Neurofibromatosis bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ, ọtụtụ usoro usoro nsogbu karịa ọ bụghị nanị na-agụnye anya, kamakwa ụbụrụ, akwara, ọkpụkpụ, na akpụkpọ anụ. E nwere ụdị neurofibromatosis abụọ: NF1 (ụdị 1) na NF2 (ụdị 2) . NF1 bụ ụdị ụdị ọrịa kachasị, nke na - anọchite anya pasent 90 nke ikpe.
Ndị nwere NF1 nwere ọtụtụ ihe ịrịba ama ndị nwere ike ịnọ n'oge a mụrụ, ma ọtụtụ ihe ịrịba ama na mgbaàmà na-egosi na nwata.
Ndị nwere NF2 na-emekarị ihe ịrịba ama na mgbaàmà na ndụ, n'etiti afọ 20 na 30. NF1 na-akpọkarị Von Recklinghausen ma ọ bụ neurofibromatosis. A na-akpọ NF2 mgbe ụfọdụ dị ka neurofibromatosis central.
Ihe ịrịba ama na mgbaàmà
Ndị nwere ụdị neurofibromatosis 1 pụrụ inwe atụmatụ ndị a:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules bụ ọnyá akpụkpọ anụ nke a na-ahụ na 95% nke ndị nwere neurofibromatosis. Ihe ndị a gbara ọkpụrụkpụ na-abawanye n'ọtụtụ na ọnụ ọgụgụ n'ime afọ iri mbụ nke ndụ.
- Mkpịsị uhie na akpụkpọ anụ: A na-akpọkarị mkpịsị uhie na akpụkpọ ụkwụ dị ka Crowe. Ndị nwere neurofibromatosis na-enwekarị nchịkọta nke ntụpọ na ebe a na-ahụkarị. N'ime ụfọdụ, a na-ahụ ntụpọ ndị a n'elu eyelids, n'okpuru ara, na n'olu.
- Mgbanwe mgbanwe: Ndị nwere neurofibromatosis nwere ike ịdaba n'ọkpụkpụ ọdịiche na mgbe ufodu na-arịa ọrịa dysplasia skeletal. Ọkpụkpụ skeletal dysplasia na - akpata mkpụmkpụ aka na ogwe aka na ụkwụ ka ọ ghara ịdị na nke ahụ.
Neurofibromatosis na Anya
Ndị nwere neurofibromatosis na-emekarị ihe ndị na-adịghị mma nke na-emetụta anya.
- Neurofibrom kụrụ mkpọnwụ: Neurofibroma kụrụ aka bụ ihe ngosi akpụkpọ anụ na NF1. A na-ebuli neurofibromas, na-agbapụta akpụkpọ anụ. Neurofibromas gosipụtara na nwata ma na abawanye na nha na ọnụ ọgụgụ n'oge ndụ. Neurofibromas nwere ike ibu nnukwu, mgbe ụfọdụ ọ na-eru ise sentimita. Ha anaghị abụkarị ihe mgbu ma ha nwere ike ịmị aka. Mgbe ha gbara gburugburu nku anya, ha nwere ike ime ka nsị na ọrịa ndị dị ka ịrịa ọrịa. Ha nwekwara ike ime ka nkpuchi nkuchi dị ka ptosis, ebe nkuchianya na-adabere ala karịa ya, na ebe ọ dị, nku anya nku ala na-ada site na anya ma nwee ike ikpughere ikuku ahụ.
- Lisch nodules: A na-etolite akwa nsị Lisch, ọnya ndị a na-ekwu na-egosi na iris . Ndị dọkịta anya nwere ike ịhụ Lisch nodules n'anya ndị nwere neurofibromatosis dị ka nwata dị ka afọ isii. Ha dị ka ọnya ndị dị obere, nke dị okirikiri, nke na-agbapụta na iris. Ndị a nwere ike ịbụ ihe dị mkpa maka ebumnuche diagnostic. Mgbe ụfọdụ, a na-achọ Lisch nodules n'oge ule anya tupu a chọpụta na mmadụ nwere neurofibromatosis.
- Ndị na-emegharị anya na hamartomas astrocytic: Retinal astrocytic hamartomas bụ ụbụrụ benign nke retina nke nwere ike ịzụlite na anya abụọ. Ha nwere ike ịgụnye akwara opic ma nwedịrị ike gbasaa na-emetụta ọnụọgụgụ, ebe etiti azụ. Ọ bụrụ na akụkụ ndị a gụnyere, ọhụụ nwere ike belata ma strabismus (anya anya) nwere ike ịnọ. Ụdị ọgwụ a dị na obere osisi, ma ọ bụ
- Ụzọ kachasị mma gliomas: Ihe dị ka pasent 15 nke ụmụaka nwere NF1 nwere ụbụrụ ụbụrụ nke na-emetụta ụzọ ụzọ opic, nke gụnyere nerve optic ka ọ na-apụ azụ anya wee laghachi n'ime ụbụrụ. Mgbe ụfọdụ, etuto ndị a nwere ike ime proptosis. Nkọwapụta bụ ọnọdụ nke uka na-eme ka anya bulie n'ihu. Strabismus (anya anya) pụkwara ime n'ihi gliomas optic.
