Mitochondria bụ obere akụkụ ndị na-adọrọ adọrọ bụ ndị na-ebi n'akụkụ ọ bụla n'ime ahụ anyị. N'adịghị ka akụkụ ndị ọzọ nke cell ahụ, mitochondria fọrọ nke nta ka ọ bụrụ cell nke aka ha. N'ezie, ha bụ ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ otu nkuzi dị iche iche, na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche na nke ahụ. Dịka ọmụmaatụ, anyị na-anakwere na anyị na-eketa ọkara nke mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ anyị na nne na nna anyị.
Nke a abụghị eziokwu. DNA mitochondrial na-ekewa n'ụzọ dịgasị iche ma ketara ya site na nne ya.
Ọtụtụ ndị ọkà mmụta sayensị kwenyere na mitochondria bụ ihe atụ nke mmekọrịta ogologo oge, nke nje bacteria ogologo oge gara aga jikọtara na sel anyị ka o wee nwee ike ịnweta mkpụrụ ndụ anyị na nje bacteria na ibe anyị. Anyị chọrọ mitochondria iji mezie ọtụtụ n'ime ike sel anyị iji dịrị ndụ. Okpuku oxygen anyị na-eku ume na-eme ka usoro nke na-agaghị ekwe omume ma ọ bụrụ na enweghị obere ọkpụkpụ a.
Dị ka ihe na-akpali akpali dị ka mitochondria, ha nwere ike imebi dịka akụkụ ọ bụla ọzọ nke ahụ anyị. Mgbanwe ndị a na-enweta na DNA mitochondrial nwere ike iduga ọtụtụ ụdị mgbaàmà dị iche iche. Nke a nwere ike iduga ụbụrụ na-eche na ọ bụ ihe dị iche na nke na-adịkarị ụkọ, mana ugbu a ka a na-ahụ ya karịa ka ọ dị na mbụ. Otu ìgwè dị na Northeast England chọpụta na ihe dị ka 1 n'ime mmadụ 15,200.
Ọnụ ọgụgụ ka ukwuu, ihe dịka 1 na 200, nwere mmụgharị, mana ngbanwe abụghị ihe mgbaàmà.
Usoro ahụ na-atụ ụjọ na-adabere na oxygen iji rụọ ọrụ ya, nke ahụ pụtara na nụ anyị chọrọ mitochondria ịrụ ọrụ nke ọma. Mgbe mitochondria na-aga na-ezighi ezi, usoro ụjọ ahụ na-abụkarị onye mbụ ga-ata ahụhụ.
Mgbaàmà nke Ọrịa Mitochondrial
Ihe mgbaàmà kachasị emetụta kpatara mitochondrial ọrịa bụ ihe omimi, nke pụtara ọrịa nke ahụ ike.
Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye nsogbu ọhụụ, nsogbu eche echiche, ma ọ bụ ngwakọta nke mgbaàmà. Mgbaàmà na-ejikọta ọnụ iji mepụta otu n'ime ụdị ọrịa dị iche iche.
Ọganihu Na-aga n'ihu Ophthalmoplegia (CPEO) - na CPEO, ahụ anya ji nwayọọ nwayọọ na-akpọnwụ. Nke a na-emekarị mgbe mmadụ dị afọ iri atọ, ma nwere ike ime n'oge ọ bụla. Ọhụụ abụọ dị obere, mana nchọpụta dọkịta nwere ike ịchọta nsogbu ndị ọzọ. Ụdị ụfọdụ, karịsịa mgbe achọtara n'ezinụlọ, na-esonyere na nsogbu ntị, okwu ma ọ bụ iwe ihe isi ike, neuropathies , ma ọ bụ ịda mbà n'obi.
Ọrịa na-ekwu okwu na Kearns - Ọrịa Sayensị Kearns dị ka ọ dị ka CPEO, ma nwee nsogbu ụfọdụ na mmalite afọ mmalite. Nsogbu na-amalitekarị mgbe mmadụ dị afọ iri abụọ na abụọ. Nsogbu ndị ọzọ na-agụnye retinopathy na-emepụta ọgwụ, ụbụrụ ata , ọrịa obi na ụkọ ọgụgụ isi. Ọrịa Sayresị nke Kearns dịkwuo ike karịa CPEO, nke nwere ike iduga ọnwụ site na afọ iri nke ndụ.
Neuropathy nke a na-ekpuchi ọrịa Leber (LHON) - LHON bụ ọdịdị ọdịdị nke ọhụụ nke na-eme ka ụmụ okorobịa kpuo ìsì.
