Nsogbu Neurodegenerative
Ọrịa MELAS (mopchondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, na ọrịa strok) bụ nsogbu na-adịghị mma nke na-emepụta site na mwepụ na DNA mitochondrial. Mitochondria bụ akụkụ dị n'ime mkpụrụ ndụ anyị bụ ndị kachasị mkpa maka ịmịpụta ike nke mkpụrụ ndụ chọrọ ịrụ ọrụ ha. Mitochondria nwere DNA nke aka ha, nke a na-eketa site na nne ya.
Otú ọ dị, ọrịa MELAS anaghị eketa n'ezie; mmụba na nsogbu a na-emekarị n'amaghị ama.
Ebe ọ bụ na a mara ọrịa ahụ nke ọma na ọ nwere ike isi ike ịchọpụta ya, a matabeghị mmadụ ole na ole ka ha mepụtara MELAS n'ụwa niile. Ọrịa ahụ na-emetụta ụdị agbụrụ nile ma ma ndị nwoke ma ụmụ nwanyị.
Ndị mmadụ nwere nsogbu na-amalitekarị igosipụta mgbaàmà n'etiti afọ 4 na 40. Nchọpụta ahụ adịghị mma; ọrịa ahụ na-egbukarị egbu. Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa MELAS; nlekọta ahụike na-enye nkwado dị ukwuu.
Mgbaàmà
Ebe ọ bụ na mitochondria nwere nkwarụ dị na mkpụrụ ndụ niile nke ndị ọrịa nwere ọrịa MELAS, ọtụtụ ụdị mgbaàmà nwere ike ịmalite, nke na-emekarị ka ọ daa mbà. Mkpịsị uhie na- eme ka ụbụrụ mebie, na-eduga n'ọdọkpụ , nkwụsịtụ, ma ọ bụ nrịanrị ahụ. Encephalopathy (ụbụrụ ụbụrụ) na-akpata egwu, nkwonkwo ahụ, ikpu ìsì, ntị chiri, na nke nwere ike iduga nsị. Myopathy (ọrịa mgbochi) na-eme ka ị na-eje ije, na-akpụ akpụ, na-eri nri, ma na-ekwu okwu.
Nchoputa
N'ọtụtụ ndị nwere ọrịa MELAS, ọrịa strok, ma ọ bụ mgbaàmà ndị yiri ya dị ka isi ọwụwa, ịgba agbọ, ma ọ bụ ihe ijide, bụ ihe mbụ na-egosi na ihe dị njọ. Ihe mbụ nke strok na-emekarị n'oge nwata dị n'agbata afọ anọ na afọ 15, ma ọ nwere ike ime na ụmụ ọhụrụ ma ọ bụ na-eto eto.
Tupu ụbụrụ mbụ ahụ, nwatakịrị ahụ nwere ike ọ gaghị adị ngwa ịmalite ma na-etolite, nwee nkwarụ mmụta ma ọ bụ nsogbu mgbochi uche.
Nnwale nwere ike ịlele ọkwa lactic acid na ọbara na mmiri ọgwụ . Ọbara ọbara nwere ike ịlele maka enzyme (creatine kinase) dị na ọrịa ahụ. A na-anwale anwale (biopsy) maka ụdị nkwarụ mkpụrụ ndụ kachasị dị na MELAS. Ọmụmụ ihe ntanetị ahụ, dị ka ụbụrụ (CT scan) ma ọ bụ ihe ntanetị nke resonance (MRI), nwere ike ịchọ ihe mgbaàmà nke ụbụrụ na-emebi site na ọrịa strok.
Ọgwụgwọ
O di nwute, enweghi usoro ọgwụgwọ iji gbochie mmebi nke MELAS syndrome, ma ihe ndi mmadu ndi nwere nsogbu na-eme bu ndi ogbenye. Ngwakọta ọzụzụ na-ezighị ezi nwere ike inyere aka mee ka ndị mmadu nwee nchekwube. Usoro ọgwụgwọ metabolic, tinyere ihe mgbakwunye nri, gosipụtara uru maka ụfọdụ ndị. Ngwọta ndị a gụnyere coenzyme Q10, phylloquinone, manadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, na dichloroacetate. Ma ihe mgbakwunye ndị a ga-enyere ndị niile nwere ọrịa MELAS aka ka a na-amụ.
Isi mmalite:
Scaglia, F. (2002). MELAS ọrịa. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Akụkọ ihe mere eme nke MELAS metụtara DNA mitochondrial m.3243A> G genotype. Ihe ndị na-abụghị eziokwu 2011; 77: 1965.