Osteopetrosis bụ ọrịa ọkpụkpụ nke na-eme ka ọkpụkpụ buru ibu, na-eduga n'ọkpụkpụ agbaji agbaji. Osteopetrosis na-eme ka mkpụrụ ndụ ọkpụkpụ dị iche iche a na-akpọ osteoclasts mee ihe na-adịghị mma. N'ikpeazụ, osteoclasts mebiri ọkpụkpụ ọkpụkpụ dịka ọkpụkpụ ọkpụkpụ ọhụrụ na-etolite. Maka ndị osteopetrosis, osteoclasts adịghị agbaji ọkpụkpụ ọkpụkpụ ochie. Ọkpụkpụ a na-ewuli elu na-eme ka ọkpụkpụ gbanye.
N'isi na spine, nchịkọta a na-etinye nrụgide n'ahụ akwara ma na-akpata nsogbu nyocha. N'ọkpụkpụ ebe ụmị ọkpụkpụ na-etolite, ìgwè ndị na-atụgharị ụra na ụmị ọkpụkpụ.
E nwere ụdị osteopetrosis dị iche iche: autosomal bụ isi osteopetrosis, autosomal recessive osteopetrosis, na etiti autosomal osteopetrosis. Ụdị ụdị ị nwere na ịdị njọ nke ọnọdụ ahụ dabere n'otú e si ketara ya.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Onye a na-akpọ Albers-Schonberg ọrịa mgbe onye redio nke Germany kọwara ya, ụdị osteopetrosis dị nwayọọ ma na-ahụkarị ndị okenye n'etiti afọ 20 ruo 40. Ndị toworo eto na osteopetrosis nwere ọkpụkpụ ọkpụkpụ nke na-adịghị agwọta nke ọma. Ọrịa na-egbu egbu (osteomyelitis), ihe mgbu, arthritis degenerative, na isi ọwụwa pụkwara ime. ADO bụ ụdị nwayọọ nke osteopetrosis. Ụfọdụ ndị mmadụ nwere ike ọ gaghị enwe akara ngosi ọ bụla.
ADO bụ ụdị nke osteopetrosis. Ihe dịka 1 na mmadụ 20,000 nwere ọdịdị a. Ndị mmadụ na ADO na-eketa otu mkpụrụ nke mkpụrụ ndụ, nke pụtara na ọ sitere n'aka naanị nne ma ọ bụ nna (nke a maara dị ka ihe nketa kachasị na ya). Ndị a chọpụtara na osteopetrosis nwere ohere 50 nke ịgafe ụmụ ha n'ọnọdụ ahụ.
Osteopetrosis nke na-eme ka ọkpụkpụ na-eme ka ọkpụkpụ aka ya
ARO, nke a na-akpọkwa osteopetrosis nke na-arịwanye elu, bụ ụdị osteopetrosis siri ike. ARO malitere imetụta nwa ahụ tupu a mụọ ya. Ụmụaka nwere ARO nwere ọkpụkpụ ndị na-egbuke egbuke (nke ejiri ya tụnyere ntụ nke nzu) nke na-agbaji ngwa ngwa. N'oge a mụrụ nwa, ọkpụkpụ nku nwa nwere ike ịgbaji.
