Ndị na-enwe Ọrịa Anya Nkịtị Na-ele Anya Anya
Ọrịa anya anụ ahụ (CES, nke a makwaara dị ka Schmid-Fraccaro syndrome), bụ ọnọdụ kpatara adịghị mma chromosomal ma kpọọ ya mgbe ọdịdị cat yiri ka ọ na-akpata ya. CES bụ mkpụrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 22, nke na-akpata mkpirikpi chromosome.
Mmetụta nke Ọrịa Anya Akpụkpọ anụ
Ọrịa ọrịa anụ na-emetụta ma nwoke ma nwanyị ma eme atụmatụ na ọ ga-adị na 1 na 50,000 ruo 1 na mmadụ 150,000.
Ọ bụrụ na ị nwere CES, ọ ga-abụ na ọ bụ naanị otu onye n'ime ezinụlọ gị nwere ọnọdụ ahụ ebe ọ bụ na adịghị mma chromosomal ma ọ bụ mkpụrụ ndụ.
Mgbaàmà nke Ọrịa Anya Akpụkpọ anụ
Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere CES, ị nwere ike ịnweta ọtụtụ ihe mgbaàmà. Ihe dị ka pasent 80 ruo pasent 99 nke ndị mmadụ na-arịa ọrịa anya na-enwe mgbaàmà atọ na-esonụ:
- Obere obere nke mkpado akpụkpọ anụ
- Mmetụta dị n'ime akpụkpọ (olulu) nke ntị elu
- Enweghị mgbochi ma ọ bụ igbochi mkpịsị (anal atresia)
Ndị ọzọ, ihe ndị ọzọ, mgbaàmà nke ọrịa Schmid-Fraccaro gụnyere:
- Enweghi anụ ahụ si na otu ma ọ bụ abụọ anya (iris coloboma)
- Mmetụta obi mgbakasị
- Ụdị abụrụ
- Umu anya uzo elu na ala ala
- Mmetụta nke tract urinary ma ọ bụ akụrụ
- Obere oge
- Okwutọ ncha
- Anya anya
- Enweghi ike
E nwere ihe mgbakwasị ụkwụ ndị ọzọ na-adịkarịghị adị, nke e kwuru dịka akụkụ nke ọnọdụ, kwa.
Ihe kpatara Ọrịa Anya Anya
Dị ka Òtù Na-ahụ Maka Ọrịa Dị Nso (NORD) si kwuo, ihe kpatara ọrịa nhụjuanya anya adịghị aghọtachacha. N'ọnọdụ ụfọdụ, adịghị mma chromosomal yiri ka ọ na-apụta n'enweghị ihe kpatara ya n'ihi njehie nke mkpụrụ ndụ nne na nna na-ekewa. N'ọnọdụ ndị a, nne gị na nna nwere chromosomes.
N'ọnọdụ ndị ọzọ, o yiri ka ọ ga-esite na ntụgharị nhazi nke otu n'ime ndị mụrụ gị.
Ihe na-eme mgbe akụkụ nke ụfọdụ chromosomes kwụsịrị ma na-emegharị, na-ebute ngbanwe nke mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na usoro nke chromosomes gbanwere. Ọ bụrụ na mmezigharị chromosomal bụ ihe kwesịrị ekwesị-nke pụtara na ọ nwere usoro mkpụrụ ndụ nke gbanwere agbanwe ma bụrụ nke kwesịrị ekwesị-ọ na-abụkarị ihe na-adịghị njọ nye onye agha ahụ. Otú ọ dị, ọ bụrụ na ị nwere CES, nchịkọta nke chromosomal nwere ike ime ka ị nwekwuo ihe ịga nke ọma ịfefe ụmụ gị na-eme n'ọdịnihu chromosomal.
N'ọnọdụ ụfọdụ, nne ma ọ bụ nna nke nwatakịrị emetụta nwere ike ịnwe chromosome akara na ụfọdụ n'ime anụ ahụ, na mgbe ufodu, gosipụta ụfọdụ, ikekwe ịdị nwayọọ, njirimara nke nsogbu ahụ. Ihe akaebe na-egosi na enweghi ike ịdị na-ebute ọrịa a na-akpata chromosomal site na ọtụtụ ọgbọ na ụfọdụ ezinụlọ; Otú ọ dị, dị ka e kwuru n'elu, okwu nke njirimara ndị metụtara nwere ike ịdị iche. N'ihi ya, ọ bụ naanị ndị nwere ọtụtụ ma ọ bụ dị egwu nwere ike ịmata.
Enyocha ndụmọdụ Chromosomal na ndụmọdụ mkpụrụ ndụ nwere ike ịkwadoro maka ndị nne na nna nke nwatakịrị emetụtara iji nyere aka gosi ma ọ bụ wepụ ọnụnọ nke ụfọdụ nsogbu ndị metụtara chromosome 22 na ịtụleghachi ihe ize ndụ.
Ịchọpụta na Ịgwọ ọrịa Ọrịa Anya
Ọ bụrụ na ịnwere ọrịa nhụ anya, nke ahụ pụtara na a mụrụ gị. Dịka, dọkịta gị ga-achọpụta gị maọbụ nwa gị dabere na mgbaàmà ị nwere. Nyocha nke mkpụrụ ndụ, dị ka karyotype, nwere ike ikwenye na ọnụnọ nke mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na-ezighi ezi na chromosome 22-ịmalite ma ọ bụ quadrupling nke akụkụ nke chromosome-nke ahụ metụtara CES.
Otu esi eme ka CES na-adabere na mgbaàmà gị ma ọ bụ nwa gị nwere. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ ịwa ahụ iji rụzie nkwarụ nwa n'ime obi ha ma ọ bụ obi ha. Ihe ka ọtụtụ ná ndị mmadụ na-arịa ọrịa anya na-enwe nkezi ndụ ụwa ọ gwụla ma ha nwere nsogbu anụ ahụ dị ndụ dịka nkwarụ obi siri ike.
> Isi mmalite:
> Ụlọ Ọrụ Na-ahụ Maka Ọrịa na Ọrịa. Ahụhụ Anya Anya. National Center for Advancing Translation Translation. Ngalaba Na-ahụ Maka Ahụike na Ọrụ Ndị Ọrụ America. National Institutes of Health. Emelitere April 13, 2015.
> Òtù Mba Maka Ọrịa Dị Nso (NORỌ). Ahụhụ Anya Anya. E bipụtara 2017.