Enwere mmasị dị ukwuu n'ịmụta ihe mkpụrụ ndụ anyị nwere ike ịgwa anyị gbasara onwe anyị. Ị ga-achọ ịma ma ọ bụrụ na ị nwere usoro na-adịghị mma ("ntụgharị dịgasị iche") nke na-eme ka cholesterol elu elu ma ọ bụ mee ka ọbara gị dị mfe tupu enwee ike ịchọpụta ya site na nyocha ọbara? Ọ gaghị enyere gị aka ịma ma ọ bụrụ na ị nọ n'ihe ize ndụ maka obi mgbawa n'ọdịnihu mgbe ị ka dị obere, n'ihi ya i nwere ike ịmalite ọgwụgwọ iji gbochie ya?
Enwere obi ụtọ dị ukwuu maka nkwa nke mgbochi ọnyá na otú a pụrụ isi jiri ya mee ọgwụgwọ dị irè karị maka mmadụ-nke kachasị mkpa, iji hazie nlekọta. Ugbua, ndị dọkịta na-ahụ maka ọrịa cancer na-amalite iji ihe ọmụma mkpụrụ ndụ sitere na ụbụrụ mmadụ iji họrọ ihe ha kwenyere na ha bụ ọgwụ ndị kasị dị irè. Ma ọgwụgwọ ahaziri onwe ya ka dị n'oge ọ bụ nwa ọhụrụ ma ọ bụghị n'ọtụtụ ebe a na-eji ọrịa obi. Ntak-a? N'ihi na anyị na-amụtakwu, ihe ndị ọzọ anyị nwere.
Ịmụta Ihe Gaa Na-ekwu
DNA anyị nwere mgbagwoju anya. Onye ọ bụla n'ime anyị nwere nde iri abụọ na abụọ. Iji mara nkekọ edemede abụọ dị iche iche, anyị ga-ebu ụzọ mụta ihe mkpụrụ ndụ nkịtị dị. O di nwute, ndi raara onwe ha nye ndi mmadu nwere ike ide DNA site n'enyemaka nke komputa di ike. Ngwa igwe nwere ike gụọ koodu mgbagwoju anya ngwa ngwa-na usoro nke were afọ 13 iji wuchaa nwere ike ime ugbu a n'otu ụbọchị.
Ọzọ, ndị ọkà mmụta sayensị a malitere ịchọta mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-apụta n'ahụ ndị nwere ọrịa ụfọdụ, ya mere, ha nwere ike ime njikọ n'etiti ntụgharị na ọnọdụ. Nke a dị ka ịchọta ntụpọ na peeji nke-onye ọ bụla nwere ọtụtụ nsogbu na DNA ha.
Ma anyị amụtala njikọ ahụ anaghị adị mfe mgbe nile.
Dịka ọmụmaatụ, anyị chọpụtara ọtụtụ ụdị dịgasị iche iche nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eduga na ọrịa cardiomyopathy , ọrịa nke na-eme ka obi nwee ike imekpa, gbasaa, ma mebie. Ruo ogologo oge, anyị amarala na ọ bụghị onye ọ bụla nke na-eburu mkpụrụ ndụ ihe a na-ebuli ọrịa ahụ. Nke a na-emetụta ndị ọzọ dịgasị iche iche dị iche iche, dị ka nke ahụ.
Ọzọkwa, ndị ọkà mmụta sayensị chọpụtara n'oge na-adịbeghị anya na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche na cardiomyopathy hypertrophic pụrụ imetụta ụfọdụ agbụrụ, ma ọ bụghị ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, ndị isi caucasian nwere ụdị dịgasị iche iche nwere ike ịmalite ịrịa ọrịa, ebe ọ bụ na ndị ojii nwere otu ụdị dị iche iche nwere ike ọ bụghị. Anyị amaghị kpọmkwem ihe mere. Ya mere, ọnụnọ nke mkpụrụ ndụ dịgasị iche na ụfọdụ ndị nwere ike inwe mmetụta dị iche na ndị ọzọ-nke pụtara ihe ndị ọzọ nwere ike ịbụ na egwu.
Na mgbakwunye, enwere ọtụtụ ọrịa ndị yiri ka ha nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa, n'ihi na ha na-agba ọsọ n'ime ezinụlọ, ma anyị enwebeghị ike ịchọpụta ụdị ndụ dị iche iche nke na-akpata ha. O yikarịrị ka ọtụtụ ntụgharị dịgasị iche iche dị.
