Esemokwu na-adịgide adịgide na ọrịa cancer
Ọtụtụ ndị echegbuola onwe ha banyere "mkpụrụ ndụ" ma ọ bụ ọrịa cancer ara. Anyị maara na ngbanwe nke BRCA nwere ike ime ka ohere ịbawanye ọkpụkpụ ịba ọkpụkpụ mụbaa. Ma maka ndị na- arịa ọrịa kansa , olee otú ndụ si tụnyere ndị na-azụlite ọrịa ara ara ma ha enweghị mmụba ndị a? Ugbu a, anyị nwere ọtụtụ ọmụmụ na-elele ajụjụ a.
N'ezie, ọ bụ ihe na-emenye ụjọ ịmụta na ị na-ebu otu n'ime mgbanwe ndị a. Ọ bụrụ na ị na-ebu mgbanwe nke BRCA, ọ nwere ike ịpụta ọtụtụ nyocha ndị ọzọ, mkpebi nchịkwa obi, na ọgwụgwọ grueling ma ọ bụrụ na ọrịa kansa ga-etolite. Ma nchọpụta ọhụrụ banyere nlanarị dị ogologo a ga-adịru ogologo oge nwere ike belata ụfọdụ egwu gị.
Otú ọ dị, ọ dị mkpa ileba anya na ọmụmụ ihe a dum. Ufodu omumu di iche iche elebara umu nwanyi anya. Ndị ọzọ elelela oge dị iche iche mgbe ha na-atụle nlanarị. Ma ndị ọzọ atụlewo ụdị ọgwụgwọ nwere ike ime ka ndụ dịkwuo mma maka ndị inyom nwere mgbanwe BRCA.
Ka anyị malite site na nyochaa mmegharị nke BRCA, ihe mere ha ji dị mkpa na ịmalite ịrịa kansa, na otú ndị ọrịa a nwere ike isi dị iche na ọrịa ara na-abụghị ndị mmadụ, wee kwuzie banyere ihe anyị mụtara site n'ichepụta ndụ.
Mmekọrịta BRCA-Definition na Ọrụ nke BRCA Genes
Anyị maara na ọrịa kansa na - amalitekarị mgbe usoro ntinye DNA ga - ewere ọnọdụ.
Mkpụrụ ndụ anyị dị ka ụkpụrụ nke na-eburu atụmatụ maka ndị na-edozi ahụ n'ime ahụ anyị. Ntuziaka ndị na-aga na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebu ntụziaka maka ịme protein ndị sitere na enzymes ndị na-akụda nri anyị, ndị na-edozi ahụ na-arụ ọrụ iji gbochie anyị ịrịa cancer.
Okwu mutation na-ezo aka na ụdị ụdị DNA nke na-agbanwe agbanwe.
DNA anyị nwere 46 chromosomes, 23 site na nne anyị na 23 site na nna anyị. Ụmụ, n'aka nke ya, bụ akụkụ nke chromosomes na-ebu ntụziaka maka ịmepụta proteins. Ntuziaka ndị a dị ka akwụkwọ ozi (isi abụọ) na-arụ ọrụ dị ka koodu.
Ọ bụrụ na mkpụrụedemede (ntọala) na mkpụrụ ndụ gwakọtara, ntụziaka nwere ike ịbụ ihe na-ezighị ezi ma si otú ahụ bụrụ ihe atụ maka protein dị ụkọ. Mgbe ụfọdụ agbakwunyere ntọala (mgbakwunye), mgbe ụfọdụ, a na-ehichapụ ha (nhichapụ nhichapụ) na mgbe ụfọdụ a na-emegharị ha. (E nwekwara mgbanwe ndị ọzọ nwere ike ime). Ihe na-eme ma a gbanwee ma ọ bụ keta ma ọ bụ nweta n'oge ịghọ okenye, dabere na ọrụ nke mkpụrụ ndụ kpọmkwem.
