Ọrịa Tangier, nke a makwaara dị ka ụbụrụ lipoprotein ezinụlọ, bụ obere ọnọdụ, nke e ketara eketa nke mbụ a kọwara na nwatakịrị na Tangier Island, agwaetiti dịpụrụ adịpụ n'ụsọ oké osimiri nke Virginia. Ndị nwere ọnọdụ a nwere obere HDL cholesterol ọkwa n'ihi ngbanwe na mkpụrụ ndụ a na-akpọ ABCA1. Mkpụrụ ndụ a na-enyere aka ịmepụta protein nke na-enyere aka kpochapụ cholesterol karịrị na cell.
Mgbe protein a na-arụ ọrụ nke ọma, a na-emechi cholesterol na mpụga sel ma na-ejikọta ya na apolipoprotein A. Nke a bụ HDL, ma ọ bụ "ezigbo" cholesterol, nke ga-aga n'ime imeju ka enwere ike imegharị cholesterol. Enweghị protein a, cholesterol ga-anọgide n'ime mkpụrụ ndụ wee malite ịbakota n'ime ha.
Mgbaàmà
A na-ahụkarị ọrịa na-arịa ụta na nwata. Ihe mgbaàmà nke ọrịa Tangier nwere ike ịmalite ịdị nnọọ nwayọọ ma dabere ma ma ọ bụ maọbụ na ị nwere otu ma ọ bụ abụọ nke mkpụrụ ndụ gbanwere.
Ndị homozygous maka ọnọdụ a nwere mmụgharị ma abụọ nke mkpụrụedemede ABCA1 nke na-edeba maka protin na enweghi ihe ọ bụla HDL cholesterol na-ekesa n'ime ọbara. Ndị a ga-enwekwa mgbaàmà ndị ọzọ n'ihi nchịkọta cholesterol n'ime sel dị iche iche na ahụ, gụnyere:
- Ihe na - adịghị mma nke na - arịa ọrịa, nke na - agụnye neuropathy, akụkụ nke ike, mgbu nke ihe mgbu ma ọ bụ ihe okpomọkụ, ahụ mgbu mgbu
- Igwe nke cornea
- Enwere nnukwu lymph
- Mgbaàmà nke afọ, dịka afọ ọsịsa na mgbu abdominal
- Ụdị ahụ ma ọ bụ na-acha odo odo na mucosa intestinal, gụnyere ntụpọ
- Enwere mbara, odo odo
- Imeju umeji
- Nnukwu mbara igwe
- Ọrịa afọ na-ebute ọrịa
Ndị mmadụ dị iche iche na-enwe ọrịa heterozygous ọrịa Tangier, n'aka nke ọzọ, naanị nwere otu otu mkpụrụ ndụ aghara aghara.
Ha nwekwara ihe dịka ọkara nke ego HDL na-ekesa n'ime ọbara. Ọ bụ ezie na ndị mmadụ bụ ndị heterozygous maka ọnọdụ a na-ejikarị nwayọọ nwayọọ enweghi ihe mgbaàmà, ha nọkwa n'ihe ize ndụ nke ọrịa obi na-aka nká n'ihi ụba dị ukwuu nke ịmalite atherosclerosis . Tụkwasị na nke a, onye ọ bụla a chọpụtara na ọrịa a nwere ike ịfefe ọrịa a na ụmụ ha.
Nchoputa
A na-arụ ọrụ nlekọta ahụike gị site na onye na-ahụ maka ahụike iji nyochaa ọkwa cholesterol na-ekesa n'ime ọbara gị. Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Tangier, ule a ga-ekpughe ihe ndị na-esonụ:
- HDL cholesterol etoju na-erughị 5 mg / dL na homozygous mmadụ
- HDL cholesterol n'etiti 5 na 30 mg / dL na heterozygous mmadụ
- Ogologo cholesterol dị oke ala (nke dị n'agbata 38 na 112 mg / dL)
- Ụdị triglycerides ma ọ bụ elu (dị n'agbata 116 na 332 mg / dL)
- Ụdị apolipoprotein A pụkwara ịdị ala na enweghị adị.
Iji chọpụta ọrịa ọrịa Tangier, onye ọrụ nlekọta ahụike gị ga-enyocha nsonaazụ nke panel panel gị ma gụọkwa ihe ịrịba ama na mgbaàmà ị na-enwe. Ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ntụrụndụ ezinụlọ nke ọrịa Tangier, onye ọrụ ahụike gị ga-eburu nke a n'uche.
Ọgwụgwọ
N'ihi ụrịa a, ụkọ ọrịa adịghịzi maka ọnọdụ a. Ọgwụ ndị na-eme ka cholesterol choo elu-ma ndị a kwadoro ma na-anwale-adịghị egosi na ị na-amụba ọrịa HDL na ndị nwere ọrịa Tangier. A na-atụ aro ka nri na-edozi ahụ nke dị ntakịrị na abụba juru. Ogwu nwere ike ịdị mkpa na-adabere na mgbaàmà nke onye ọ bụla nwere.
Isi mmalite:
> Malloy MJ, Kane JP. Isi nke 19. Nsogbu nke Lipoprotein Metabolism. Na: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Nsogbu HDL siri ike na-adabere na ntụpọ ndị ọzọ dị na ABCA1 transporter. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier ọrịa: ọrịa ntiwapụ, ịgwọ ọrịa, na njikwa. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Isi nke 135. Nsogbu Xanthomatoses na Lipoprotein Disorders. Na: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Ahụhụ Fitzpatrick na Medicine General, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012