Ọgwụgwọ
Neurofibromas nwere ike ibu oke ma ọ bụ ime na obere bunches. Ọ bụrụ na ndị a zụlitere nodules n'ebe ndị na-adịghị ike na-akpata nsogbu, dịka ọmụmaatụ na ụlọ nsọ ahụ, enwere ike iwepụ ha n'ụzọ ọhụụ. Umu ogwu nke nwere ulo ozo nwere ike ime ka nsogbu di iche iche na-agbali iyi iko ma obu ugogbe anya. Mwepụ nke mwepụ na-arụ ọrụ nke ọma maka ọnya ndị dịpụrụ adịpụ ma ọ gaghị ekwe omume n'ọtụtụ ọnọdụ iji wepu ọtụtụ n'ime ha.
Ndị nwere nhụjuanya otutu gburugburu anya na nkuchianya kwesịrị iji nlezianya na-eji nlezianya dị ọcha na ebe ndị a. Ịmecha gburugburu neurofibrom gburugburu gburugburu nkuchi nwere ike igbochi ịrịa ọrịa na ọrịa ndị ọzọ.
Ụmụaka ndị na-eto eto gliomas anaghị achọ ọgwụgwọ ọ gwụla ma etuto ahụ na-egosi ngwa ngwa ma ọ bụ ọganihu. Ọ bụrụ na nke a emee, chemotherapy bụ ọgwụgwọ ịhọrọ. Mgbe ụfọdụ ụbụrụ ụbụrụ ndị a nwere ike ime ka mmebi ahụ ma ọ bụ nke na-emegharị uche. Ụmụaka a kwesịrị nlebara anya dịka ọnyá ndị a nwere ike ime ka nsogbu ntụpọ, nsogbu mgbochi anya na nsogbu asụsụ na nsogbu nsogbu igwe.
Nsogbu
Nsogbu ole na ole nwere ike ibute na ndị nwere NF2.
- Neuromas siri ike: Neurofibromatosis ụdị 2, NF2, kpatara ngbanwe na mkpụrụ ndụ nke na-egbochi uto nke etuto ahụ. Nke a na - akpata mmepụta ihe nke anụ ahụ na akwara. Otu n'ime ihe ịrịba ama kachasị mma nke NF2 bụ ọgwụ na-adịghị ahụkebe, ma ọ bụ ụbụrụ nke na-emetụta akwara nke na-enye anyị ohere ịnụ. Ndị na - ata ahụhụ site na nke a nwere ike ịka mkpesa nsogbu nsogbu, ụda ntị na ntanetị.
- Cataracts : Pasent 80 nke ndị nwere NF2 ga-emepụta ụdị cataracts abụọ, obere akwụkwọ subcapsular na cortical cataracts. Ndị a na-abụkarị ndị dị nwayọọ ma ọ bụ ihe dịka pasent 20 nwere ahụhụ dị ala n'ihi ha.
- Ọkpụkpụ na-egbuke egbuke meningiomas: Ihe dị ka pasent 27 nke ndị NF2 ga-enwe etuto ahụ na-emetụta ihe mkpuchi gburugburu akwara. Ụbụrụ onwe ha na-adịkarị nro ma ha nwere ike ịmanye ma gbanye mgbọrọgwụ akwara na arịa ọbara n'ime akwara opic, na-akpata ọhụụ. Mkpụrụ obi ndị a nwere ike ime ka anya na-atụgharị n'ihu ma mee ka anya mgbochi anya.
- Ihe mgbakwasị ụkwụ: Ndị mmadụ na-ata ahụhụ site na NF2 dịkwa ka ọ na-adị mfe ịmalite irighiri akụkụ ahụ. Ihe mgbakwunye akpụkpọ anụ bụ akpụkpọ anụ nke na-etolite n'elu azụ azụ. Akpụkpọ ahụ na-elekwasị anya na macula. Ọ bụrụ na nkwekọrịta akpụkpọ anụ ndị a, ha nwere ike ime ka ọhụụ belata ma ọ bụ ọhụụ.
Ihe I Kwesịrị Ịmata
Neurofibromatosis bụ ọrịa siri ike nke na-eme ka ụbụrụ na-eto eto n'ọtụtụ usoro dị n'ime ahụ. Ma NF1 na NF2 nwere ike ịmepụta ihe ịrịba ama anya nke ndị dọkịta nwere ike ịchọta na nke ahụ ga-eduga na nchoputa mbụ. Onye ọ bụla a na-enyo enyo na ọ na-arịa ọrịa na-eme ka ọ bụrụ na ọ na-arịa ọrịa neurofibromatosis kwesịrị ịnwe nlele anya nyocha kwa afọ tinyere anya nke anya.
Mmetụta nsogbu nsogbu nke neurofibromatosis nwere ike isi dị iche iche, ọbụna n'ime ndị otu ezinụlọ. Otú ọ dị, n'ihi na ọ na-emetụta ọtụtụ usoro ahụ, ndị a na-eleta ọtụtụ ọkachamara dị iche iche gụnyere ndị na-ahụ maka nyocha, ndị na-ahụ anya, ndị na-ahụ maka ọdịyo, ndị ọkachamara na ndị ọkà mmụta ọgwụ , na ndị na-agwọ ọrịa.
> Isi mmalite:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andru, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, June 2016, Nyochaa nke ihe omimi, akwukwo akwukwo nke oria mmuta, mbiputa 18.