Mkpụrụ ndụ BRCA bụ mkpụrụ ndụ gọọmenti tumadi . Ha na-ede maka ndị na-edozi ahụ na-egbochi uto nke etuto ahụ dịka ọrịa cancer ara na cancer cancer ovarian. Kpọmkwem, mkpụrụedemede mkpụrụ ndụ BRCA maka ndị na-edozi ahụ bụ ọrụ maka ịrụzi DNA n'ime sel anyị (ha na-emezi mgbatị na DNA abụọ).
Nke ọ bụla n'ime mkpụrụ ndụ anyị nwere mkpụrụ ndụ BRCA abụọ, otu otu site na nne anyị na otu otu site na nna anyị. Mkpụrụ ndụ BRCA na-alaghachi azụ, nke pụtara na a ghaghị ịgbanwe mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ iji nwee ike ịrịa ọrịa kansa nke metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa.
Ebe ọ bụ na ọtụtụ ndị na-eketa naanị otu mkpụrụ ndụ (mutịrị nke a dị ka BRCA1 / 2), inwe mgbanwe nke BRCA na-eme ka ị nwee ọrịa cancer (na- ebute ọrịa mkpụrụ ndụ cancer) ma ọ pụtaghị na ị ga-azụlite kansa. Iji nwee ike ịmalite ịrịa cancer ka ọ bụrụ nke a ga-agbanwe. A na-enwetakwa mmịba nke abụọ a (site na DNA mebiri n'ihi ọnọdụ gburugburu ebe obibi, nhọrọ ndụ, ma ọ bụ na-emekarị mkpụrụ ndụ).
O nwere ike ịbụ ihe mgbagwoju anya mgbe anyị na-ekwu banyere ụdị ngbanwe ndị a dị iche iche, ọ bụ ezie na ọ na-akọwa ihe mere na onye ọ bụla nke nwere mgbanwe BRCA ga-amalite ịrịa cancer.
Mgbanwe abụọ nke na - eduga na ọrịa ara ure n'ọtụtụ n'ime ndị inyom BRCA + na ịmalite ịrịa ọrịa ara ara na-agụnye mmụgharị germ-mutation na mmụgharị a gbanwere.
- Grik ma ọ bụ mkpụrụedemede a ketara eketa (nke a na-agụnye mgbanwe ndị BRCA dị ka a tụlere ebe a) gafere site na nne ma ọ bụ nna nye nwatakịrị mgbe ọ tụrụ ime.
- Mgbanwe ma ọ bụ nweta mmụgharị (ngbanwe nke mepụtara site na DNA mmebi metụtara gburugburu ebe obibi, ihe ndụ, ma ọ bụ ọbụna usoro nke metabolic na mkpụrụ ndụ) na-eme n'oge ọ bụla n'oge mmadụ.
(A na-enwekwa mkpụrụ ndụ ihe gbasara ọrịa cancer nke a na-akpọ oncogenes nke e ketara n'ọtụtụ kachasị nke na-eme ka ọ bụrụ naanị otu mkpụrụ edemede nke mkpụrụ ndụ na-agbanwe agbanwe ka ọ na-eme ka ọganihu nke ọrịa kansa pụta, mana nke a abụghị ihe a na-agbaso.
Ịghọta ngwongwo BRCA
Mgbe ị na-ekwu maka ihe ize ndụ nke mgbanwe BRCA, ọ dị mkpa ịkọwa na anyị anaghị ekwu banyere otu mgbanwe kpọmkwem na DNA. Kama e nwere ọtụtụ narị ụzọ dị iche iche a pụrụ isi gbanwere mkpụrụ ndụ BRCA. Dịka e kwuru n'elu, mkpụrụ ndụ ndị a nwere ike ịnwe ihe ọzọ (akwụkwọ ozi), isi ihe na-adịghị efu, ma ọ bụ ihe ndabere nwere ike ịzigharị n'ụzọ ụfọdụ.
