Ọrịa Machado-Joseph (MJD), nke a makwaara dịka ụdị ataxia type 3 (SCA3), bụ nsogbu a na-enweta na ataxia. Ataxia nwere ike imetụta ịchịkwa ahụ ike, na-akpata enweghị nguzozi na nhazi. N'ụzọ doro anya, MJD na-eme ka enweghi mmekorita na ogwe aka na ụkwụ. Ndị nwere ọnọdụ ahụ na-enwe ụkwụ pụrụ iche, dị ka onye na-aṅụbiga mmanya ókè.
Ha nwekwara ike inwe nsogbu ikwu okwu na ilo.
Ejikọtara MJD na nkwarụ mkpụrụ ndụ na ntụpọ ATXN3 na chromosome 14. Ọ bụ ọnọdụ kachasị mma, nke pụtara nanị nne ma ọ bụ nna kwesịrị inwe mkpụrụ ndụ maka nwatakịrị ka emetụta ya. Ọ bụrụ na ịnwere ọnọdụ ahụ, nwa gị nwere ohere 50 iji keta ya. A na-ahụkarị ọnọdụ ahụ na ndị Portuguese ma ọ bụ ndị Azorean. Na agwaetiti Flores na Azores, 1 n'ime mmadụ 140 na-emetụta. Otú ọ dị, MJD nwere ike ime na agbụrụ ọ bụla.
Mgbaàmà
E nwere ụdị MJD atọ. Ụdị ụdị nke ị dabere na-adabere na mgbe mgbaàmà na-amalite na oke nke mgbaàmà ndị ahụ. Nke a bụ anya na akara na mgbaàmà nke ụdị atọ ahụ:
| Ụdị | Afọ nke mmalite | Mgbaàmà nke Ọganihu na Ọganihu | Mgbaàmà |
|---|---|---|---|
| Pịnye M (MKD-M) | N'agbata afọ 10-30 | Mmetụta ihe ike na-aga n'ihu ngwa ngwa |
|
| Ụdị II (MJD-II) | N'etiti afọ 20-50 | Mgbaàmà na-akawanye njọ na oge |
|
| Ụdị III (MJD-III) | N'agbata afọ 40-70 | Mgbaàmà ji nwayọọ nwayọọ na-akawanye njọ karịa oge |
|
Ọtụtụ ndị nwere MJD nwekwara nsogbu ọhụụ dịka ọhụụ abụọ (diplopia) na enweghị ike ịchịkwa mmegharị anya, yana ịma jijiji n'aka ha na nsogbu na nhazi na nhazi. Ndị ọzọ nwere ike ịmepụta ihu abụọ ma ọ bụ nsogbu urinating.
Ejiri MJD
A chọpụtara MJD na-adabere na mgbaàmà ị na-enwe.
Ebe ọ bụ na e ketara ọrịa ahụ , ọ dị mkpa ilebanye anya n'akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ gị. Ọ bụrụ na ndị ikwu nwere ihe mgbaàmà nke MJD, jụọ mgbe mgbaàmà ha malitere na otu ngwa ngwa ha malitere. Ihe nchoputa doro anya ga - esite na nyocha mkpụrụ ndụ, nke ga - achọ ntụpọ na chromosome nke 14 gị. Maka ndị bi n'oge MJD mmalite, ndụ ndụ nwere ike ịdị mkpụmkpụ dịka etiti afọ 30. Ndị nwere MJD dị nwayọọ ma ọ bụ ụdị oge mbido, na-enwekarị ndụ ndụ nkịtị.
Ọgwụ
Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Machado-Josef. Anyị enweghịkwa ụzọ anyị ga-esi kwụsị ihe mgbaàmà ya site n'ọganihu. Otú ọ dị, e nwere ọgwụ ndị nwere ike inye aka belata mgbaàmà. Baclofen (Lioresal) ma ọ bụ botulinum toxin (Botox) nwere ike inye aka belata spasms na dystonia. Usoro ọgwụgwọ Levodopa, ọgwụgwọ e ji mee ihe maka ndị nwere ọrịa Parkinson, nwere ike inye aka belata ike na nkwụsị. Nlekọta ahụike na ngwá ọrụ inyeaka nwere ike inyere ndị ọ bụla aka na arụ ọrụ kwa ụbọchị. Maka ihe mgbaàmà anya, iko prism nwere ike inye aka belata ọhụụ ma ọ bụ ọhụụ abụọ.
Isi mmalite:
"Akwụkwọ Mpempe akwụkwọ Machado-Joseph." Nsogbu. 16 Apr 2014. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Ọrịa Machado-Joseph." Ndepụta nke Ọrịa Obere. Òtù Mba Na-ahụ maka Ọrịa Dị Nso. 15 Feb 2007.