Ọrịa Ọrịa - A makwaara dị ka subacute necrotizing encephalomyelopathy, ọrịa Leigh na-emekarị na ụmụaka. ọrịa ahụ na-akpata ọnyà , njigide , adịghị ike, oge mmepe, dystonia , na ndị ọzọ. Mmetụta mmezi nke magnetik (MRI) nke ụbụrụ na-egosi mgbaàmà na-adịghị na basal ganglia. Ọrịa ahụ na-egbukarị n'ime ọnwa.
Mupchondrial enccephalopathy na lactic acidosis na ọrịa strok-dị ka episodes (MELAS) - MELAS bụ otu n'ime ụdị nkịtị nke mitochondrial ọrịa. E ketara ya site na nne. Ọrịa ahụ na - akpata ngosipụta yiri ọrịa strok, nke nwere ike ime ka adịghị ike ma ọ bụ ọhụụ ọhụụ. Ihe mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere mgbawa, migraine, vomiting, ụda ntị, adịghị ike ahụ, na mkpụmkpụ. Nsogbu a na - amalite mgbe ọ bụ nwata ma nwee ọganihu. Ọ nwere ike chọpụta ya site n'ọkwa dị elu nke lactic acid n'ime ọbara nakwa dịka ahụ ike nke na-acha uhie uhie "dị ka ahụ ike n'okpuru microscope.
Akwụkwụ na myoclonic na eriri uhie na-acha uhie uhie (MERRF) - Myoclonus bụ jerk muscle siri ike, yiri nke ọtụtụ ndị dị tupu anyị ada n'ụra. Myoclonus na MERRF bụ ihe na-emekarị ma na-esochi ihe ijiri ike, ataxia, na ike adịghị ike. Ntị nhụsịrị, nsogbu ọhụụ, neuropathy gburugburu, na nkwarụ nwekwara ike ime.
Okpiri chiri na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa (MIDD) - Nke a na-emetụta ndị dị n'agbata afọ 30 ruo 40. Na mgbakwunye na ụda ntị na ọrịa shuga, ndị nwere MIDD nwere ike ịnwe ọdịhụhụ, ike ọgwụgwụ ahụ, ọrịa obi, ọrịa akụrụ, ọrịa ịrịa afọ, na mkpụmkpụ.
Metechondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - Nke a na-akpata oké njọ nke eriri afọ, nke nwere ike ibute abdominal nsogbu na afọ ntachi. Nsogbu nke anya anya na-ahụkarị, dịka ihe na-adịghị mma neuropathies na ihe ọcha na ụbụrụ. Nsogbu a na-abịa n'ebe ọ bụla site na nwata ruo iri ise na ise kama ọ bụ ihe ka ọtụtụ n'ime ụmụaka.
Neuropathy, ataxia na retinitis pigmentos (NARP) - Na mgbakwunye na nsogbu akwara ụwa na ọnyà, NARP nwere ike ịkpata oge mmepe, epilepsy, adịghị ike, na nkwarụ.
Ndị ọzọ mitochondrial ọrịa na-agụnye ọrịa Pearson (ọrịa na-arịa ọrịa barth na ọrịa pancreatic), ọrịa Barth (ọrịa cardiomyopathy X-linked, myopathy mitochondrial, na neutropenia cyclic), na nlọghachị azụ, amino aciduria, cholestasis, ihe karịrị ígwè, lactic acidosis, na ọnwụ mbụ (GRACILE ).
Ịchọta Ọrịa Mitochondrial
Ebe ọ bụ na ọrịa mitochondrial nwere ike ime ka ọtụtụ mgbaàmà pụta ìhè, nsogbu ndị a nwere ike isi ike ọbụna maka ndị dọkịta a zụrụ azụ na-amata. N'ọnọdụ a na-adịghị ahụkebe ebe mgbaàmà niile dị ka ihe amachapụrụ maka nsogbu ụfọdụ, a pụrụ ime nchọpụta mkpụrụ ndụ iji gosi na nchoputa ahụ dị. Ma ọ bụghị ya, ule ndị ọzọ nwere ike ịdị mkpa.