Enwere ụfọdụ dị iche iche n'ihe gbasara ọrịa cancer n'etiti BRCA1 na mkpụrụ ndụ BRCA2, yana ụdị ụdị ngbanwe dị na mkpụrụ ndụ. Ihe ize ndụ zuru oke nke ịrịa kansa ara na ụmụ nwanyị na-enweghị mgbanwe BRCA bụ pasent 12. Maka ndị nwere mgbanwe BRCA1, ihe ize ndụ ọ bụla dị na pasent 55 ruo 65 (ọ pụkwara ịbụ pasent 87). Maka ndị nwere mgbanwe BRCA2, ihe dị ka pasent 45 nke ndị inyom ga-amalite ịrịa ọrịa ara ara site na afọ 70.
Ọrịa cancer nke Ovarian na- apụta na pasent 1.3 nke ụmụ nwanyị n'ozuzu ya. Maka ndị nwere BRCA1 mmụba, pasent 39 na-atụ anya ịzụlite ọrịa cancer ovarian, ebe pasent 11 ruo 17 nke ndị nwere mgbanwe BRCA2 ga-amalite ọrịa ahụ.
Enwere ọrịa cancer ndị ọzọ nwere ike jikọta na nsụgharị BRCA, dịka ọrịa cancer prostate, cancer cancer pancreatic, na ọbụna cancer cancer .
Esemokwu dị na ọrịa cancer nke ụmụ nwanyị na ndị BRCA
Enwere ụfọdụ dị iche iche na ọrịa cancer ara n'etiti ụmụ nwanyị nwere mgbanwe BRCA na ndị na-enweghị mmụba ndị a. Nke a dị mkpa dị ka ụfọdụ n'ime esemokwu ndị a nwere ike ịkọ maka ọdịiche dị iche iche na nlanarị.
Mgbanwe ndị BRCA na-emekarị ka ụmụ nwanyị na-eto eto na-azụlite ọrịa ara ara. Maka ndị nọ n'afọ iri anọ na anọ, a na-eche na ihe karịrị pasent 10 nke ọrịa cancer na-ejikọta ya na ịbụ BRCA. N'ụzọ dị iche, ọnụọgụgụ ahụ dị nso na pasent 5 n'ime ụmụ nwanyị meworo agadi na ọrịa ahụ.
Ọrịa ara nke ụmụ nwanyị nwere mgbanwe BRCA na-enwekarị ọrịa cancer na ọkwa ọkwa dị elu . Ụtọ Tumor bụ ihe ụfọdụ nke nrụrụ nke ụbụrụ ahụ.
Ọrịa ara na ụmụ nwanyị nwere mgbanwe BRCA (karịsịa mgbanwe ndị BRCA1) na-adịkarịrị ka ha bụ estrogen receptor ma ọ bụ gosiputa ihe nkwụnyeghachi dị mma. Ha enweghi ike ịbụ HER2 mma . Ndị na-anabata ọrịa , na HER2, bụ ndị nabatara na mkpụrụ ndụ kansa akwara na-eme ka ọnyá cancer na-ejikọta ya iji kpochapụ ọrịa cancer.
N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, "ọrịa cancer" okpukpu atọ "na-abụkarị ndị inyom nwere mgbanwe BRCA. N'ikpeazụ, ọrịa cancer ara atọ na-esiri gị ike ịgwọ, dịka ọ bụghị ọgwụgwọ hormonal ma ọ bụ HER maka ndị ọrụ ga-adị irè.
N'okwu dị mma, ọrịa cancer ara na ụmụ nwanyị nwere mgbanwe ndị BRCA na-emekarị ka ọ dị mma iji ọgwụ na-agwọ ọrịa neoadjuvant (chemotherapy e nyere tupu ịwa ahụ) karịa ndị na-enweghị mgbanwe ndị a.
