Mmetụta ọrịa na ọrịa anhydrosis (CIPA) nke na-arịa ọrịa bụ ọrịa na-emekarị ka ọ ghara inwe ihe mgbu na enweghị ike ịṅụ mmiri (anhydrosis). A na-akpọkwa ya ụdị ọrịa neuropathy dịka IV (HSAN IV).
Aha a na-akọwa ya nke ọma n'ihi na ọ na-akọwa ọtụtụ njirimara dị mkpa nke ọrịa ahụ.
Ọnọdụ a bụ ihe nketa, nke pụtara na ọ na-agba n'ime ezinụlọ. Neuropathy mmetụta uche pụtara na ọ bụ ọrịa na-akwara ahụ nke na-emetụta mmetụta ahụ na-achịkwa mmetụta. Mmetụta akụrụngwa ala bụ irighiri akwara nke na-achịkwa ọrụ ndụ nke ahụ. CIPA, ma ọ bụ HSAN IV, na-emetụtakwa akwara autonomic nke na-achịkwa ajirija.
Mgbaàmà nke CIPA
Ọrịa CIPA dị ugbu a mgbe a mụrụ ya ma mee ka ndị mmadụ ghara ịma ihe mgbu ma ọ bụ ọnọdụ okpomọkụ na enweghị ike ịsụ. Ihe mgbaàmà ahụ pụtara ìhè mgbe ọ bụ nwata ma ọrịa a na-ahụkarị n'oge nwata.
Enweghị Mgbu: Ọtụtụ ndị nwere CIPA adịghị eme mkpesa banyere 'enweghị ihe mgbu' ma ọ bụ 'enweghị ajirija.' Kama nke ahụ, ụmụaka ndị nwere CIPA na-enweta nhụjuanya ma ọ bụ na-ere ọkụ mgbe ọ na-ebe ákwá, na-eme mkpesa ma ọ bụ na-achọpụta. Ndị nne na nna nwere ike ịchọpụta na nwatakịrị nwere CIPA bụ naanị nwa nwoke dị nwayọọ, kama ịchọta nsogbu. Mgbe obere oge gasịrị, ndị nne na nna nwere ike ịmalite ịjụ ihe mere nwatakịrị anaghị azaghachi ihe mgbu, nwa dọkịta ahụ ga-agbakwa ụfọdụ nyocha nchọpụta maka ọrịa nria.
Ụmụaka nwere CIPA na-emerụ ugboro ugboro ma ọ bụ gbaa ha ọkụ n'ihi na ha anaghị ezere ọrụ mgbu. Na, ha nwedịrị ike ọbụna ịmalite ọkpụkpụ ndị oria ha n'ihi na ha adịghị echebe ọnyá ha site na mgbu ọzọ. Mgbe ufodu, umuntakiri ndi nwere CIPA kwesiri ka ha nyochaa ahuike maka oke ohia.
Mgbe ndị ọrụ ahụike ahụ na-ahụ ọnọdụ dị jụụ n'ụzọ dị jụụ n'agbanyeghị ihe mgbu, nke a nwere ike ịmalite nyocha maka nhụjuanya anụ ahụ.
Anhydrosis (Enweghị Mwepu): Hydrosis pụtara ịṅụ iyi. Anhydrosis pụtara enweghị ịṅụ iyi. Dị ka ọ dị, ajirija n'elu akpụkpọ ahụ na-enyere ahụ aka dị jụụ mgbe anyị na-ekpo ọkụ site na mmega ahụ ma ọ bụ site na oké ahụ ọkụ. Ụmụaka (na ndị okenye) na CIPA na-ata ahụhụ site na mmiri anhydrosis, dịka oké ifufe ọkụ, n'ihi na ha enweghị 'nchedo' nchebe nke ịṅụ ọkụ nwere ike inye.
Nchoputa
Ihe nyocha X-ray adịghị mfe ma ọ bụ nyocha ọbara nke nwere ike ịmata CIPA. Ụfọdụ ndị nwere CIPA nwere ahụike na-adịghị edozi anya na enweghi mmiri iyi na biopsy.
