Achọpụtara na 2004
N'afọ 1989, otu nwatakịrị bịara n'ụlọ ọrụ Dr. Katherine W. Timothy nke Mahadum Utah. Dr. Timoti kwuru na nwatakịrị ahụ nwere ọgba aghara obi ma jiri aka ya na mkpịsị ụkwụ ya. Nwatakịrị a nwere ihe a bịara mara dịka Timoti syndrome, aha ya na-asọpụrụ ọrụ dị iche iche nke Dr. Timothy dị ka ọkà mmụta sayensị na-enyocha ihe kpatara nke ụbụrụ obi.
N'afọ 2004, otu ndị na-eme nchọpụta nke ụwa jikọtara mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa Timoti na mkpụrụ ndụ nke a na-akpọ CACNA1C, ma chọpụta nke ọma na ọrịa ahụ na akwụkwọ ahụike. Mgbanwe nke na-akpata ọrịa ahụ na-eme n'amaghị ama na a naghị eketa ya.
Achọghị ka ọrịa Timoti na-emetụta ụmụaka ole na ole. Ndị nnyocha ahụ kwuru na ụmụaka iri na asaa, ma kwenyere na ụmụaka ndị ọzọ nwere ọrịa a ga-achọpụta dị ka ndị na-ahụ maka ahụike na-amụta banyere nsogbu ahụ.
Mgbaàmà
Ụmụaka ndị nwere ọrịa Timoti nwere nsogbu na mgbaba nke calcium n'ime ahụ mmadụ. Calcium bụ otu n'ime ihe ndị dị mkpa n'ime ahụ, ma na-eme ka nsogbu ya nwee ike ime ka ọtụtụ mgbaàmà pụta ìhè. Ndị a nwere ike ịgụnye:
- O nwere ike ime ka obi daa mbà
- Mmetụta obi
- Aka mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ (mkpịsị aka)
- Usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ
- Ihe isi ike
- Autism
- Ọbara shuga (hypoglycemia)
Nchoputa
A na-enyocha nwa ọ bụla a mụrụ na mkpịsị aka aka ya ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ ya iji hụ ma ọ nwere ọrịa mkpụrụ ndụ . Otu electrocardiogram (ECG) ga - achọpụta ụdị ọkpụkpụ obi ọ bụla. Echocardiogram (ultrasound nke obi) ga - achọpụta ihe ọ bụla n'obi. Autism bụ nsogbu dị mgbagwoju anya ma ọ nwere ike sie ike ịchọta.
Nchikota aka na mkpịsị aka na mkpịsị obi na-adịghị mma ga-atụ aro nyocha nke Timoti syndrome.
Ọgwụgwọ
Ozi ọma ahụ bụ na enwere ike ịmepụta calcium n'ime ahụ na ọgwụ calcium na-egbochi ọgwụ ndị dị ka Calan (verapamil) ma ọ bụ Procardia (nifedipine). Ndị na-eme nchọpụta na-emeso ụmụaka nwere ọrịa Timoti na ụdị ọgwụ a, na-enwe olileanya na ọgwụ ndị ahụ ga-ebelata ụbụrụ obi na-adịghị agbanwe agbanwe ma melite arụ ọrụ.
Nnyocha na-aga n'ihu
Ndi otu ndi nyocha na-aga n'ihu n'oru ha, na-achoputa ot'u calcium na-egbochi ogwu na-emetụta ndi mmadu n'otu aka na Timoti. Ha ga-anọgide na-achọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka ụbụrụ obi na-adịghị agbanwe agbanwe, na otú calcium na-adịghị mma si apụta n'ime ahụ nwere ike ịdị na autism.
Isi mmalite:
> "Akpata Ọrịa Na-ahụ Maka Ụmụaka." Akụkọ Akụkọ. 30 Sep 2004. Ụlọ Ọgwụ Ụmụaka Boston.
> "Ọrịa Timoti." Ndepụta nke Ọrịa Obere. 04 Apr 2007. Òtù Mba Maka Ọrịa Dị Nso.