Osteopetrosis nke na-emerụ ahụ na-apụtaghị ìhè na-apụtakarị mgbe a mụrụ ya. N'ime afọ mbụ nke ndụ, ihe dịka pasent 75 nke ụmụaka nwere ọrịa osteopetrosis na-arịa ọrịa na-arịa ọrịa ga-emepụta nsogbu ọbara dị ka anaemia (ọnụ ọgụgụ dị nta nke ọbara ọbara uhie) na thrombocytopenia (ọnụ ọgụgụ dị nta nke platelet n'ime ọbara). Ihe mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere:
- Obere ala nke calcium (nke nwere ike ime ka mgbochi)
- Nrụgide na akwara ndị na-ahụ anya n'ime ụbụrụ (na - eduga na nhụjuanya anya ma ọ bụ ìsì)
- Ịhụ nfu
- akpọnwụ ihu
- Ọkpụkpụ ụbụrụ na-adịkarị
Ụdị osteopetrosis a dị obere, na-emetụta 1 n'ime mmadụ 250,000. Ọnọdụ na-eme ma ọ bụrụ na nne na nna nwere ụdị ọnyá na-enyefe nwa ahụ (a na-akpọ ezumike na-agbanyeghị aka). Ndị nne na nna enweghị nsogbu ahụ, ọ bụ ezie na ha na-ebu mkpụrụ ndụ. Nwa ọ bụla ha nwere nwere 1 n'ime oge 4 a mụrụ ya na ARO.
N'ịbụ ndị a na-enweghị ọgwụgwọ, ụmụaka nwere ARO dị ala karịa afọ iri.
Osteopetrosis nke dị n'etiti (IAO)
Osteopetrosis nke na-emepụta onwe ya bụ nke ọzọ dị n'ụdị osteopetrosis. Ọ bụ nanị ọnọdụ ole na ole nke ọnọdụ ahụ ka a kọọrọ. ONE nwere ike keta site na otu ma ọ bụ ma ndị nne na nna, ma na-apụta ìhè mgbe nwata. Ụmụ nwere IAO nwere ike ịnwe ọkpụkpụ ọkpụkpụ nke ọkpụkpụ, yana anemia. Ụmụaka na-emekarị na IAO adịghị enwe ọkpụkpụ ọkpụkpụ ụbụrụ nke na-egbu egbu nke ụmụaka ndị nwere ARO nwere. Otú ọ dị, ụmụaka ụfọdụ nwere ike ịmepụta calcium dị iche iche na ụbụrụ ha, na-eduga na nkwarụ ọgụgụ isi.
A na-ejikọta ọnọdụ ahụ na renal tubular acidosis, ụdị ọrịa akụrụ.
OL-EDA-ID
N'okwu ndị siri ike, osteopetrosis nwere ike keta site na X chromosome. A maara nke a dị ka OL-EDA-ID, nchịkọta nke mgbaàmà ahụ - ọrịa osteopetrosis, lymphedema (ọpụpụ na-adịghị mma), ọrịa ectodermal dysplasia (ọnọdụ nke na-emetụta akpụkpọ anụ, ntutu, ezé, na mmiri ọkụ), na immunodeficiency. Ndị mmadụ na OL-EDA-ID nọ na-ebute ọrịa siri ike, na-ebuteghachi ugboro ugboro.
Ngwọta Ngwọta
Ma ndị okenye na ụmụaka nke osteopetrosis nwere ike irite uru site na nkwụsị nke Actimmune. Ọkpụkpụ (interferon gamma-1b) na-akwụsị oge ọganihu nke osteopetrosis nke na-arịwanye elu na-arịa ọrịa n'ihi na ọ na-eme ka mmụba nke resorption ọkpụkpụ (nkwụsị nke ọkpụkpụ ọkpụkpụ) na ọbara mmepụta ọbara ọbara.
Ọkpụkpụ ụbụrụ nke ọkpụkpụ bụ naanị ọgwụgwọ zuru ezu maka ọrịa osteopetrosis na-arịa ọrịa. Ọkpụkpụ ụbụrụ na-eme ka ọkpụkpụ nwere ọtụtụ ihe ize ndụ, mana uru - izere ọnwụ ụmụaka - nwere ike iwepụta ihe ize ndụ.
Ngwọta ndị ọzọ gụnyere nri na-edozi ahụ, prednisone (enyere aka melite ọbara ọbara), na ọgwụgwọ anụ ahụ na ọrụ .
Isi mmalite:
National Institutes of Health. Ozi maka ndị ọrịa banyere Osteopetrosis.
Usoro ihe omuma nke ndi genetics. Osteopetrosis. (2016)