Anya Na-ahụ Anya Banyere Osisi Na-agba Ogwu Spike Ataxia,
Isi
Mgbe ndị mmadụ na-atụle ihe gbasara ụbụrụ na-egbu egbu (SCA), ha na-ezo aka na otu ìgwè nsogbu ọrịa na-eme ka ọ na-aga n'ihu. Enwere ihe kariri iri ato di iche iche di iche iche nke ahihia ogwu, nke obula mere site na ntughari di iche iche. Ọzọkwa, a na-achọpụta ụdị ọhụrụ.
N'agbanyeghị na enwere ọtụtụ ọdịiche dịgasị iche iche, SCA dị ezigbo mma.
N'agbanyeghị nke ahụ, ọ bụ otu n'ime ihe ndị kachasị akpata mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọbụna n'etiti ndị na-enweghị akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ na-emepụta foto na-enweghị ihe ọzọ doro anya kpatara ya, enwere ike ịchọta mgbanwe ọhụrụ SCA n'ihe dị ka pasent 20 nke oge ahụ.
Eme
SCA bụ n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọtụtụ ụdị dị iche iche bụ n'ihi mmụba ndị a na-akpọ mmụba, nke ọtụtụ nucleotides (nke bụkarị cytosine, adenosine, na guanine) na-emegharị karịa ndị a na-ahụ ike. N'ihe odide a na-akpọkarị nucleotides atọ, a na-akpọ ya trinucleotide ugboro ugboro. Ihe si na nkwughachi a bu na e gosiputara protein di iche iche, na ebute oria oria.
A na-ekpochakarị spinocerebellar ataxia na ụdị nke kachasị mma, nke pụtara na ọ bụrụ na otu n'ime ndị nne na nna nwere nsogbu ahụ, ọ dị ihe dị ka pasent 50 na nwatakịrị ga-arịa ọrịa ahụ.
Dị ka aha spinocerebellar ataxia na-atụ aro, ọrịa ahụ na-emetụta cerebellum na ihe ndị ọzọ.
Ụbụrụ ụbụrụ pụkwara ịla n'iyi (atrophy), karịsịa na SCA ụdị 1, 2, na 7. Mpaghara mpaghara atrophy na-ejikarị anya emegharị anya, na-eduga ná nchọpụta ndị na-adịghị mma mgbe onye na-adịghị agwọ ọrịa na-eme nyocha nke anụ ahụ ha.
Nyocha
Ihe nkedo Spinocerebellar n'ihi imeghari mmeghari mmụba na-esikarị na-arịa ọrịa n'etiti afọ.
Na mgbakwunye na ataxia, nchọpụta nyocha ndị ọzọ na-abịa mgbe niile dabere na mgbanwe nke SCA. N'ikpeazụ, ogologo oge a bụ ikwughachi ya, onye na-esote onye ọrịa ga-abụ mgbe mgbaàmà ahụ na-abịa, yana ọganihu ọrịa ahụ na-arịwanye elu karị.
N'ikpeazụ, SCA ụdị 1 dị ike karia ụdị 2 ma ọ bụ 3, na ụdị 6 bụ SCA kachasịnụ na-eme ihe ike n'ihi ịmegharị trinucleotide. Anyị enweghị ọtụtụ ihe ọmụma banyere ụdị ihe ndị ọzọ nke spinocerebellar ataxias, mana ọtụtụ ndị ga-achọ oche ọlụsị 10 ruo 15 mgbe ihe mgbaàmà ahụ gasịrị. Ọ bụ ezie na ọtụtụ ụdị nke SCA belata oge ndụ, ọ bụghị mgbe niile.
Ọgwụgwọ
Enweghị ọgwụgwọ maka SCA. A na - atụ aro ọgwụ ndị dịka zolpidem ma ọ bụ varenicline iji nyere akaxia na SCA ụdị 2 na nke 3.
Ụdị
SCA1
SCA1 na-akpata ihe dị ka pasent 3 ruo 16 nke autosomal bụ isi na-emepụta ihe oriri. Na mgbakwunye na ataxia, SCA1 jikọtara na nsogbu ikwu na ilo. A na-ejikarị ọtụtụ ndị na- agbanwe agbanwe . Ụfọdụ ndị ọrịa na-azụlitekwa uru ahụ.
Mgbanwe nke SCA1 bụ nsụgharị trinucleotide na mpaghara a na-akpọ ataxin 1. Ụdị nke ataxin 1 jikọtara ọnụ na sel, ọ pụkwara ịgbanwe otú mkpanaka naria si sụgharịa mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ha. Nke a bụ eziokwu karịsịa na mkpụrụ ndụ nke cerebellum.
SCA2
Ihe dị ka pasent 6 ruo 18 nke ndị nwere spinocerebellar ataxia nwere SCA2. SCA 2 na - ebute nsogbu nchikota ma na - emekwa ka mmegharị anya anya. N'ọnọdụ ndị siri ike, SCA 2 nwere ike ime ka oge ịzụlite oge, njigide, na ihe isi ike na-emetụta ọbụna mgbe ọ bụ nwata.
SCA2 sitere na trinucleotide na-emegharị, oge a na-agbanwe protein nke a na-akpọ ataxin 2. Ebe SCA1 na-emetụta mkpụrụ ndụ nke cell na DNA, SCA2 yiri ka ọ na-emetụta RNA ma na-anakọta n'èzí nucleus.
