Nyochaa mkpirikpi nke mgbaàmà, ule nyocha, na ọgwụgwọ
Swachman Diamond Syndrome (SDS) bụ otu n'ime ọkpụkpụ ọkpụkpụ ụbụrụ na-abaghị uru nke na-ejikọta na neutropenia na ọrịa pancreatic. A na - akpọkarị ya Diamond Shutchman Bodian Diamond ma ọ bụ Shwachman Diamond Oski Syndrome. A na-eketa ya na nkwụsịtụ na-emegharị ahụ; nwatakịrị ahụ nwere nsogbu ga-enwetakwa mkpụrụ si na nne ma ọ bụ nna.
Gini bu ihe omuma?
- Ọrịa afọ, karịsịa ọnyá afọ ọsịsa a na-akpọ steatorrhea . Nke a na - esi na pancreas enweghi ike ime ka enzymes pancreatic chọrọ ịkụda ihe oriri na nri ka ha nwee ike itinye obi gị dum.
- Ọrịa na-ebuteghachi ugboro abụọ na neutropenia
- Obere oge
- Nnukwu nke imeju enzymes
- Ọkpụkpụ ụbụrụ
- Ahụhụ
- Thrombocytopenia
Olee Otú E Si Enyocha Ya?
SDS nwere ike ịbụ ihe ịma aka ịchọpụta dịka ihe ịrịba ama niile na mgbaàmà anaghị emerụ n'otu oge ahụ. Steatorrhea nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà mbụ na neutropenia na-emepe ọnwa ole na ole ka e mesịrị. Ndị ọrịa nwere ike ịhụ ọtụtụ ọkachamara (ụkwara afọ, hematology, endocrinology) iji nweta nchoputa kwesịrị ekwesị.
Ọ bụghị ihe a na-ahụkarị maka steatorrhea na enweghi ike ibu arọ (nke a na-akpọkwa agaghị eme nke oma) ịbụ ihe mgbaàmà mbụ nke ọnọdụ a. Ihe ngosi a yiri nke cystic fibrosis , ya mere, a ga-agba ule mmiri.
N'iji ya tụnyere cystic fibrosis, na SDS, ihe ngbacha ọkụ ahụ ga-adị njọ. Nnwale ndị ọzọ nwere ike ịgụnye elastase fecal (nyocha ụlọ nyocha na stool) na trypsin (ọrụ ọbara), ma nke tụnyere ọrụ pancreatic. A na-akpọ ụdị nkwụsị nke pancreatic a na-akpọ exocrine nke na-arịa ọrịa pancreas (tụnyere ọrịa shuga, nke bụ endocrine pancreatic dysfunction).
A ga-amata njirimara na nchịkọta ọbara zuru ezu (CBC) . N'izugbe, naanị ihe ngosi nke neutrophil ga-adị ala. Otú ọ dị, n'oge ụfọdụ ndị ọrịa pụrụ ịmalite pancytopenia (anaemia na thrombocytopenia na mgbakwunye na neutropenia). A ga-achọ ọkpụkpụ ọkpụkpụ ọkpụkpụ na biopsy iji chịkwaa ihe ndị ọzọ kpatara neutropenia. Ndị nwere SDS nọ n'ihe ize ndụ maka ịmalite ọrịa ọrịa myelodysplastic ma ọ bụ ọrịa leukemia mieloid dị ukwuu ( AML ), n'ihi ya, a ga-eme atụmatụ nnu ụbụrụ na mgbe nile iji nyochaa ọnọdụ ndị a.
SDS nwere nyocha nyocha nke na-adabere na ọnụnọ nke cytopenia (neutropenia, anaemia, ma ọ bụ thrombocytopenia) na nkwụsị nke pancreatic. Enwere ike iziga ihe omimi iji gosi na nyocha ahụ, mana achọrọghị ya.
Gịnị Bụ Ọgwụgwọ?
Ọgwụgwọ na-elekwasị anya n'akụkụ abụọ nke ahụ bụ nke metụtara: pancreas na ụmị ọkpụkpụ.
A na-emeso ụbụrụ na-eme ka ọkpụkpụ na-agwọ ọrịa dịka cystic fibrosis.
- A na-eji enzymes na-emepụta ihe na-eme ka ọ bụrụ nri na-eri nri (na mgbe ụfọdụ nri nri) iji melite nsị nke nri si nri. Dịka onye ọrịa afọ, ọrụ pancreatic nwere ike ịmalite ma ọ bụrụ na nrụgide pancreatic nwere ike ọ gaghị adị mkpa.
- Tụkwasị na nke a, mkpụrụ ndụ vitamin (A, D, E, K) nwere ike ịbụ obere ma chọọ ngbanwe.
Ọkpụkpụ ụda dara ada:
- Ngwọrọgwu: Dị ka ọnọdụ ọgwụgwọ ndị ọzọ na neutropenia, ọkụ bụ ọgwụ mberede ahụike. Ahụhụ na-achọ nyocha site na onye ọkachamara ahụike, ọrụ ọbara (ọnụ ọgụgụ ọbara zuru oke na ọbara omenala dịkarịa ala), ma ọ dịkarịa ala otu dose nke ọgwụ nje anwụrụ (IV). Ọ bụrụ na neutropenia dị ike (njigide neutrophil zuru ezu <500), ịbanye maka ọgwụ nje nke anọ ruo mgbe a pụghị ịkwụsị ọrịa.
- Filgrastim (granulocyte colony factor stimulant factor): Enwere ike inye nke a dị ka onye na-eji ihe ọkpụkpụ (n'okpuru akpụkpọ ahụ) kwa ụbọchị iji mee ka ANC nwekwuo ma gbochie ọrịa.
- Ọbara mmịnye ọbara: A na-enyefe ndị ọbara ọbara ọbara ma ọ bụ platelet maka ọrịa ndị na-azụlite anaemia na / ma ọ bụ thrombocytopenia.
- Ọkpụkpụ ụbụrụ nke ụbụrụ: Ọ bụrụ na neutropenia na-aga n'ihu pancytopenia, ụbụrụ ụbụrụ ọkpụkpụ bụ nanị ọgwụgwọ curative dị. Nke kachasị mkpa, ọkpụkpụ ọkpụkpụ ọkpụkpụ kwesịrị ịmalite tupu mmepe AML ka prognosis na-agbada ma ọ bụrụ na AML amalite.
Isi:
Rogers ZR. Ọrịa Swachman-Diamond. Na: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.