Mitochondria bụ maka ọrụ mgbochi metabolism, nke ọtụtụ n'ime anyị na-eji ụbọchị kwa ụbọchị ka ịkwaga. Ọ bụrụ na ụbụrụ na-agwụ agwụ aghara agwụ, dịka na mmega ahụ siri ike, ahụ nwere usoro ndabere nke na-ebute ụlọ nke lactic acid. Nke a bụ ihe nke na-eme ka obi anyị na-ere ma na-ere ọkụ mgbe anyị na-ese ha ogologo oge. Ebe ọ bụ na ndị nwere ọrịa mitochondrial enwechaghị ike iji ha metabolism ha, lactic acid na-ewuli elu, a pụkwara tụọ nke a ma mee ka ọ bụrụ ihe ịrịba ama na ihe na-ezighị ezi na mitochondria. Ihe ndị ọzọ nwere ike ịmekwu lactate, Otú ọ dị. Dịka ọmụmaatụ, a na-ebuli acid lactic acid na mmiri ozuzo mgbe e nwesịrị ma ọ bụ ọrịa strok. Ọzọkwa, ụfọdụ ụdị ọrịa mitochondrial, dịka ọrịa syndrome Leigh, na-enwekarị usoro lactate nke dị n'ime oke.
Nlekọta nke isi nwere ike ịgụnye ọkwa lactate na plasma na mmiri ọgwụ. Electrocardiograms nwere ike ịtụle maka arrhythmias, nke nwere ike ịnwụ. Ihe oyiyi resonance magnet (MRI) nwere ike icho anya ka ihe di ọcha gbanwere . A pụrụ iji electromyography mee nchọpụta banyere ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na enwere nchegbu maka ọdịdọ, a ga-enye iwu ka a na-enye ikike ịhọrọ ya. Dabere na ihe mgbaàmà, nyocha ihe omimi ma ọ bụ nyocha ophthalmology pụkwara ịkwado.
Ngwurugwu ahụ bụ otu n'ime ụzọ ndị a pụrụ ịtụkwasị obi na-achọpụta ọrịa mitochondrial. Ọtụtụ ọrịa mitochondrial na-abịa na myopathy, mgbe ụfọdụ ọbụna ma ọ bụrụ na enweghi mgbaàmà doro anya dịka ụbụrụ ma ọ bụ adịghị ike ahụ.
Ọgwụgwọ na Ọrịa Mitochondrial
N'oge a, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ọgwụ mitochondrial. E lekwasịrị anya na ịchịkwa mgbaàmà ka ha na-ebili. Otú ọ dị, nchoputa dị mma nwere ike inyere aka kwadebe maka ihe ndị ga-eme n'ọdịnihu, ma n'ihe banyere ọrịa a ketara eketa, nwere ike imetụta atụmatụ ezinụlọ.
Nchịkọta
Na nkenke, a ghaghị ichebara ọrịa mitochondrial mgbe e nwere ihe mgbaàmà metụtara obi, ụbụrụ, ma ọ bụ anya. Ọ bụ ezie na ihe nketa nne na-adọrọ adọrọ, ọ ga-ekwe omume ma ọbụnadị maka ọrịa mitochondrial nke sitere na ngbanwe nke DNA DNA, n'ihi mmekọrịta n'etiti mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke nucleus na mitochondria. Ọzọkwa, ụfọdụ ọrịa na-adị ngwa ngwa, nke pụtara na ha na-eme maka oge mbụ n'ebughị ụzọ ketara ha. Ọrịa mitochondrial ka dị obere na onye ọkachamara na-eji nlezianya nyochaa nke a nke ọrịa ọrịa na-adịghị.
Isi ihe
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Ihe omimi nke X cardiakeche na neutropenia (Barth syndrome): mmelite. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Ọrịa nke ọdịdị DNA na-emetụta ụbụrụ. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Ọrịa ọrịa na ọgwụgwọ ọrịa mitochondrial. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Mitochondrial ọrịa: aetiologies, usoro ụdị, na ọgwụgwọ ọgwụgwọ.Trends Genet. 2013 Jun 4.
Holt IJ, Na-agbasi ike, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Ọrịa ọhụrụ mitochondrial nke metụtara na DNA heteroplasmy mitochondrial. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. N'ihu na nyocha nyocha nke ọrịa ịrịa ume iku ume. A ọmụmụ nke 51 ọrịa. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Ihe gbasara ahụike, nyocha na njikwa nke ọrịa shuga na ntị chiri (MIDD) ketara eketa na njikọta 3243A> G mitochondrial. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Ọrịa GRACILE, ọrịa mberede metabolic na ígwè na-ebugharị, kpatara site na ntụgharị ntụgharị na BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Nyocha nke ọrụ anya na-aga n'ihu na ophthalmoplegia na-aga n'ihu. Anya (London) 2006; 20: 564.