Ọrịa Krabbe bụ ọnọdụ nkwụsị nke na-emetụta usoro ụjọ ahụ
Ọrịa Krabbe, nke a makwaara dị ka globoid cell leukodystrophy, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta usoro ahụ ụjọ. Ndị na-arịa Krabbe nwere mmụba na gene GALC ha. N'ihi ngbanwe ndị a, ha anaghị emepụta enzyme galactosylceramidase. Udighi a na - eme ka ihe nchekwa nke nchekwa na - ekpuchi sel nerve, nke a na - akpọ myelin .
Na-enweghị nchekwa nchekwa a, irighiri akwara anyị apụghị ịrụ ọrụ nke ọma, na-emerụ uche anyị na usoro ụjọ anyị.
Ọrịa Krabbe na-emetụta ihe dịka otu n'ime mmadụ 100,000 n'ụwa dum, na-enwe mmetụta dị elu karịa na mpaghara ụfọdụ n'Izrel.
Mgbaàmà nke ọrịa Krabbe
Enwere akụkụ nke anọ nke ọrịa Krabbe, nke ọ bụla nwere nsogbu na mgbaàmà ha.
| Ụdị 1 | Na-amụba | Amalite n'etiti 3 ruo 6 ọnwa |
| Ụdị 2 | Ọmalite ịmụ nwa | Amalite n'etiti ọnwa isii na afọ 3 |
| Ụdị 3 | Ụmụ akwụkwọ | Amalite n'agbata afọ 3 ruo 8 |
| Ụdị 4 | Ndị okenye na-amalite | Amalite mgbe ọ bụla mgbe afọ asatọ gasịrị |
Ebe ọ bụ na ọrịa Krabbe na-emetụta ụbụrụ akwara, ọtụtụ n'ime ihe mgbaàmà ọ na-akpata bụ nyocha. Ụdị nke 1, ụdị anụ ahụ, bụ ihe dị ka pasent 85 ruo 90 nke ikpe. Ụdị nke 1 na-aga n'ihu na nke atọ:
- Nkeji nke 1: Amalite ihe dị ka ọnwa atọ ruo ọnwa isii mgbe amuchara nwa. Ụmụaka nwere nsogbu na-akwụsị ịmalite ma na-ewe iwe. Ha nwere ụda akwara dị elu (akwara siri ike) ma na-enye nri nsogbu.
- Nkeji nke 2: Nrụtị nke ụbụrụ na-ebuwanye ibu na-eme, na-eduga nkwụsị nke iji uru ahụ, ụda ụzụ na-arịwanye elu, ịmalite azụ, na imebi ọhụụ. Mbibi nwere ike ịmalite.
- Nkeji nke 3: Nwa ọhụrụ na-eme ka ndị ìsì, ndị ntị chiri, ndị na-amaghị gburugburu ebe obibi ha, ma bụrụ ndị na-agbasi mbọ ike. Ọdịdị ndụ nke ụmụaka nwere Ụdị 1 bụ ihe dị ka ọnwa 13.
Ụdị ọrịa ndị ọzọ nke Krabbe na-amalite mgbe oge mmemme dị. Ụdị ndị a na-enwe ọganihu karịa karịa ụdị 1. Ụmụaka anaghị adị ndụ karịa afọ abụọ mgbe ụdị 2 malitere. Ntụle ndụ maka Ụdị 3 na 4 dịgasị iche iche, na mgbaàmà nwere ike ọ gaghị adị njọ.
A Chọtara Krabbe Ọrịa
Ọ bụrụ na mgbaàmà nwatakịrị gị na-atụle ọrịa Krabbe, a pụrụ ime nchọpụta ọbara iji hụ ma ọ bụrụ na ha nwere eriri galactosylceramidase, na-ekwenye na nchọpụta ọrịa Krabbe. Enwere ike ịme mgbapu lumbar ka ịlele mmiri ọmụmụ ọka. Ụdị protein dị elu dị elu nwere ike igosi ọrịa ahụ. Maka nwatakịrị ka a ga-amụ ya, ma ndị nne na nna ga-ebu mkpụrụ ndụ mutation - nke dị na chromosome 14. Ọ bụrụ na ndị nne na nna na-eburu mkpụrụ ndụ, a na-anwale nwa ha bu n'afọ maka ụkọ galactosylceramidase. Ụfọdụ states na-enye nwa ọhụrụ nwalere maka Krabbe ọrịa.
Ọgwụgwọ
Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Krabbe. Nchoputa ihe omumu ugbu a bu ihe omuma nke hematopoietic cell transplantation ( HSCT ), sel ogwu nke na - abanye n'ime ogwu, dika ihe nwere ike ime. HSCT na-arụ ọrụ kachasị mma ma ọ bụrụ na enyere ya ndị ọrịa na-egosibeghị mgbaàmà ma ọ bụ na-egosi nke ọma .Ọgwụgwọ na-arụ ọrụ kachasị mma mgbe e nyere ya na ọnwa mbụ nke ndụ.
HCST nwere ike ịbara ndị nwere oge mbido ma ọ bụ ọrịa na-aga n'ihu na ndị na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa aka ma ọ bụrụ na e nyere ha oge zuru oke. Ọ bụ ezie na HCST agaghị agwọ ọrịa ahụ, ọ nwere ike inye ndụ dị mma - na-egbu oge ịrịa ọrịa na ọnụọgụ ndụ ndụ. Otú ọ dị, HCST na-eweta ihe ize ndụ nke ya ma nwee ọnụ ọgụgụ ọnụọgụ nke pasent 15.
Nyocha a na-eme ugbu a na-enyocha ọgwụgwọ e mere maka ihe nkedo na-egbuke egbuke, ọgwụgwọ ngbanwe nke mmezigharị, usoro ọgwụgwọ nke mkpụrụ ndụ, na usoro ntanetị nke cell cell. Usoro ọgwụgwọ ndị a nile dị na nmalite ha, ha amalitebeghịkwa ịnakọta maka ọnwụnwa na-adakarị.
Enwere ozi maka isiokwu a site na:
Tegay, DH (2014). Ọrịa Krabbe. eMedicine.