Ọtụtụ na-emetụta ụmụ ọhụrụ
Na Blackfan Diamond (ma ọ bụ diamond Blackfan) anaemia, ụmị ọkpụkpụ nke ahụ na-emepụta mkpụrụ ndụ ọbara ọbara ma ọ bụ obere. Blackem Diamond anemia na-emetụta ihe dị ka 600 na 700 mmadụ gburugburu ụwa. A maghị ihe kpatara ya, ọ bụ ezie na njehie mkpụrụ ndụ na mkpụrụ ndụ a na-akpọ RPS19 na chromosome 19 bụ ihe metụtara 25% nke ikpe. N'ihe dị ka pasent 10 ruo 20% nke ikpe, e nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke ọrịa ahụ.
Mgbaàmà
Ọrịa Blackfan Diamond dị n'oge ọmụmụ ma ọ nwere ike isi ike ịmata. N'ihe dị ka otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ụmụaka a mụrụ na ọrịa ahụ, enwere ntụpọ anụ ahụ dịka ntụpọ aka ma ọ bụ obi mgbapụta, ma a chọpụtabeghị ihe ịrịba ama doro anya. Ihe mgbaàmà ahụ pụkwara ịdịgasị iche dị ukwuu, site na ịdị nwayọọ ruo oke egwu na ndụ.
Mkpụrụ ndụ ọbara ọbara na-ebu oxygen n'ime ahụ, ya mere nwatakịrị nwere Blackfan Diamond nwere ike inwe mgbaàmà ndị metụtara ọbara oxygen (ọbara anaemia):
- pallor (njirimara)
- enweghi obi ojoo, n'ihi obi na-agbali ime ka oxygen na-agaghari n'ime aru
- ike ọgwụgwụ, nkụda mmụọ, na ịda mbà n'obi .
Nchoputa
A na - achọpụta ọrịa Blackfan Diamond mgbe ọ dị n'ime afọ abụọ mbụ nke ndụ, mgbe ụfọdụ ọbụna mgbe a mụrụ ya, dabere na mgbaàmà. Dịka ọmụmaatụ, enwere ike chee na nwa nwere ike ịnya ọrịa ma ọ bụrụ na ọ bụ mgbe niile ka ọ na-agba ume mgbe ọ na-aṅụ mmanya ma ọ bụ na-enye nwa ara.
Ndị nne na nna na-echekarị na "ihe na-ezighị ezi" na nwa ha. Achọpụtaghị nchọpụta nke ọrịa Blackfan Diamond, karịsịa, enweghi ike mata ya ozugbo, n'ihi na ọrịa ahụ dị oke ụkọ ma ọ bụ ndị dọkịta ole na ole maara ya.
Mkpụrụ ndụ ọbara zuru ezu (CBC) maka nwa ahụ ga - egosiputa ọnụ ọgụgụ dị ntakịrị nke mkpụrụ ndụ ọbara uhie na ọbara hemoglobin ala.
Nyocha ọzọ nke ọbara ga-egosi nnukwu ọrụ adenosine deaminase (ADA). Ọkpụkpụ ụmị nke ọkpụkpụ (biopsy) ga-egosi na e kere mkpụrụ ndụ ọbara uhie ole na ole.
Ọgwụgwọ
Usoro nke ọgwụgwọ maka ọrịa Blackfan Diamond bụ inye nwata ọgwụ ọgwụ steroid, ọ bụkarị prednisone. Ihe dị ka pasent 70 nke ụmụaka ndị nwere Blackem Diamond anemia ga-emeghachi omume na ọgwụgwọ a, nke ọgwụ ahụ na-akpali mmepụta nke ọbara ọbara uhie ndị ọzọ. Otú ọ dị, nke a pụtara na nwatakịrị ga-ewere ọgwụ ọgwụ steroid maka oge ndụ ya niile, nke nwere mmetụta dị egwu dịka ọrịa shuga , glaucoma , ọkpụkpụ na-ada mbà ( osteopenia ), na ọbara mgbali elu . Ọzọkwa, ọgwụ ahụ nwere ike ịkwụsị mberede ịrụ ọrụ maka onye ọ bụla n'oge ọ bụla.
Ọ bụrụ na mmadụ anaghị azaghachi ọgwụ ọgwụgwọ ma ọ bụ na ọ dị mkpa ka ọ dị oke ọgwụ iji gbochie ọbara ọbara ọbara ya, ọgwụgwọ a ghọọ mmịnye ọbara. Ịmịnye ọbara mgbe nile ga-enye ọbara ọbara uhie kamakwa ọ na - eduga n'ọtụtụ ígwè n'ime ahụ . Dị ka ọ dị, ahụ na-eji ígwè mgbe ị na-eme ọbara ọbara ọbara ọhụrụ, ma ebe ọ bụ na onye nwere Blackem Diamond anemia adịghị eme ọtụtụ mkpụrụ ndụ, ígwè na-ewuli elu. Onye ahụ kwesịrị ịṅụ ọgwụ nke na-ewepụ ihe karịrị ụbụrụ ahụ.
Nanị ọgwụgwọ maka Blackem Diamond anemia bụ ụbụrụ ụbụrụ nke ọkpụkpụ , nke na-anọchi ụmị ọkpụkpụ anụ ahụ na ụmị ahụ dị mma. Otú ọ dị, transplantation bụ usoro siri ike ịgafe na ọ naghị arụ ọrụ mgbe niile. A na-echere ya maka ndị mmadụ na ọgwụ ọgwụ na steroid na-enyeghị aka.
> Isi mmalite:
> Guinan, EC. "Nchọpụta na Management nke Aplastic Anemia." ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Òtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị Achị. "Blackfan Diamond Anemia." Ndepụta nke Ọrịa Na-adịghị Eke, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Gịnị bụ Diamond Blackfan anamia?" 2008.