BRCA Mutations vs. Non-BRCA Familial Breast Cancer (BRCAX)
Ọ na-abụkarị ihe mgbagwoju anya ikwu banyere mgbanwe ndị BRCA na ọrịa ara na- eketa . Mgbanwe nke BRCA bụ ihe kpatara ọrịa cancer nke anụ ahụ kama ọ bụghị ọrịa cancer nile sitere na ya bụ n'ihi mgbanwe nke BRCA. N'ozuzu ya, mgbanwe ndị BRCA nwere pasent 20 ruo 25 nke ọrịa cancer na-akpata na pasent 5 ruo 10 nke ọrịa cancer ara.
A na-ekwu na ọrịa cancer nke a na-eketaghị nke metụtara ọrịa BRCA dịka onye ọrịa na-abụghị nke BRCA ma ọ bụ BRCAX. Mgbanwe ndị na-ejikọta na ọrịa ara ara na-agụnye ndị na CDM1 ATM, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, na TP53. O yikarịrị ka ọtụtụ ndị na-echere nchọpụta, mana nchọpụta ahụ ka dị na mmalite.
Ịlanahụ na Na-enweghị Ntugharị BRCA (Ọmụmụ ihe 2018)
Mgbe ị na-ekwu banyere ịdị ndụ na mgbanwe BRCA ọ dị mkpa iburu n'obi na anyị na-ekwu maka ọnụ ọgụgụ. Anyi nwere ihe omuma banyere otu onye mmadu nwere "onu ogugu" nke mutation nke BRCA nwere ike ime na ya. Ma ebe ọ bụ na ọtụtụ mgbanwe dị iche na ngbanwe ndị a, ndị mmadụ na-ahọrọkwa ụzọ dịgasị iche iche iji jikwaa ọrịa cancer ha, ọnụ ọgụgụ anaghị eme ka ịkọwapụta ihe ndị mmadụ n'otu n'otu pụtara. Ndị mmadụ abụghị ọnụ ọgụgụ.
Nnyocha e mere na 2018 nke e bipụtara na Lancet Oncology bụ nke kachasị amụba iji tụnyere ọgbụgba ndụ kansa na ndị nwere mgbanwe BRCA metụtara ndị nwere nkwarụ kansa. na ịlanarị ọrịa cancer ara na-emetụta mgbanwe ndị BRCA.
Umu nwanyi ndi gbara afo iri na abuo gbasoro ruo afo iri na ise, na ndu nke anwalere na otu, ise, na afo 10 mgbe nchoputa. Mgbe afọ iri gasịrị, ọnụego ndụ maka ndị BRCA dị mma na ndị BRCA bụ otu. N'eziokwu, na afọ ole na ole, ndị nwere mgbanwe BRCA na okpukpu atọ nke ọrịa kansa ara nwere ihe dị mma karịa ndị ahụ nwere ọrịa na-arịa ọrịa ugboro atọ. Ndị nwere mkpụrụ ndụ BRCA nwere ike inwe mastectomy abụọ, ma ọ dịghị ihe dị iche bụ ọdịiche dị n'etiti ndị nwere mastectomy ma ọ bụ lumendomy na radieshon.
Nkwụsịtụ na Ngwado na Usoro ndị ọzọ na-ahụ maka nlebanye anya BRCA
Ihe ọmụmụ 2018 ahụ a kpọtụrụ aha n'elu bụ ihe na-agba ume, ma enwere ike ụfọdụ dị mkpa mgbe ọ na-ele anya na ndụ na ọrịa BRCA gbanwere ara.
Afọ: Ọmụmụ ihe a na-ele anya naanị ụmụ nwanyị dị afọ iri anọ, ma enwere nghọtahie dị iche n'etiti ụmụ agbọghọ ndị nwere ọrịa ara ara na ụmụ nwanyị toworo eto nwere ọrịa ahụ. Anyị amaghị ma ọ ga-esi na ya pụta ma ọ bụrụ na e jiri ụmụ nwanyị meworo agadi tụnyere.
