A ka aghọtabeghị ọrịa
Ihe nkiri 1992 " Lorenzo's Mmanụ " mere ka ọ bụrụ ọrịa a na-akpọ adrenoleukodystrophy (ALD). Ọ bụ ọrịa na-aga n'ihu, nke pụtara na myelin, "mkpuchi" gburugburu akwara, na-agbada oge. Na-enweghị ụbụrụ m, irighiri akwara agaghị arụ ọrụ, ma ọ bụ ma ọlị. O di nwute, ahu enweghi ike itolite ihe ndi ozo, ya mere nsogbu a na - aga n'ihu - o na - akawanye oge.
Kedu ihe nkiri ahụ bụ "Lorenzo's Oil" banyere?
Kedu ihe kpatara ALD, na Onye na-emepụta ya?
ALD bụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa jikọtara na chromosome X. N'ihi ihe nketa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa , naanị ụmụ nwoke nwere ụdị nke ALD kasị njọ. Ọrịa ahụ na-ahapụ ahụ ya nke na-enweghị ike ịkụda nnukwu ụmụ irighiri abụba, ma ọ bụ nke ahụ na-eme onwe ya ma ọ bụ ndị na-abanye n'ime ahụ site na nri. Nnyocha a egosiwo na nke a yiri ka ọ bụ n'ihi protein nke na-adịghị arụ ọrụ n'ụzọ ziri ezi ma buru akụrụngwa abụba n'ebe a ga-agbaji. Akịrịkọ anụ ahụ na-ewuli elu ma na-atụgharị mkpụrụ ndụ, ma merụọ ụbụrụ akwara na ụbụrụ na ụbụrụ . ALD na-emetụta ihe dịka mmadụ 20,000.
Achọpụtala otu mkpụrụ ndụ, nke a na-akpọ ABCD1, dị ka a na-akpakọrịta na ALD. Enwere ike ịme nyocha nke mkpụrụ ndụ iji chọpụta ma ọ bụrụ na nwanyị nwere enwe ntụpọ. N'ụzọ dị otú a, nwanyị nwere ike keta otu mkpụrụ ndụ na-adịghị mma ga-amara ma ọ nwere ma ọ bụ na o nwere (ọ bụ ụgbọelu) ma nwee ike inyefe ya ụmụ ya.
Ndi umu umuaka nile na ALD nwuru?
E nwere ụdị dị iche iche nke ALD pụrụ iwere. Ụdị kachasị njọ, ihe Lorenzo Odone nwere, bụ ụbụrụ ụbụrụ nke nwata, nke pụtara na a na-ebibi ụbụrụ n'ụbụrụ. Ihe dị ka pasent 35 ruo 40 nke ihe niile ALD bụ ụdị a, nke na-egosipụtakarị n'agbata afọ 4 ruo 8 na ụmụ nwoke.
Ụmụ okoro a ga - enwe nkwarụ kpamkpam n'ime ọnwa 6 ruo afọ 2, nwụọ mgbe ụfọdụ.
ALD pụkwara ịpụta dịka otutu sclerosis , n'ihi na enwere ike ịrụ ọrụ n'ime ahụ ma ọ bụrụ na ụbụrụ ụbụrụ na-emebi ụbụrụ nke ụbụrụ. Ụdị nke abụọ a na-akpọ adrenomyeloneuropathy (AMN), na-anọchi anya ihe dị ka pasent 40 ruo 45 nke ihe niile ALD, na-emetụta ndị nwoke n'ime afọ 20 ma ọ bụ n'etiti afọ ha.
Ihe dịka pasent 20 nke ndị inyom na-ebute ọkpụkpụ ntụpọ maka ALD na-emepụta mgbagwoju anya usoro mgbagwoju anya nke yiri adrenomyeloneuropathy, mana nke a na-amalite mgbe ọ gasịrị (ndụ afọ 35 ma ọ bụ mgbe e mesịrị) ma kpatara ọrịa na-efe efe karịa ụmụ nwoke emetụta.
Ebe ọ bụ na adrenoleukodystrophy na-emebi ọkpụkpụ adrenal, nsogbu ahụ nwere ike ịmalite dị ka ọrịa Addison, nsogbu ọrịa na -adọrọ adọrọ. Nke a bụ ihe dịka pasent 10 nke ihe niile ALD, na emetụta ụmụ nwoke dị n'agbata afọ 2 na ịbụ okenye. Ndị na-eto eto na ụdị a na-emekarị AMN site na etiti afọ. A na-anwale ụmụ nwoke ndị a chọpụtara na ọrịa Addison ka ha hụ ma ọ bụ ALD na-akpata nsogbu ahụ.
Kedu ka esi achọpụta ya?
Ihe nchoputa nke ALD dabeere na ihe mgbaàmà nwatakịrị ma ọ bụ okenye nwere. MRI (ntanetị mbido nke magnet) nke ụbụrụ ga-enwe nsonaazụ ọjọọ.
Ebe ọ bụ na anaghị adaba abụba n'ụzọ kwesịrị ekwesị, na- anwale ọbara ọbara nke ụdị abụba a kpọrọ nnukwu abụba acids (VLCFA) nke na-adị ogologo ogologo na-ekpughe ihe dị njọ na pasent 99 nke ụmụ nwoke.
Enwere ike ịgwọ ọrịa ALD?
N'ụzọ dị mwute, enweghi ọgwụgwọ zuru ezu maka ụbụrụ ALD. Otú ọ dị, a na-anwale ọtụtụ ụzọ nke yiri ka ọ ga-akwụsịlata mbibi nke ọrịa ahụ. Otu ụzọ bụ iji " mmanụ Lorenzo ," nke a na-eme site na oliv na mmanụ ndị a zụrụ azụ na nri dị oke ala. Mmanụ, ma ọ bụrụ na ọ malitere n'oge ụmụ okoro na ALD mana enweghị ihe mgbaàmà, ugbu a maara na ọ ga-erite uru na igbochi ụdị ụbụrụ nke adrenoleukodystrophy.
Ndị nchọpụta ka nọ na-agbalị ịghọta mmekọrịta dị mgbagwoju anya n'etiti abụba na ahụ, na otu esi eme ka mmanụ Lorenzo gbanwee ka ọ dịkwuo irè.
Ngwọta nke abụọ maka ALD ụbụrụ bụ ụbụrụ nke ụbụrụ . Echiche bụ iji dochie mkpụrụ ndụ nwere ntụpọ ALD na-adịghị mma nke nwere sel nke nwere ụdị ALD dị mma ma ga-agbaji abụba.
Banyere adrenomyeloneuropathy (AMN), enwebeghị ọgwụgwọ ọ bụla. Ọ bụrụ na ọrịa nchịkwa dị ka Addison ọrịa dị, nnọchianya hormone ogologo oge na-enye ọgwụgwọ.
Kedu ka Lorenzo si eme? Ọ Dị Ndụ?
N'ụzọ dị mwute, Lorenzo gbaghaara agha ya na ALD ma nwụọ na May 30, 2008, otu ụbọchị mgbe ụbọchị ọmụmụ ya gasịrị. Nna ya, Augusto, na-anwụ anwụ, nwanne ya nwanyị Francesco na nwanne Cristina. Nne ya, Michaela (nke a kọwara na fim ahụ site na Susan Sarandon), nwụrụ na June 10, 2000, nke cancer cancer .
Isi mmalite:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "Adrenoleukodystrophy nke X." GeneReviews. 27 July 2006. Ọwa. 6 Feb 2009
"Ozi Banyere Mmanụ Ala Lorenzo." Usoro Myelin. 6 Feb 2009