Ịga n'ihu
Site n'echiche nke obi, anyị amụtala ihe kachasị site na mwepụ ndị ọzọ. Nchọpụta ndị a emewo ka a ghọtakwuo otú ọdịdị nwere ike isi dozie nsogbu ndị a. Enwere otutu olile anya na anyi nwere ike iji ikike a weputa ogwu ohuru iji merie oria a.
Dịka ọmụmaatụ, a chọpụtara ụdị dịgasị iche iche nke afọ iri na iri gara aga ka enwere njikọ na imeju nke enweghị ike ikpochapụ cholesterol n'ọbara. Ndị mmadụ nwere mmụba a nwere nnukwu ọbara cholesterol. Achọpụtara ihe a iji mepụta otu klas nke ọgwụ cholesterol, ndị a na-akpọ PCSK9 ndị na-emechi ihe, nke na-enyere ndị ọrịa aka na-eme ka cholesterol metabolize.
Nri ahụ na-akwụsị protein nke a na-akpọ PCSK9 ka ọ ghara itinye aka na usoro ikuku nke cholesterol nkịtị n'ime imeju. O were ihe na-erughị afọ iri site na nchọpụta nke ụzọ PCSK9 maka ịmepụta ọgwụ nwere ike iji ndị ọrịa.
Nke a agaraghị ekwe omume n'enweghị ihe ọmụma nke mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ.
Ọmụmụ ihe ọmụmụ na-eme ka anyị dịkwuo nso n'ịchọta ọgwụgwọ maka cardiomyopathy hypertrophic, yana. Ntughari ohuru nke eji obere umu irighiri ihe iru uzo di iche iche emeputara. Mgbe a na-enye ndị nwamba na-arịa ọrịa a ohere, ohere ha ga-eme ka obi dịkwuo njọ.
Nzọụkwụ ọzọ bụ ịnwale usoro gbasara ụmụ mmadụ n'ihe ize ndụ maka ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na ọgwụgwọ ahụ dị irè, ọ ga-abụ ihe ọhụụ na igbochi hyperiophic cardiomyopathy. Ọ dịghị ọgwụgwọ dị ugbu a maka ndị nwere ike ịmalite ịmalite ọrịa a n'ihi na ha na-eburu mkpụrụ ndụ dị iche iche. Mmepe dị ka ndị a bụ ihe na-akpali akpali dịka ha gbanwere ụzọ anyị si jiri nlezianya na-elezi anya site na ntinye aka na-arụ ọrụ.
Ihe Anyị Na-amaghị
Ka anyị na-eru nso ịghọta mmekọrịta dị n'etiti mmịpụta mkpụrụ ndụ na ọrịa, ihe nke atọ na-ebute nsogbu-otú mkpụrụ ndụ anyị si emekọrịta na gburugburu ebe obibi na ndụ anyị kwa ụbọchị. Ịchịkọta ihe ọmụma a ga-ewebata usoro nlezianya nke ọmụmụ ihe ọmụmụ na ọtụtụ iri afọ iji nweta azịza ya.
N'ikpeazụ, anyị nwere olileanya na ha ga-enyere anyị aka ịghọta ụfọdụ ajụjụ ndị dị mkpa, dị ka ihe kpatara ụfọdụ ndị na-aṅụ sịga, na- eku ume ikuku emetọ , ma ọ bụ na-eri nri ndị dara ogbenye na-ebute ọrịa obi ka ndị ọzọ na-adịghị. Ozi ọma ahụ bụ na nnyocha ndị na-adịbeghị anya na-enye echiche na àgwà ọma, dịka ịme ihe mgbe nile na iri nri nri siri ike, nwere ike imeri ihe ize ndụ nke ịmepụta ọrịa obi ndị "e ketara" site na mkpụrụ ndụ dị iche iche.
Na-ejupụta na Blanks
Enwere otutu ihe omuma nke DNA. N'ụzọ dị mma, ọtụtụ nnukwu mgbalị na-amalite iji nyocha na nyochaa mkpụrụedemede data. Ihe mgbaru ọsọ kasịnụ bụ inye ndị dọkịta ihe ọmụma ha chọrọ iji na-emeso ndị ọrịa nwere ọrịa ụfọdụ.
