha nke ihe omuma. Ụdị usoro nlele anya a nwere ike ime ka ndị mmadụ nwee LFS site na ịchọpụta ụbụrụ tupu e nwee ihe mgbaàmà ọ bụla, ma a chọkwuru ọmụmụ iji gosi na ụdị ọchịchị a na-arụ ọrụ na ndị okenye na ụmụaka na LFS.
Ajuju ndi mmadu ndi nwere LFS banyere ihe ha chere banyere onu ogwu cancer, otutu ndi ozo ka ha kwenye na uru nke onyunyo iji choputa ogwu n'oge ogbo. Ha kwukwara mmetụta nke ịchịkwa na nchebe na-esonye ikere òkè n'usoro nlele anya
Nyocha Ụmụaka maka Mmekọrịta TP53
O kwere omume iji nwalee ụmụaka na ndị nọ n'afọ iri na ụma maka mmụba nke LFS, ma enwere nchegbu banyere ihe ize ndụ, uru, na njedebe nke ime ya, gụnyere enweghị nlebara anya nke nyocha ma ọ bụ usoro mgbochi, na nchegbu banyere ịba mba na ịkpa ókè.
A na-atụ aro na ịnwale ndị dị afọ iri na asatọ maka ụdị TP53 dị iche iche na-arụ ọrụ n'ime usoro nke na-enye ma nyocha ma nyochaa ozi na ndụmọdụ.
> Isi mmalite:
> Ballinger ML, Best A, Mai PL, et al. Nlekọta usoro ihe nyocha na Li-Fraumeni syndrome na-eji ihe omumu nke ihe ndi ozo: a meta-analysis [bipụtara online August 3, 2017]. JAMA Oncol.
> Ọrịa Correa H. Li-Fraumeni. J Pediatr Genet. 2016; 5 (2): 84-88.
> Katherine Schon na Marc Tischkowitz. Mmetụta ọrịa na-apụta na mmụgharị germline na ọrịa ara ara: TP53. Ọrịa Cancer Na-emeso. 2018; 167 (2): 417-423.
> Mai PL, Best AF, Peters JA, et al. Mmetụta nke mbụ na ụba ọrịa cancer n'etiti TP53 ntụgharị-ebu na NCI LFS cohort. Ọrịa cancer . 2016; 122 (23): 3673-3681.
> Usoro NCCN na-enye aka na oncology 1.2018 - Ọktoba 3, 2017: Nchịkọta mkpụrụ ndụ / ọmụmụ gbasara ụlọ: ara na ovarian. NCCN Nyocha akwukwo nso: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
> Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, et al. 2009 mbipụta nke Chompret njirisi maka Li Fraumeni ọrịa . J Clin Oncol. 2009; 27 (26): e108-9.