SCA2 na-egosi otu dị iche iche mmadụ nwere ike isi na-enwe mgbaàmà dị iche iche ọbụna ma ọ bụrụ na ha nwere otu mgbanwe ahụ. Ezinụlọ Ịtali nwere SCA2 enweela ụfụ n'uche, ezinụlọ ndị si Tunisia na-ata ahụhụ na dystonia .
SCA3
SCA3, nke a maara dị ka ọrịa Machado-Joseph , bụ ọrịa kachasị mma nke SCA, nke na-eme n'etiti 21 ruo 23 pasent nke SCA na United States. Na mgbakwunye na ihe ọkụkụ, ndị ọrịa na Machado-Joseph nwere mmegharị anya anya na ike ilo. Mmetụta nwere ike ime, dịka ọ nwere ike dysautonomia . Na nyocha nke neurologist, ndị ọrịa nwere SCA3 nwere ike ịnwe ngwakọta nke nchọpụta nyocha elu na nke ala ala nke na-enye echiche nke amịotrophic lateral sclerosis .
SCA 4 na 5
Ụdị ndị a anaghị adịkarị ma ọ bụghị n'ihi trinucleotide ugboro ugboro. SCA4 nwere ike ịnweta neuropathy gburugburu , mana nke ahụ bụ eziokwu banyere ọtụtụ ihe na-egosi spinocerebellar ataxias. SCA5 enweghi ihe mgbaàmà ọ bụla karịa ataxia. SCA5 na-achọ ịdị nwayọọ ma na-enwe ọganihu nwayọọ nwayọọ. N'ụzọ na-akpali mmasị, ntụgharị mbụ ahụ yiri ka ọ sitere n'aka nne na nna ochie nke Abraham Lincoln.
SCA6
SCA6 na-akpata ihe dịka 15 ruo 17 nke SCA. Mgbanwe ahụ dị na mkpụrụ ndụ jikọtara na episodic ataxia na ụdị ụfọdụ nke migraine. Na mgbakwunye na ataxia, ọhụụ na-adịghị mma nke a maara dị ka nystagmus nwere ike ịpụta na nnyocha nyocha.
SCA7
SCA7 naanị gụnyere pasent 2 ruo pasent 5 nke autosomal bụ isi na-ese onyinyo spinocerebellar. Ihe mgbaàmà ahụ na-adabere na afọ nke onye ọrịa na ogo nke ikwughachi. Ọhụhụ ọhụụ na - ejikọta SCA7 mgbe ụfọdụ. Na ndị okenye, ọhụhụ ọhụụ a nwere ike ịbịa n'ihu ataxia. Ọ bụrụ na trinucleotide na-emeghachi ogologo oge, ọhụhụ ọhụụ nwere ike ịmalite na mbụ Mgbe ọ bụ nwata, ọnyá na ọrịa obi na-abịa na njedebe na ọhụụ.
Ebe ọ bụ na ihe ndị ọzọ na-egosi na ọ na-adịchaghị mkpa, anaghị m aga ịkọrọ ha ihe ọ bụla. Otutu oge, ihe mgbaàmà siri ike ịmata ihe dị iche site na SCA ndị ọzọ anyị kpuchirịrị, ma ọdịdị mkpụrụ ndụ dị iche.
Dịka ọmụmaatụ, SCA8 dị ka SCA ọzọ mana ọ bụ ihe dị iche na nke ahụ karia ihe na-ebuwanye ibu na trinucleotide na-agbakwụnye, ọ bụ naanị nsogbu mgbe enwere ihe dị ka 80 na 250. O yikarịrị ka ọ na-eme ka nsogbu ma ọ bụ karịa. SCA10 bụ pentanucleotide na-emegharị kama ikwugharị ugboro atọ. Ụfọdụ n'ime nsogbu ndị a, dị ka SCA25, ka akọwapụtara n'otu ezinụlọ.
Ndị ọzọ Spinocerebellar Ataxias
Ọ bụ ezie na spinocerebellar ataxia bụ ihe a na-adịghị ahụkebe, ọ dị mkpa ka ndị na-agwọ ọrịa na ndị ọrịa na-atụle nchoputa a ma ọ bụrụ na e nwere akụkọ ntụrụndụ ezinụlọ nke ọnyà. Ihe nchoputa nke SCA nwere ike inwe ihe di mkpa obughi nani na onye ahu metutara ya ozugbo, mana maka ezin ul o ha.
Isi ihe
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Mgbagwoju anya na ụdị ihe dị iche iche nke ụdị ata tịngucleotide spinocerebellar type 2 trinucleotide na-ekwughachi na ndị ọrịa na-emepụta ụbụrụ na-edozi ahụ. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Mosesley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Mmetụta nke nnukwu spinocerebellar na Friedreich triplet kwughachiri n'etiti ezinụlọ 361 ataxia. Ihe omimi nke 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Ụdị Spinocerebellar ataxia ụdị 1 na Machado-ọrịa Joseph: mmetụta nke ndị CAG na-ebute n'etiti ndị okenye-mmalite nke ataxia ọrịa site na 311 ezinụlọ nwere akara, ma ọ bụ sporadic ataxia. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Ụlọ ahịa E, du Sart D, Shaw JH, et al. Ugboro ugboro nke ụdị ataxia nke ụdị spinocerebellar 1, 2, 3, 6, na 7 na ndị ọrịa Australian na spinocerebellar ataxia. Am J Med Genet 2000; 95: 351.