A na-akpọ mgbalị otu Mkpụrụ Medicine Initiative, ma ọ bụ "Anyị niile". Ọ bụ ọrụ pụrụ iche maka ịchọta ọdịiche dị iche iche na mkpụrụ ndụ, gburugburu ebe obibi, na ibi ndụ. Ọrụ a ga - edebanye aha otu nde mmadụ ma ọ bụ karịa na mba niile na-ekweta ịkekọrịta ihe ndị dị ndụ, mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ, na nri na ozi ndụ site na ndị na-eme nchọpụta site na ndekọ ihe omimi ha. A na-atụ anya na ozi ndị a gbakọtara site na usoro a ga-eme ka e nwee ọgwụgwọ zuru ezu maka ọtụtụ ọrịa.
Nnwale Uche
Ọnụahịa nke DNA sequencing abanyela site na ọtụtụ puku dollar na narị otu narị dollar - ma na-aga n'ihu na-ebelata. Dị ka ọnụ ala na-eme ka ịnwale DNA nwere ike ịnweta maka onye ọ bụla, anyị nwere ike ịhụ ahịa ahịa na-azụ ahịa na-azụ ahịa nke ga-eme ka ezinụlọ nwee ike ịmata ụdị ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, dịka otu ị nwere ike iji DNA ule iji chọpụta ọgbọ gị. Anyị ka na-amụ ihe gbasara ụzọ isi nweta ihe ọmụma gbasara ọrịa nwere ike imetụta ahụ ike na ahụike mmadụ.
N'ụwa ahụike, anyị na-agbalị ịchọta otú e si eji DNA ule iji nweta ozi nke anyị na-apụghị ịnweta site na ụdị ule ndị ọzọ. Ozugbo anyị nwetara ihe ọmụma ahụ, anyị kwesịrị ịma ihe anyị ga-eme ya. Ezi ihe nlereanya bụ hypercholesterolemia ezinụlọ . Nyocha DNA ekpughela na pasent atọ nke ndị mmadụ nọ n'ọnọdụ dị ukwuu maka ọnọdụ a nke na-ebute ọkwa cholesterol ọbara dị oke ọbara. Ya mere:
- Ndi mmadu nile a ga-anwale iji choputa pasent ato a?
- Nke a ọ ka mma karịa ịnwale ule cholesterol n'ọbara na iji nlezianya akụkọ ezinụlọ?
- Kedu ihe ma ọ bụrụ na ule DNA na-achọpụta na ị nwere pasent ise dị elu karịa ụdị ọrịa dị iche iche?
- Enwere ihe ize ndụ a dị elu nke na a ga-emeso gị?
Ajuju ajuju dika ihe ndi a kwesiri iza tupu anyi enwee ike iji ule DNA mee ka anyi mata ozo.
Ịga n'ihu
Anyi amalitela igbari elu, mana anyi na-acho anya na genetik ga emecha gbanwee otua ndi mmadu na-achoputa ndi mmadu na ndi ezinulo ha na oria mmuo obi, di ka obi ogwu. Otu onye n'ime mmadụ ise ọ bụla na - ebuli nkuzi obi. Ọrịa ahụ na-emetụtakwa ụmụ nke otu n'ime ndị ọrịa ọrịa obi ọ bụla anọ. Anyị ga-achọ ịmata ndị a tupu ha enwee nkụda obi.
Obi dị m ụtọ na ọtụtụ ihe ọhụrụ na-akpali akpali na ihe ọmụma na nkà na ụzụ na-enyere anyị aka ịme mgbagwoju anya a dị mgbagwoju anya. Ịmata njirimara nke ịnwale ule bụ ọrụ siri ike, ma ọ bụ ihe na-akpali akpali. Onye ọ bụla na-atụ anya ịhụ ọganihu.
Dr. Tang bụ onye ọkà mmụta ọgwụ na Cleveland Clinic's Heart and Vascular Institute, usoro nyocha nke afọ Mba na nke obi obi dịka nke US News & World Report. Ọ bụkwa onye isi oche nke Center for Clinical Genomics.
> Isi mmalite:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Nchịkọta mkpụrụ ndụ nke onye na-agwọ ọrịa nke ezinụlọ n'ime otu usoro nlekọta nlekọta ahụ ike United States. Sayensị . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manira AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Mkpụrụ ndụ ihe atụ na ihe ndị nwere ike ịgwọ ọrịa. New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Otu obere ngwongwo nke na-eme ka Sarcomere Ngwá Ngwá Ọrụ kwadoro nkwụsị nke mgbagwoju anya nke na-emepụta ihe na-eme ka ọkpụkpụ nke ọrịa Hypertrophic Cardiomyopathy kwụsị. BỤ ONYE . 2016; 11 (12): e0168407.