Niemann-Were ọrịa bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. E nwere ọnụọgụ anọ nke ọrịa a, dịka ụdị A, ụdị B, ụdị C, na ụdị D. Niemann-Ịta ọrịa na-akpata ọtụtụ nsogbu ahụike, ọ na-aga n'ihu ngwa ngwa. Ihe mgbaàmà na mmetụta nke ụdị dị iche iche Niemann-Pick ọrịa na-esi na nsị nke sphingomyelin, ụdị abụba, n'ime ahụ.
O di nwute, enweghi ọgwụgwọ doro anya maka ọrịa Niemann-Pick, na ndị nwere ọrịa ahụ na-arịa ọrịa na ọnwụ na-arịa ọrịa mgbe ha dị obere. Ọ bụrụ na a chọpụtala ma ọ bụ nwatakịrị gị na Niemann-Pick ọrịa, ị ga-erite uru site n'ịmara ọtụtụ ihe banyere ọnọdụ dị ka o kwere mee.
Eme
Ihe kpatara Niemann-Pick ọrịa bụ ihe mgbagwoju anya. Ndị na-arịa ọrịa a na-eketa otu n'ime mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke na-eme ka ọkpụkpụ sphingomyelin, ụdị abụba. Ka sphingomyelin na-emepụta n'ime mkpụrụ ndụ nke imeju, spenen, ọkpụkpụ, ma ọ bụ usoro ụjọ ahụ, mpaghara mpaghara ndị a apụghị ịrụ ọrụ dịka ha kwesiri, na-akpata ihe ọ bụla nke mgbaàmà na-egosi ọrịa ahụ.
Ụdị
Ụdị Niemann-Pick dị iche iche dị iche na ibe ha n'ọtụtụ ụzọ.
- Ha na-akpata nsogbu dị iche iche nke mkpụrụ ndụ ihe nketa.
- Ha nile bu ihe omuma nke usoro ihe omumu nke na eme ka sphingomyelin wulie elu.
- Ngwunye sphingomyelin na-emetụta akụkụ dị iche iche nke ahụ.
- Onye nke ọ bụla na-amalite na afọ dị iche iche.
- Ihe si na ụdị ọ bụla abụghị otu.
Ihe ha niile nwere bụ na ha niile bụ ntụpọ mkpụrụ ndụ nke na-eme ka sphingomyelin dị oke.
Niemann-Pụta Ụdị A
Ụdị A na-amalite ịpụta mgbaàmà mgbe ọ bụ nwa ọhụrụ, a na-ewerekwa dịka ntụgharị dị oke njọ nke Niemann-Pick disease.
Ọ bụkwa otu n'ime ụdị dị iche iche na-agụnye usoro ụjọ ahụ .
- Mgbaàmà: Ihe mgbaàmà ahụ na-amalite mgbe ọ dị ọnwa isii ma gụnye: nụ ngwa ngwa, ike ahụ na-adịghị ike na ụda olu ike, nsogbu na-eri nri, ume iku ume ma ọ bụ na-egbu oge ma ọ bụ na-echere oge ịzụlite ikike uche dịka ịnọdụ ala na ikwu okwu. Mgbe mgbe, ụmụ ọhụrụ na Niemann-Pick ụdị A na-etolite ma ọ bụ ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụkarị maka ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ wee malite inwe mgbaàmà.
- Nchoputa: Ọ bụrụ na nwatakịrị enwebeghị ọganihu n'ụzọ kwesịrị ekwesị, enwere ike ịnwe ọtụtụ ihe kpatara ya. Ọtụtụ ụmụ nwere Niemann-Pick ụdị A nwere nnukwu splin na nnukwu imeju, ọkwa cholesterol dị elu, na ebe ọhụụ na-acha uhie uhie na-acha ọbara ọbara nke a na-ahụ anya na nyocha anya. Ihe ịrịba ama ndị a adịghị akwado na nchoputa ahụ, Otú ọ dị. Ọ bụrụ na dọkịta gị chere na Niemann-Pick type A bụ ihe kpatara mgbaàmà nwa gị, enwere ule ole na ole na-akwado ọrịa ahụ. A na-atụ anya na a ga-ebelata Acid Sphingomyelinase, a ga-atụkwa ọkwa a na ọbara ọcha. Enwekwara ule nke mkpụrụ ndụ nke nwere ike ịchọpụta na mkpụrụ ndụ ahụ adịghị mma.
