Isi
Ọrịa mkpụrụ ndụ na-egbuke egbuke (ọrịa tube sclerosis) bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka ụbụrụ dị ọcha na-eto eto dị iche iche, gụnyere ụbụrụ, akụrụ, obi, akpa ume, anya, imeju, pancreas, na akpụkpọ ahụ. Ụbụrụ ndị a nwere ike ịkpata oge ịzụlite, ịdọ aka, ọrịa akụrụ na ihe ndị ọzọ; Otú ọ dị, prognosis na-adabere n'ikpeazụ nke mgbasa ozi ma ọ bụ gbasaa.
N'ikpeazụ, ọtụtụ ndị nwere nsogbu na-aga n'ihu ibi ndụ dị mma.
Kedu ihe 'Sclerosis na-arịa ọrịa strok' pụtara
Site na sclerosis tube, tubers ma ọ bụ nduku-dị ka etuto ahụ na-eto na ụbụrụ. A na-emeziwanye ihe ndị a na-eto eto, obi tara mmiri, na sclerotic . Achọpụtala sclerosis tubrous ihe karịrị 100 afọ gara aga site n'aka onye France bụ dibịa ma aha abụọ ọzọ mara ya: epiloia ma ọ bụ ọrịa Bourneville .
Ọdịnihu
Ebe ọ bụ na sclerosis tuberous dị obere, ọ na-esi ike ịdọrọ ya ugboro ugboro. A na-eme atụmatụ na ọrịa a na-emetụta n'etiti 25,000 na 40,000 ndị America na n'etiti mmadụ abụọ na nde mmadụ gburugburu ụwa.
Mee
A na-ekpochapụ ọrịa sclerosis nke na-egbu egbu na- emekarị ka ọ bụrụ ihe kachasị mma. Site na ọrịa ndị kachasị mma, ọ bụ nanị nne ma ọ bụ nna nwere ike ịnweta otu mkpụrụ ndụ aghara iji gbanye ọrịa ahụ n'aka nwa nwoke ma ọ bụ nwa nwanyị. Nhọrọ nke ọzọ - na ọrịa sclerosis ndị ọzọ na-ahụkarị nwere ike ịmalite site na mmụgharị na-enweghị mmerụ ma ọ bụ nke ọ bụla n'ime onye ọ bụla emetụtara, na-enweghị nne na nna na-ebubata mkpụrụ ndụ nke na-akpata ịkpụ sclerosis.
A na-eme ka sclerosis tubrous kpatara site na mkpụrụ ndụ ihe nketa na TSC1 ma ọ bụ TSC2 , nke na-etinye hamartin ma ọ bụ tuberin , n'otu n'otu. ( TSC1 dị na chromosome 9, TSC2 dị na chromosome 16.) Ọzọkwa, n'ihi na TSC1 gene na-esote PKD1 gene - si otú ahụ na-amụbawanye ike nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta ya-ọtụtụ ndị na-eketa sclerosis na-ekpochapụ autosomal kachasị polycystic akụrụ ọrịa (ADPKD).
Dị ka sclerosis tuberous, ọrịa nke akụrụngwa polycystic bụ isi na-akpata ụbụrụ na-eto eto n'ime akụrụ.
N'ihe banyere ndị na-arụ ọrụ, TSC1 na TSC2 mebiri ha site na nzuzo nke hamartin ma ọ bụ tuberin nke na-agwụsị na-abanye n'ime mgbagwoju protein. Ihe ntinye nke protein a di na isi ala ma tinye aka na intracellular signaling, nke nke enzyme (protein kinase) mTOR na-agbaso. Site na itinye aka na mTOR, a na-emetụta akụkụ nke sel, ntinyeghachi na mmụba, na mmụba uto nke nsonaazụ ahụ. N'ụzọ na-akpali mmasị, ndị ọkà mmụta sayensị na-anwa ugbu a ịzụlite mgbochi mTOR nke nwere ike iji dịka ọgwụgwọ maka sclerosis tuberous.
Mgbaàmà
Igwe sclerosis tuber bụ ihe dị mgbagwoju anya ma gosipụta ya dị ka ihe mgbaàmà nke usoro usoro ihe dị iche iche. Ka anyị leba anya na mmetụta dị iche iche na usoro usoro anọ: ụbụrụ, akụrụ, akpụkpọ na obi.
Ntinye aka. Ọkpụkpụ sclerosis na-akpata ụdị ụbụrụ atọ dị n'ụbụrụ: (1) tubers cortical , nke na-emekarị n'elu ụbụrụ kama ọ nwere ike ịmalite n'ime ụbụrụ; (2) supependymal nodules , nke na-eme n'ime ventricles; na (3) nnukwu mkpụrụ-cell astroytomas , nke sitere na supependymal nodules ma gbochie mmụba nke mmiri n'ime ụbụrụ, si otú ahụ na-eme ka nrụpụta ụbụrụ na-eduga na isi ọwụwa na nhụjuanya anya.
Ọrịa ịrịa ọrịa nke abụọ na-arịa ọrịa sclerosis bụ ọrịa kachasị njọ bụ ọrịa nke a. Achọpụta na oge mmepe na-adịkarị n'etiti ndị nwere ọrịa a.
Ntinye aka. Ọ dịkarịghị ka sclerosis na-egbu egbu na-akpata ọrịa akụrụ na-adịghị ala ala na akụrụ akụrụ ; na urinal analysis, mmamịrị sedimenti bụ mgbe na-enweghị mmasị na proteinuria (ọkwa nke protein na mmamịrị) dị nwayọọ ruo ntakịrị. (Ndị nwere ọrịa akụrụ siri ike "na-efesa" ma ọ bụ na-efunahụ protein na mmamịrị.)