Ogologo oge ọmụmụ: Otu nsogbu na ọmụmụ 2018 bụ na ọ bụ nanị ụmụ nwanyị ka ọ na - agbaso afọ 10. Ụmụ nwanyị ndị nwere mgbanwe BRCA nwere ike ịmalite ịmalite ịrịa ọrịa ara ara nke abụọ n'ime ara ha nke nwere ike ime mgbanwe mgbe afọ nke ọmụmụ afọ 10 ahụ gasịrị.
Ọmụmụ ihe dị ogologo nke soro ụmụ nwanyị nwere ọrịa ara na-amalite n'oge mbụ (ọhụụ 1 na 2) na BRCA1 na BRCA2 ntụgharị afọ iri abụọ gara aga gosipụtara ọganihu dị ukwuu na ndị inyom nwere mastectomy nke abụọ (iwepụ ọrịa ara na-enweghị ike. N'eziokwu, inwe mastectomy nwere okpukpu abụọ kwụsịrị ọnwụ ọnwụ maka ndị inyom a n'agbata afọ 10 na afọ 20 mgbe nchoputa mbụ ha gasịrị.
Ọnụ ọgụgụ ka ukwuu nke ndị nwụrụ na oge ahụ bụ n'etiti ndị na-etolite ọrịa kansa isi nke abụọ na ibe ha (imechi ọnụ) ara. Ogologo oge dị n'agbata mmepe nke ọrịa ara ara na mbụ na nke abụọ (nke na-enweghị njikọ) kansa cancer bụ afọ 5.7. Ọmụmụ ihe a mere ka echiche ahụ na ịlele nyocha kachasị mma nwere ike ịnweta ọmụmụ ihe ogologo oge.
Ụdị ịwa ahụ: Ụdị ịwa ahụ bụ nwanyị nwere mgbanwe BRCA, dịka e kwuru na ọmụmụ ihe dị elu n'elu, nwere ike ime ka ọ dị iche. Na ọmụmụ afọ 2018, ọ dịghị ihe dị iche na nlanarị n'etiti ndị na-enwe nkwarụ ma ọ bụ ndị nwere mastectomy ma ọ bụ mastectomy abụọ. Nke a nwere ike ịdị iche ma ọ bụrụ na ụmụ nwanyị agbasochara afọ 10. Ebe ọ bụ na a ga-atụ anya na ọtụtụ n'ime ndị inyom a dị ndụ ọtụtụ iri afọ, nke a dị mkpa iburu n'uche.
Ngwọta ndị ọzọ nwere ike imetụta ndụ. Nnyocha ọmụmụ afọ 2013 chọpụtakwara na nlanarị yiri nke BRCA dị mma na ụmụ nwanyị na-adịghị mma BRCA na afọ 10. Ma, nchọpụta ahụ chọpụtara na maka ndị inyom BRCA1 ngbanwe na ọrịa cancer nke oge gboo, iwepụ ovaries na tubọlopola tubes (oophorectomy) mere ka ndụ dịkwuo mma. Ihe omumu ndi ozo choputara mmeri a na ndu oophorectomy.
Nyocha nke ọnwụ: Dị ka e kwuru na mbụ, ule nhazi nke mkpụrụ ndụ ka dị n'oge ọ bụ nwata. O nwere ike ịbụ na e meela nchọpụta dị iche iche n'ọmụmụ ihe dị ka ụzọ dị iche iche nke ule.
Ihe ndị ọzọ dị ize ndụ : Otu nnyocha nke chọpụtara na ọnụ ọgụgụ nlanarị nke ọrịa ara ure na-arị elu karịa ndị na-enwe mgbanwe BRCA ma e nwere ihe ole na ole. Ụmụ nwanyị Ashkenazi ọdịnala ndị Juu na ndị nwere ọrịa cancer na-edozi ahụ nwere ọganihu dị ala karịa ma ọ bụrụ na BRCA dị mma.