Ntụle diagnostic kachasị mkpa maka CIPA bụ ule mkpụrụ ndụ , nke a pụrụ ime tupu amụọ ma ọ bụ n'oge nwata ma ọ bụ okenye. Enwere ọnweghị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpọ CIPA, a na-akpọ ya mkpụrụ ndụ TRKA (NTRKI) nke mmadụ dị na chromosome 1 (1q21-q22). Nchọpụta mkpụrụ ndụ DNA nwere ike ịchọpụta adịghị ike nke mkpụrụ ndụ a, na-akwado nyocha nke CIPA.
Isi ihe kpatara
CIPA bụ ọrịa e ketara eketa. Ọ bụ nkwụsịtụ kpamkpam , nke pụtara na onye ọ bụla nwere CIPA ga-eketa mkpụrụ si n'aka nne ma ọ bụ nna.
N'ikpeazụ, ndị nne na nna nke nwatakịrị emetụtara na-eburu mkpụrụ ndụ, ma enweghi ọrịa ahụ ma ọ bụrụ na ha ketara eketa site na nne ma ọ bụ nna.
Anụ anwụrụ dị mkpa maka CIPA, mmadụ TRKA (NTRK1), bụ mkpụrụ ndụ nke na-achịkwa ahụ iji mepụta ahụ ọkụ. Ọ na-eme ka ọ bụrụ nke na-akwalite mmụba nerve site n'igosi onye ntanetị a na-akpọ tyrosine kinase (RTK,), nke a na-eme ka ọ bụrụ nke a na-eme ka ọ bụrụ ihe na-akpata nerve (NGF).
Mgbe mkpụrụ ndụ a dị ntụpọ, dị ka ọ dị n'etiti ndị nwere CIPA, ụbụrụ sensory na akwara autonomic adịghị etolite n'ụzọ zuru ezu, ya mere nụ ụbụrụ sensory apụghị ịrụ ọrụ nke ọma iji hụ ozi nke mgbu na okpomọkụ na ahụ apụghị ịmịpụta ajị.
Ọgwụgwọ maka CIPA
Na oge ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla nwere ike ịgwọ ọrịa CIPA ma ọ bụ dochie ihe mgbu na-efu efu ma ọ bụ ọrụ ịṅụ mmiri.
Ụmụaka ndị ọrịa ga-amụta iji gbalị igbochi mmerụ na nyochaa mmerụ ahụ nke ọma iji zere ọrịa. Ndị nne na nna na ndị okenye ndị ọzọ na-elekọta ụmụaka nwere CIPA ga-anọgide na-amụ anya, ebe ụmụaka nwere ike ịnwa ịnwale ihe ọhụrụ ma ọ bụrụ na ha aghọtachaghị uru mmerụ ahụ dị.
Olileanya
Ọ bụrụ na ị chọpụtala ma ọ bụ onye ị hụrụ n'anya na CIPA, ị nwere ike ịnweta ndụ dị mma ma na-arụpụta ezi nlekọta ahụike na mgbanwe ndụ. Ịmara na ọ bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ bụ ihe dị mkpa dị mkpa ma a bịa n'ihe gbasara atụmatụ ezinụlọ.
CIPA bụ ọgba aghara dịkarịsịrị, mgbe mgbe, ịchọta ìgwè dị iche iche nkwado maka nsogbu ahụike pụrụ iche nwere ike inye aka n'inweta nkwado mmadụ na ịmụta banyere ndụmọdụ bara uru iji nyere aka mee ka CIPA dịrị mfe.
> Isi mmalite:
> Achọpụta Ngwakọta Ọrụ NTRK1 Missing Mmetụta Na-eme ka Mmetụta Sensory na Autonomic Neuropathy Ụdị IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Mutual Hum. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mmekọrịta na TrkA Na-eme ka enweghi ahụhụ na-arịa ọrịa na Anhidrosis (CIPA) Induce Misfolding, Aggregation, na Neurodegeneration na-adabere na Mgbochi site na nkwụsị nke Autophagic Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41