Mgbe ụfọdụ, iku ume nwere ike ịda mbà site mgbe a mụrụ ya. Na mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe, nke a na-akpọkarị nkọcha Ondine, nke a nwere ike ịdị oke njọ ma nwee nnukwu nsogbu. Gịnị bụ nkọcha Ondine? Nyochaa ụfọdụ n'ime ihe ndị nwere ike ịkpata ọrịa ọrịa na-ebute ọrịa na-eme ka ọrịa na-emetụta ọrịa ahụ nakwa otú a pụrụ isi mesoo ya n'ụzọ dị irè.
Kedu Ihe Ondine Buru?
Omenia (ọbụbụ nke a maara dịka ọrịa akpọnwụ nke ọrịa ma ọ bụ CCHS) bụ ụbụrụ nke ụra na- adịkarị ụra, nke onye ọ bụla emetụtara na-akwụsị iku ume mgbe ọ na-ehi ụra.
Ọ na-abụkarị nsogbu, nke pụtara na ọ bụ site na nwa. Enwere ike ịdebe ya na nọnye ụkwụ mgbe ị gafechara. A na-eji ụbụrụ ehi ụra na-ehi ụra na-eme ka ikuku ume. Nke a yiri ka ọ bụ n'ihi nzaghachi dị elu nke carbon dioxide na obere ikuku oxygen n'ime ọbara. Nke a na-adị njọ karịsịa n'oge ụra.
A na - akpọ aha nkọcha nke Ondine mgbe ọ gbasịrị akụkọ banyere akụkọ mmiri nke mmiri na - agbawa obi nke na - akọcha di ya na - ekwesịghị ntụkwasị obi ka ọ kwụsị iku ume ma ọ bụrụ na ọ daa ụra. N'okwu ahụike, ikuku hypoventilation dị n'etiti na-anọchi anya ụdị ụra nke ụra.
Kedu ihe na-akpata Central Hypoventilation?
Nnukwu mmiri ozuzo na-emetụta ihe dị ka nde mmadụ 30, nke pụtara nanị ọtụtụ narị mmadụ nwere ya n'ụwa. Dị ka nke a, a na-ewere ya dịka ọnọdụ siri ike. Mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ yiri ka ọ bụ ihe kpatara ya.
A na-eche na ọ ga - eme mgbe ụbụrụ anaghị eme ka iku ume, dịka a pụkwara ịhụ na ọ na - ehi ụra .
Ọnọdụ a nwere ike ịnọ site na mgbe a mụrụ ma ọ bụ ọ nwere ike ịzụlite mgbe emebi ụbụrụ ụbụrụ, nke na-achịkwa ụgbọala iku ume. A na-ejikọta ọgwụ na-agwọ ọrịa nke nwere ike ịdaba na nsogbu na-emetụta, nsogbu nke nsia nke a na-akpọ ọrịa Hirschsprung , ma ọ bụ ụbụrụ a na-akpọ neuroblastoma .
Ọ bụ ezie na ọnọdụ ahụ na-emekarị n'oge ụfọdụ, enwere ike inwe mmetụta mkpụrụ ndụ nke na-arụ n'ezinụlọ. Ndị ikwu nwere ike ịnwe ụdị ụbụrụ nke na-emetụta ụbụrụ autonomic. Nsogbu nsogbu ahụ yiri ka ọ bụ n'ihi mmụgharị na mkpụrụ ndụ nke PHOX2B (4q13) . Imirikiti na-agụnye mmụba nke mkpụrụ ndụ na-emegharị site na ntọala 20 (nke a na-akpọ alanine) ruo ntọala 25 ruo 33. N'ihe dị ka pasent 10 nke ikpe, ngbanwe ndị ọzọ n'otu ebe ahụ yiri ka ha na-arụ ọrụ.
Kedu ka e si emeso Central Hypoventilation?
Ọtụtụ ndị nwere nsogbu nwere mmalite mgbe obere oge amụsịrị. A kọwawo na ọ ga-amalite mgbe e mesịrị, ọ bụrụgodị na ndị okenye toro ederede. A pụrụ ịpụta mgbaàmà na nsogbu ndị ọzọ na-eji ọgwụgwọ ma ọ bụ ọgwụ ọjọọ.
Ọgwụgwọ nke ọnọdụ a gụnyere ịmepụta ventilator ejikọtara na tube tracheostomy n'ihu ihu ahụ mgbe ọ bụla onye ọ bụla emetụtara na-ehi ụra, ọbụna n'oge nkwụsị. Ọ bụrụ na ejighị nke a, onye nwere ọnọdụ a nwere ike ịnwụ mgbe ọ bụla ha na-ehi ụra.
N'ihi ọdịdị nke ọgwụgwọ ahụ, ezinụlọ nke ndị na-ata ahụhụ na-abụkarị ndị nwere ike ijikwa ihe ndị a chọrọ iji nọgide na-eku ume. O nwere ike ibido iyi egwu, ma enyemaka n'ime ụlọ ọgwụ na-enye gị ohere ịmegharị ntụgharị n'ụlọ.
Ntuziaka sitere na ndị na-agwọ ọrịa iku ume, gụnyere akụ na ụlọ, nwere ike ime ka ngbanwe a dị mfe.
Okwu Site
Ọ bụrụ na ịchọrọ ịmatakwu banyere nkọcha Ondine, karịsịa ma ọ bụrụ na ị nwere nwatakịrị emetụta, a na-atụ aro na ị ga-atụle nkwurịta okwu na onye na-ahụ maka ọgwụ ụmụaka na ụlọ ọgwụ. N'ihi ụkọ ọnọdụ ahụ, na ihe dị mkpa ọ ga-esi na ya pụta, a ga-ebu ụzọ lekọta ọkachamara. O nwekwara ike ikwe ka netwọk na ndị ezinụlọ ndị ọzọ metụtara bụ ndị na-achịkwa ọnọdụ ahụ. Nkwado nkwado a nwere ike inye aka maka ọtụtụ ihe.
Gbalịa inweta enyemaka ị chọrọ n'aka onye ọkachamara iji bulie ahụike na ọdịmma nke nwa gị na ezinụlọ gị.
> Isi mmalite:
> Amiel J et al . "Mgbasaozi Polyalanine na nsụgharị na-adịghị agbanwe agbanwe nke ụbụrụ homeobox dị ka PHOX2B na ọrịa ọrịa na-akpata ọrịa hypoventilation." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Ọrịa ọrịa hypoventilation nke ọrịa congenital: ọ bụghị nanị ọrịa ndị ọzọ na-adịghị ahụkebe." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J na Mignot E. "Ụdị nke ụra na ụra na ụmụ mmadụ." Na Ụkpụrụ na Omume Mmanya Ụra , Elsevier, 2011, pp 93-94.