Ndị na-aga n'ihu: N'afọ 2018, a kpọtụrụ aha banyere ndị na-enweghị kansa. Ọ dị mkpa iburu n'uche na nzube nke ọmụmụ ihe ahụ bụ iji lelee ndụ ụmụ nwanyị ndị nwere ọrịa ara ara na mgbanwe BRCA. Ọmụmụ ihe a eleghị "ndị na-akwado ya anya," okwu ahụ na - akọwa ụmụ nwanyị ndị nwere mgbanwe BRCA ndị nọ n'ihe ize ndụ ma ha enwebeghị ọrịa kansa.
Okwu Site
Ọtụtụ ndị ajụla ma ndị nwere mgbanwe BRCA nwere ọdịiche dị iche na nlanarị nke ndị nwere ọrịa ara na-abụghị ndị mmadụ. Ihe ọmụmụ 2018 bụ ihe na-emesi obi ike n'ụzọ ụfọdụ, ma ọ dị mkpa iji oge dịkwuo nyocha chọpụta ma ọ bụrụ na esemokwu dị adị nakwa iji chọpụta nhọrọ nchịkwa kachasị mma maka ndị inyom nwere ọrịa cancer BRCA. N'ezie, e nwere ọtụtụ ihe karịrị ndụ ị ghaghị ịtụle mgbe ị na-ele ọgwụgwọ anya.
N'ileghachi anya n'ihe ọmụmụ ndị a, o doro anya na anyị nwere ọtụtụ ihe anyị ga-amụta banyere ọrịa cancer nke anụ ahụ. N'ezie, anyị ka na-amachaghị ihe gbasara mmụba mkpụrụ ndụ nke ndị na-abụghị BRCA na ọrịa cancer ara.
Ọ bụrụ na a chọpụtala gị na ịrịa ara ara, wepụta oge iji chọpụta ọrịa cancer gị . N'iji ọgwụ na-agbanwe ngwa ngwa, ọ dị mkpa ka onye ọ bụla bụrụ onye na -akwado ha na-elekọta cancer . Nwanyị ọ bụla dị iche na ọgwụgwọ kacha mma maka otu nwanyị nwere ike ọ gaghị abụ otu maka onye ọzọ. Ọ dị mkpa na nwanyị ọ bụla a chọpụtara na ọrịa ahụ ga-ahọrọ ọgwụgwọ kachasị mma maka ya na ịsọpụrụ ọchịchọ ya.
> Isi mmalite:
> Baretta, Z., Mocellin, S., Goldin, E., Olopade, O., na D. Huo. Mmetụta nke ọrịa BRCA Germline na Ọrịa Cancer Prognosis: Nyocha na Nyocha Meta. Ọgwụ (Baltimore) . 2016. 95 (40): e4975.
> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al. Mmekọrịta Germline BRCA na Ọganihu na-eto eto-Ịmalite Ọrịa Cancer (POSH): Ọmụmụ Ihe Ndị A Chọrọ Ịtụle. Lancet Oncology . E bipụtara 11 January 2018.
> Metcalfe, K., Gershman, S., Ghadirion, P. et al. Mastectomy na Nkwekọrịta na-emeso Ọgwụ Mgbe Ọgwụ Ọrịa Na-ebu n'Ọrụ nke BRCA1 na BRCA2 Mmekọahụ: Nyocha ọzọ. BMJ . 2014. 348: 226.
> Metcalfe, K., Lynch, H., Foulkes, W. et al. Mmetụta nke Oophorectomy na Ịlanahụ Mgbe Ọrịa Cancer na BRCA1 na BRCA2 Mgbochi Ịgba. JAMA Oncology . 2015. 1 (3): 306-13.
> Templeton, A., Gonzalez, L., Vera-Badillo, F. et al. Mkparịta ụka n'etiti ọnọdụ nchịkwa nke Hormonal, Age na Ịlanahụ na Ndidi na BRCA1 / 2 Mmekọrịta Germline: Nyocha Atụrụ na Meta-Regression. Ejiri otu . 2016. 11 (5): e0154789.