Kama nke ahụ, ihe nrịbama akụrụngwa na ihe mgbaàmà ndị nwere ike na ndị na-arịa sclerosis na-egbu egbu na-emetụta uto nke etuto ahụ a na-akpọ angiomyolipomas .
Ụbụrụ ndị a na-abata na akụrụ (bilateral) ma na-abụkarị ndị na-abaghị uru, ọ bụ ezie na ha buru ibu (karịa 4 centimeters na dayameta), ha nwere ike ịgbanye mmiri, ọ ga-adịkwa mkpa ka a wepụ ha.
N'ihe dị ka ọrịa polycystic, akwara sclerosis nwere ike ime ka ohere nke ịmepụta renal cell carcinoma (AKA cancer cancer). A na-ekpuchi ndị na-arịa ọrịa screrosis dị nro site na iji ihe nyocha diagnostics iji chọpụta maka ịzụlite akwara akụrụ.
Mmetụta akpụkpọ ahụ. Ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ndị niile nwere ọrịa sclerosis na-egbuke egbuke na-egosi ọrịa ahụ. Ọrịa ndị a gụnyere ihe ndị a:
- ugbochi hypomelanotic ("ntụ ntụ ntụ" nke dị na akpụkpọ ahụ na-enweghị ụbụrụ na otú ahụ dị ọkụ karịa anụ ahụ gbara ya gburugburu)
- shagreen patch (na-echekwa leathery thickening nke akpụkpọ)
- "Ọnya" confetti
- ihe a na-ahụ anya
- ihu angiofibromas ihu
- unbual fibromas
- adenoma sebaceum
Ọ bụ ezie na ọnya akpụkpọ anụ ndị a dị njọ, ma ọ bụ ndị na-adịghị ahụkebe, ha nwere ike ịkpata nsogbu, nke bụ ya kpatara eji ewepụ ha.
Mmetụta obi. Ụmụaka a mụrụ na sclerosis na-egbuke egbuke na-ejikarị obi na-akpọ rhabdomyomas . N'ọtụtụ ụmụ ọhụrụ, ụbụrụ ndị a anaghị eme ka nsogbu ọ bụla ghara ịda mbà. Otú ọ dị, ọ bụrụ na etuto ahụ dị oke, ha nwere ike igbochi mgbasa.
Ọgwụgwọ
Enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka sclerosis tuberous. Kama nke ahụ, a na-emeso mgbaàmà a mgbaàmà. Dị ka ọmụmaatụ, a pụrụ inye ọgwụ ọgwụ antiepileptic iji na-emeso ihe ijide. A pụkwara ịrụ ọrụ ịwa ahụ iji wepụ etuto ahụ site na akpụkpọ, ụbụrụ, na ihe ndị ọzọ.
Ndị na-eme nchọpụta na-achọgharị ụzọ dị iche iche a ga - esi na - agwọ ọrịa sclerosis. Dị ka ụlọ ọrụ National Institute of Disorders Neurological and Stroke si kwuo:
"Ọmụmụ ihe ọmụmụ na-agba ọsọ site na nchọpụta sayensị dị nnọọ mkpa iji chọpụta nchọpụta nsụgharị. Dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ ndị nchọpụta na-anwa ịchọpụta ihe niile protein nke dị n'otu 'ụzọ nrịbama' nke gụnyere protein TSC1 na TSC2 na protein mTOR. Ihe omumu ndi ozo bu itinye aka na nkowa otua oria a si amalite, ma n'ime umu anu na ndi ozo, ka ha mara uzo ohuru nke ichikota ma obu igbochi mmepe nke oria a. N'ikpeazụ, ọnwụnwa nke ọgwụ rapamycin na-aga n'ihu (na NINDS na NCI nkwado) iji nwalee ule uru nke ụlọ a maka ụfọdụ etuto ahụ bụ nsogbu nke ndị ọrịa TSC. "
Okwu Site
Ọ bụrụ na ịchọrọ ma ọ bụ onye ị hụrụ n'anya na-arịa ọrịa sclerosis, biko mara na nyocha ma ọ bụ anya ogologo oge maka ọnọdụ a dị oke agbanwe. Ọ bụ ezie na ụmụ ọhụrụ na ọnọdụ a na-eche ihe nhụjuanya oge niile na nlọghasị uche dị njọ, ndị ọzọ na-ebi ndụ dị mma. Nchoputa na-adabere n'ogo mgbasa ozi ma ọ bụ gbasaa. Ka o sina dị, ndị nwere ọnọdụ a kwesịrị nlebara anya nyocha maka nsogbu n'ihi na enwere egwu na ụbụrụ ma ọ bụ akụrụ nwere ike ịghọ ihe dị egwu ma na-eyi ndụ.
> Isi mmalite:
> Darling TN. Isi nke 140. Complex Sclerosis Complex. Na: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Ahụhụ Fitzpatrick na Medicine General, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Isi nke 6. Nsogbu nke Ọrịa. Na: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Ihe omuma: Foto di elu . New York, NY.
> Mpempe akwụkwọ Mpempe Akwụkwọ Sclerosis. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Polycystic Kidney Disease na Ndị ọzọ na-arịa ọrịa nke Tubula eto na Development. Na: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Ụkpụrụ Harrison nke Nkà Ọgwụ Ọgwụ, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.