- Ọgwụgwọ: Ọ bụrụ na a chọpụtawo nwatakịrị gị na Niemann-Họrọ ụdị A, ọ dịghị ọgwụgwọ na-enweghị nkwado na nkasi obi. N'ụzọ dị mwute, ụmụaka ndị ọrịa a anaghị atụ anya ịdị ndụ karịa afọ 3 ma ọ bụ anọ.
- Ihe kpatara: Ụdị Niemann-Akara A bụ ihe na-emekarị nke mkpụrụ ndụ a na-akpọ gene SMPD1. Usoro ahihia nke a maka mmepụta nke sphingomyelinase, enzyme nke na-akụda sphingomyelin, abụba nke na-emekarị n'ime sel nke ahụ. Mgbe sphingomyelin enweghị ike ịkụtu dị ka o kwesiri, mkpụrụ ndụ n'ime ahụ na-akwakọba ya, na ọnụnọ nke abụba a na-egbochi akụkụ ahụ ka ọ na-arụ ọrụ.
- Genetics: Ọrịa a bụ ihe na-akwụsịtụ, nke pụtara na nwatakịrị aghaghị ịnata mkpụrụ ndụ site na nne na nna ka ọrịa ahụ wee zụlite. Ndị Ashkenazi nke ndị Juu nwere ohere dị elu nke iketa ọnọdụ a.
Niemann-Họrọ Ụdị B
A na-ewere ụdị B ka ọ bụrụ ụdị ọrịa Niemann-Chịa karịa ụdị A. Ọ bụ otu ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata, nke na-eme ka erighị sphingomyelinase. Nnukwu ọdịiche dị n'etiti ụdị A na ụdị B bụ na ndị nwere ụdị B nwere ike ịmepụta ọtụtụ sphingomyelinase karịa ndị nwere ụdị A. Nke a dịgasị iche na-eme ka obere sphingomyelin na-ewuli elu, nke nwere ike ọ dịkarịa ala otu akaụntụ maka oge ịka nká nke ụdị B na-amalite, ihe ka mma, na ogologo ndụ. Ọ naghị akọwacha ihe mere ụdị A, ebe ọ bụ na ntinye aka na-adịghị ahụkebe na ụdị B.
- Mgbaàmà : Ihe mgbaàmà ahụ na-amalite n'oge ịghọ okenye ma nwee ike ịgụnye nnukwu imeju, nnukwu mmiri, nsogbu iku ume, na ọbara ọgbụgba. Ndị okenye tozuru etozu nwere ihe ka mma ma nwee ogologo ndụ karịa ndị toro eto bụ ndị nwere ọrịa a.
- Nchoputa : Dị ka ụdị A, Acid Sphingomyelinase na-ebelata na ọbara ọcha ọcha, na mkpụrụ ndụ ule maka SMPD1 nwere ike ikwenye ọrịa ahụ. A na-ebuli elu ọbara nke cholesterol na triglycerides. Ụfọdụ ndị nwere Niemann-Pick ụdị B pụrụ ịnwe ntụpọ ọbara ọbara na nyocha anya.
- Ọgwụgwọ : E nwere ọgwụgwọ dị iche iche maka Niemann-Pick ụdị B, ma ha adịghị agwọ ọrịa ahụ. Ndị a gụnyere mmịnye ọbara na platelet na enyemaka iku ume. Mkpụrụ osisi na-enye aka mee ka ndụ dị ogologo ma belata mmetụta nke ọrịa ahụ, ma ọ bụghịkwa ọgwụgwọ.
- Ihe kpatara : Niemann-Pick type B bụ ntụpọ na ọnụọgụ SMPD1, nke na-ebute mmepụta mmepụta nke Acid Sphingomyelinase, nke na-eme ka sphingomyelin wulite n'ime sel, nke na-eme ka ọrụ nke akụkụ ahụ dị iche iche na-arụ ọrụ.
- Genetics : Ụdị ọrịa Niemann-Pick na-akwụsị kpamkpam, gụnyere ụdị B. Ụfọdụ ndị mmadụ ga-enwerịrị Niemann-Pick ụdị B, gụnyere nke ndị Ashkenazi ndị Juu ma ọ bụ ndị si n'ógbè ụfọdụ dị n'Ebe Ugwu Africa.
Niemann-Họrọ Ụdị C
Niemann-Pick type C bụ ụdị dịgasị iche iche nke ọrịa a, ma ọ ka dị obere, na ihe dị ka mmadụ 500 bụ ndị a na - achọpụta kwa afọ n'ụwa nile.
- Mgbaàmà : Ihe mgbaàmà nke Niemann-Pick ụdị C nwere ike ịmalite n'oge ọbụla, ma na-amalitekarị na nwata. Mgbaàmà ndị a gụnyere agụ oge, adịghị ike nkwarụ ma belata nhazi. Nsogbu ndị a na-amalite mgbe nkà ndị a na-etolitekarị maka afọ ole na ole. Ụmụaka Niemann-Pick ụdị C nwekwara ike ịghara inwe ike ile anya na anya na anya ha ma nwee ike ịmepụta akpụkpọ acha. Nsogbu na-ekwu okwu ma na-ejegharị nwere ike ịmalite, tinyere mkparị. Ọkpụkpụ na ụbụrụ na-agba ume, nakwa dị ka ụbụrụ mberede nke ụda na-emeghachi omume na mmetụta siri ike bụ ihe niile si na ụbụrụ na-etinye aka.
- Nchoputa : Ụmụaka na ndị okenye nwere Niemann-Pick ụdị C nwere ike inwe nnukwu imeju, na ụba amụba, na ọrịa nsị. Nchoputa nke Niemann-Pick type C na-adabere na akụkọ ihe mere eme na nlele anya, yana ule a na - akpọ ule nyocha nke filipin, nke nwere ike ịchọpụta cholesterol n'ime mkpụrụ ndụ akpụkpọ ahụ. Nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịchọpụta ntụpọ na mkpụrụ ndụ NPC1 na NPC2.
- Ọgwụgwọ : Enweghị ọgwụgwọ maka Niemann-Pick ụdị C. A na-eduzi ọgwụgwọ iji kwado mgbaàmà ahụ, na-enye njide ahụ mgbu, na nkasi obi kachasị mma.
- Mee : Neimann-Pick type C dịtụ iche na ụdị A na B. E nwere ụkọ ndị na-ejikọta na ịnyefe na nhazi nke mkparịta ụka. Ihe ụbụrụ nke ụbụrụ a na-ebute nchịkọta sphingomyelin, nke ahụ na-ewuli elu n'ọtụtụ akụkụ ahụ, na-akpata mgbaàmà ahụ.
- Genetics : Ọdịdị nke ma ọ bụ NPC1 ma ọ bụ NPC2 gene results in protein protein shortage nke Niemann-Pick ụdị C. Dịka na ụdị ndị ọzọ nke ọrịa Niemann-Pick, nke a bụ nrụrụ na-eme ka ọ bụrụ nke na-apụtaghị na nke a pụtara na nwatakịrị ma ọ bụ okenye ọrịa ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere na nne na nna (ndị na-adịghị enwe ọrịa n'onwe ha).
Niemann-Họrọ Ụdị D
A na - atụle mgbanwe a dịka otu ọrịa ahụ dị ka ụdị C. A nabatara ya na obere ụmụ mmadụ na Nova Scotia, ma chee na ọ bụ ụdị dị iche na ọrịa Niemann-Pick, ma kemgbe ahụ, a chọpụtawo otu a otu ụdị ọrịa na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke Niemann-Pick type C.
Nnyocha
E nwere nnyocha na-aga n'ihu n'ime nhọrọ ọgwụgwọ maka ọrịa Niemann-Pick. A na-amụ ntanye nke enzyme na-adịghị ike. Na oge ugbu a, ụdị ọgwụgwọ a bụ naanị site na ịbanye aha na ikpe ikpe. Ị nwere ike ịchọta ozi gbasara otu esi esonye na ọnwụnwa ahụike site na ịjụ dọkịta gị ma ọ bụ site na ịkpọtụrụ Niemann-Pick advocacy na òtù nkwado.
Okwu Site
Ọrịa Niemann-Were ọrịa na-akpata ọtụtụ mgbaàmà ndị na - egbochi inwe ndụ nkịtị, ma kpatara nnukwu nsogbu, ihe mgbu na nkwarụ. Ọ na-ewute ezinụlọ niile mgbe ọrịa dị otú ahụ na-aghọ akụkụ nke ndụ gị.
Ọ bụrụ na a chọpụtala ma ọ bụ nwatakịrị gị na Niemann-Pick ọrịa, ahụhụ niile nke ndụ ga-apụta na ezinụlọ gị ga-achọta enyemaka dị ike, na ndị ọkachamara dị iche iche iji nye nlekọta multidisciplinary. N'ihi na ọ bụ ọrịa na - adịghị ahụkebe, ị nwere ike ịchọ ịchọ ndị ọkachamara bụ ndị nwere ahụmahụ n'inye ọrụ ndị ị chọrọ.
> Isi:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Ụdị A na B Niemann-Were ọrịa. Mkpụrụ Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.